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        遺傳代謝病(先天代謝缺陷、遺傳代謝異常)

        遺傳代謝病

        遺傳代謝病概述

        遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷,即編碼這類多肽(蛋白)的基因發(fā)生突變而導致的疾病,又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,代謝大分子類疾病包括溶酶體貯積癥(三十幾種?。⒕€粒體病等;代謝小... [詳情]
        • 發(fā)病部位在哪里?全身
        • 應(yīng)該掛什么科?產(chǎn)前診斷科、遺傳咨詢科
        • 有什么典型癥狀?肌張力減低 、發(fā)紺、癡呆、發(fā)育遲緩、驚厥、反應(yīng)遲鈍、昏迷、拒食、嗜睡
        • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢?尿液檢測、腦脊液檢測、血液檢查、血液生化檢測
        • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
        • 高發(fā)人群?所有人群

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        顧倩

        Q: 如果出現(xiàn)遺傳代謝病怎么治療

        A: 對于這種疾病來說,首先是可以通過飲食積極的調(diào)理的,可以多吃一些維生素改善癥狀,并且要在醫(yī)生的指導下通過轉(zhuǎn)酶的藥物來進行輔助治療。平時在日常生活中要注意窗戶要經(jīng)常打開,室內(nèi)空氣要新鮮,生活要有規(guī)律,要定期復(fù)查。有條件的話還是去醫(yī)院檢查一下,不需要過度擔心

        張文同

        Q: 新生兒遺傳代謝病篩查異常怎么治療

        A: 在異常的情況下并不代表孩子肯定是出現(xiàn)這種疾病,通常是需要復(fù)查的,并且如果在某一篩查結(jié)果出現(xiàn)問題,是需要在醫(yī)生的指導下進行針對性處理,早發(fā)現(xiàn)早治療預(yù)后也是比較好的。如病情不見好轉(zhuǎn),建議盡早去醫(yī)院檢查,積極配合醫(yī)生治療,以免耽誤病情。

        蘇旭東

        Q: 遺傳代謝病能不能自愈

        A: 這個疾病是不可以自愈的,需要盡快帶患者到正規(guī)醫(yī)院檢查治療。生活中注意不能吃蠶豆及其制品,不能服用具有氧化特性的藥物,期間要多喝水,保證尿路通暢,平時要多在戶外運動,鍛煉自己的身體。

        王相華

        Q: 遺傳代謝病篩查的作用

        A: 遺傳代謝病篩查主要是用篩查寶寶身體里是否有遺傳疾病,可以通過檢查,明確寶寶的身體健康狀況,這個檢查也是新生兒出生后必做的檢查項目之一,建議積極配合檢查,平時還要注意寶寶的身體變化。

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