斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病又名神經(jīng)皮膚綜合征,其為一組先天性遺傳疾病。臨床特點(diǎn)是多系統(tǒng)、多器官的形態(tài)和功能的異常。目前報(bào)道有40多種,常見的有:神經(jīng)纖維瘤、結(jié)節(jié)性硬化癥、腦-面血管瘤病、著色性干皮病和色素失調(diào)癥等。此類疾病診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、家族史,結(jié)合影像學(xué)檢查、活檢或基因檢測(cè)。該病癥的發(fā)生,在人類胚胎發(fā)育早期便已開始。胚...
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