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        馬方綜合征(馬凡綜合癥、先天性中胚層發(fā)育不良)

        馬方綜合征

        馬方綜合征概述

        馬方綜合征屬結(jié)締組織病,系常染色體顯性遺傳,累及骨、眼和心血管,智力發(fā)育不受影響。臨床典型骨骼系統(tǒng)改變?yōu)樯聿母叽蠖蓍L,上半身較下半身短,四肢遠(yuǎn)端部分細(xì)長,形成蜘蛛足樣指,常呈扁平胸、漏斗胸、胸椎后凸或側(cè)凸;眼部主要表現(xiàn)為高度近視,晶狀體脫位或半脫位;患者由于升主動脈中層囊狀壞死,引起夾層主動脈瘤或主動脈瘤樣擴(kuò)張伴主動... [詳情]
        • 發(fā)病部位在哪里?全身
        • 應(yīng)該掛什么科?普通內(nèi)科
        • 有什么典型癥狀?關(guān)節(jié)松弛、斜視、扁平胸、蜘蛛指
        • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血清學(xué)檢查
        • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
        • 高發(fā)人群?所有人群

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        Q: 小兒馬方綜合征怎么治

        A: 小兒馬方綜合征是一種遺傳性疾病,患上該疾病后會出現(xiàn)多種不良癥狀,主要表現(xiàn)為身體消瘦、手指和足趾細(xì)長,甚至還會伴有心血管系統(tǒng)異常。治療方法主要是對癥治療,還需要使用一些藥物減緩心血管病變的,必要的時候可以采取手術(shù)治療的方法。

        孫鳳來

        Q: 馬方綜合征死的原因是什么

        A: 馬方氏綜合征不是一種很常見的疾病,所以人們不了解它是正常的。馬凡氏綜合征又稱蜘蛛人病。這是因?yàn)椴∪吮日H烁?,手指和腳趾又細(xì)又長,和蜘蛛的腿一樣長,因此得名。患有馬凡氏綜合征必須注意避免劇烈運(yùn)動,否則可能比較危險。

        劉玲

        Q: 什么是小兒馬方綜合征

        A: 馬方綜合征是一種遺傳性病,常來自顯性遺傳。大多數(shù)疾病的特征是肢體、手指、細(xì)長腳趾、高度不均勻、明顯多于正常人群,其中大部分伴有心血管系統(tǒng)異常,尤其是心臟瓣膜疾病,甚至可能有主動脈瘤。對于Marfan綜合征,可以證實(shí)是遺傳性疾病和常染色體顯性遺傳,并且經(jīng)常具有這種家族病史。此外,它侵入骨骼肌系統(tǒng),心血管系統(tǒng)是最常見的,系統(tǒng)主要侵入心臟瓣膜,但也可能形成主動脈夾層、主動脈瘤等。

        李艷梅

        Q: 小兒馬方綜合征應(yīng)該如何治療

        A: 小兒馬方綜合征無特殊治療,一般針對癥狀治療。針對心血管畸形進(jìn)行治療,采用足弓、改善視力。藥物治療的目的是減緩或延遲心血管疾病的發(fā)生,并控制心律失常。為了防止主動脈壁層動脈瘤的形成和破裂,可以使用普特洛爾來降低心肌收縮能力并減少血流對病變主動脈的影響。如果晶體是輕度異位,則可以嘗試并驗(yàn)光校正。

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