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        黏多糖貯積癥Ⅶ型（黏多糖貯積癥Ⅶ型）
        
        
    
        

        
  
        
      
        
                    
        
              
        
                  黏多糖貯積癥Ⅶ型
              
        
              
        
                  
        黏多糖貯積癥Ⅶ型概述
        
                  
        
                     黏多糖貯積癥Ⅶ型又稱(chēng)戈?duì)柌芫C合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥，其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，雖然生化缺陷相同，但各例的臨床表現(xiàn)和起病年齡皆有不同。 
                  
        
              
        
          
        
                    
        
              
          
                                  
        • 發(fā)病部位在哪里？全身
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        • 應(yīng)該掛什么科？內(nèi)分泌代謝科、遺傳咨詢(xún)科
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        • 有什么典型癥狀？面部多毛、耳聾、關(guān)節(jié)強(qiáng)直、巨口、腹部腫脹
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        • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢？尿液檢測(cè)、X線平片
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        • 這樣的病癥傳染嗎？該病不具有傳染性
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        • 高發(fā)人群？本病是男性遺傳病，有家族因素的男性多見(jiàn)
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