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        苯丙酮尿癥(苯丙酮尿癥)

        苯丙酮尿癥

        苯丙酮尿癥概述

        苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病,在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見,遺傳方式為常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥(Phenylketonuria,PKU)是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏,使得食物中的苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸,結果導致大腦內(nèi)苯丙氨酸聚集,經(jīng)轉氨酶的作用轉化為苯丙酮酸,從而影響患者的大腦發(fā)... [詳情]
        • 發(fā)病部位在哪里?腰骶部
        • 應該掛什么科?暫無數(shù)據(jù)
        • 有什么典型癥狀?肌張力異常、腱反射亢進、苯丙氨酸代謝障礙、尿中有特殊鼠臭味
        • 應該做哪些檢查項目呢?血常規(guī)、尿液檢測
        • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
        • 高發(fā)人群?兒童多見

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        龍振晝

        Q: 新生兒篩查苯丙酮尿癥怎么治療

        A: 這是比較常見的,如果在篩查出現(xiàn)后,一定要給予及時的處理,可以適當?shù)慕o寶寶更換一下奶粉,最好選擇低苯丙氨酸的奶粉,來代替普通的奶粉或者母乳,這樣就可以減輕苯丙氨酸的含量,要定期隨診,遵醫(yī)囑處理。為確定原因,最好到正規(guī)醫(yī)院做檢查,進行針對性的治療。

        袁曉勇

        Q: 苯丙酮尿癥可以夠治愈嗎

        A: 這種疾病通常是無法治愈的,它是一種先天性的疾病,是因為兒童的體內(nèi)缺乏一種能夠分解代謝苯丙氨酸的酶造成的,但一般是可以緩解的,一定要注意飲食,需要吃特殊配方的食物,避免苯丙氨酸蓄積。

        全香美

        Q: 苯丙酮尿癥是什么病

        A: 這種疾病通常是由于氨基酸代謝異常造成的,是一種先天疾病,與染色體異常有關系。孩子在代謝途徑中的酶缺陷而不能轉化為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸的積累和大量尿液排泄,是需要遵醫(yī)囑改善。

        許瑞英

        Q: 苯丙酮尿癥要用什么方法

        A: 患者是要選擇對癥的方式來進行醫(yī)治疾病的,這是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝疾病。可能會表現(xiàn)出智力發(fā)育落后,皮膚毛發(fā)色素淺淡,尿液有鼠尿味等癥狀存在的。是可以選擇口服藥物或者食物來醫(yī)治疾病。

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