無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)的原理有哪些

發(fā)布時(shí)間：2022-10-2759687次收聽

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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
NIPT的原理是如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也將隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
通過NIPT，我們能夠預(yù)測唐氏綜合征，愛德華綜合征，帕套綜合征等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征已知的檢測準(zhǔn)確率為大約在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確率高的優(yōu)點(diǎn)。

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