A： 糖原貯存病最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是反復(fù)低血糖。血糖過(guò)低，就不能給大腦提供足夠的能量，這對(duì)大腦的發(fā)育極為有害，也會(huì)影響兒童的智力。其主要表現(xiàn)為容易出現(xiàn)低血糖導(dǎo)致昏迷、低血糖，影響機(jī)體功能，限制其身高，但發(fā)育較不發(fā)育智力遲鈍。誘導(dǎo)性酸中毒，導(dǎo)致機(jī)體酸堿失衡，電解質(zhì)紊亂易引起呼吸肌抑制，導(dǎo)致呼吸停止，這也是死亡的主要原因。
Q： 糖原貯積病可以看好嗎
A： 糖原貯積病不能完全治愈。糖原貯積病是一組遺傳性疾病，由缺乏參與糖原合成或分解的各種酶中的一種或多種引起，其特征是糖原沉積在組織中的數(shù)量或類型異常。糖原貯積病GSD的患者不能正常代謝糖原，糖原主要影響肝臟，神經(jīng)肌肉，并且禁食時(shí)可引起嚴(yán)重的低血糖癥。糖原貯積病是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病。它治療主要由肝損傷引起的糖原貯積病。可以少量和多次喂食碳水化合物。
Q： 糖原貯積病是什么病
A： 糖原貯積病是臨床上罕見(jiàn)的遺傳性疾病，因?yàn)樘窃铣珊徒到馑璧拿复嬖谶z傳缺陷。多為常染色體隱性遺傳，個(gè)別類型為X-伴性遺傳，糖原的合成和降解涉及很多酶，因此不同的酶缺陷引起不同類型的疾病。不同種類的糖原貯存癥各有臨床癥狀，低血糖癥和肌無(wú)力癥是所有種類共同的臨床表現(xiàn)。本病多發(fā)于嬰兒、幼兒、青少年兒童，不同類型的發(fā)病率不同。
A： 本病能否長(zhǎng)壽應(yīng)具體分析。此病是因遺傳性糖原代謝紊亂所誘發(fā)的疾病，其引起糖原在組織中的過(guò)多沉積。臨床上可分為嬰兒型、兒童型以及成人型。嬰兒型通常在1歲以下就會(huì)造成死亡。而兒童型疾病進(jìn)展緩慢，通常由于反復(fù)的呼吸道感染而致死，本病部分患兒可以存活超過(guò)20年。而成人型的預(yù)后較好，大部分能夠有正常人的壽命。
