大部分胎兒染色體變異，都存在或多或少的解剖結構異常。有些是明顯的先天異常，如
先天性心臟病、
唇腭裂、全前腦、有些是潛在的染色體異常標記，如頸部透明層增厚等。但有些染色體變異屬于染色體多態(tài)性改變，可能沒有特殊的意義，但目前也有報道雖然有一些染色體變異屬于染色體多態(tài)性改變，表型正常，但部分人可能引起成人后發(fā)生不良孕產史、反復流產、
不孕等。與染色體變異數目及具體表達的意義相關。一般情況下染色體變異如果是有意義的，那么是不可以治愈的，大部分都患有或多或少的解剖結構異常等，即使出生以后通過治療癥狀有所改善，也不可能徹底治愈。所以一旦確診是染色體變異需要咨詢醫(yī)學遺傳科或產前診斷科后遵醫(yī)囑決定進步處理方案。父母雙方行染色體基因檢查。指導下次懷孕，最大限度的降低畸形兒的發(fā)生。
