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        黏多糖貯積癥Ⅳ型(黏多糖貯積癥Ⅳ型)

        黏多糖貯積癥Ⅳ型

        黏多糖貯積癥Ⅳ型概述

        黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎綜合征、骨軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、畸形性軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、非典型性佝僂病,其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形,股骨頭和髖臼呈進(jìn)行性改變,關(guān)節(jié)腫大,肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳,兩性均可發(fā)病,男稍多于女。
        • 發(fā)病部位在哪里?全身
        • 應(yīng)該掛什么科?內(nèi)分泌代謝科、遺傳咨詢科
        • 有什么典型癥狀?牙齒擁擠錯(cuò)位排列不齊、眼距寬闊、扁平足、膝內(nèi)翻、異常矮小、關(guān)節(jié)腫大
        • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?血常規(guī)、尿液檢測(cè)、X線平片
        • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
        • 高發(fā)人群?本病是男性遺傳病,有家族因素的男性多見

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