神經(jīng)纖維瘤病可能會遺傳嗎
發(fā)布時間：2020-03-1155176次收聽
語音內(nèi)容：
神經(jīng)纖維瘤病屬于一種典型的常染色體顯性遺傳的疾病。它可以分為神經(jīng)纖維瘤病一型，也就是周圍型神經(jīng)纖維瘤病，這種類型主要是由于，NF1基因突變造成的。
患者主要表現(xiàn)為，顱內(nèi)和椎管內(nèi)多發(fā)的咖啡斑。另外一類是神經(jīng)纖維瘤病二型，這類也叫做，中樞型的神經(jīng)纖維瘤病。它主要是由于，NF2基因突變造成的，患者在臨床表現(xiàn)上，主要是雙側(cè)的，前庭神經(jīng)的施萬細(xì)胞瘤，可以以雙耳的耳鳴 聽力下降，面部感覺障礙 頭暈 ，走路不穩(wěn)等癥狀為主要表現(xiàn)。
總體上來講，神經(jīng)纖維瘤病，無論是一型還是二型，都是由于基因突變造成的，這類疾病是有明顯的遺傳傾向的，從概率和統(tǒng)計學(xué)上來講，如果患者的母代，也就是患者的父母親，其中一方有神經(jīng)纖維瘤病的話，他的子代，發(fā)生神經(jīng)纖維瘤病的概率，大概在50%左右。當(dāng)然 具體到每一個家庭而言，也并非能夠完全符合50%的概率。這個概率是以總體的人群統(tǒng)計得出的，所以神經(jīng)纖維瘤患者，在準(zhǔn)備要下一代的時候，應(yīng)該找遺傳學(xué)家進(jìn)行咨詢。
患者主要表現(xiàn)為，顱內(nèi)和椎管內(nèi)多發(fā)的咖啡斑。另外一類是神經(jīng)纖維瘤病二型，這類也叫做，中樞型的神經(jīng)纖維瘤病。它主要是由于，NF2基因突變造成的，患者在臨床表現(xiàn)上，主要是雙側(cè)的，前庭神經(jīng)的施萬細(xì)胞瘤，可以以雙耳的耳鳴 聽力下降，面部感覺障礙 頭暈 ，走路不穩(wěn)等癥狀為主要表現(xiàn)。
總體上來講，神經(jīng)纖維瘤病，無論是一型還是二型，都是由于基因突變造成的，這類疾病是有明顯的遺傳傾向的，從概率和統(tǒng)計學(xué)上來講，如果患者的母代，也就是患者的父母親，其中一方有神經(jīng)纖維瘤病的話，他的子代，發(fā)生神經(jīng)纖維瘤病的概率，大概在50%左右。當(dāng)然 具體到每一個家庭而言，也并非能夠完全符合50%的概率。這個概率是以總體的人群統(tǒng)計得出的，所以神經(jīng)纖維瘤患者，在準(zhǔn)備要下一代的時候，應(yīng)該找遺傳學(xué)家進(jìn)行咨詢。
分享到微信朋友圈
×打開微信，點擊底部的“發(fā)現(xiàn)”，
使用“掃一掃”即可將網(wǎng)頁分享至朋友圈。
相關(guān)推薦
要警惕漸行性的聽力下降，可能是神經(jīng)纖維瘤
鄭女士在家中看電視時，她的小孩突然過來跟她說他最近聽東西有點聽不清楚，手腳還有點麻，抬不起來，鄭女士立馬帶著他前往醫(yī)院就診，通過患者的癥狀和相關(guān)的檢查，我診斷為神經(jīng)纖維瘤。檢查顯示雙下肢周圍神經(jīng)廣泛梭形的擴(kuò)張，通過藥物和按摩來對病情采取治療。
神經(jīng)纖維瘤能治好嗎
神經(jīng)纖維瘤能不能治好，受疾病的類型、病因、病情輕重等影響。如是單發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤，手術(shù)切除可治愈，如是多發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤或遺傳引起的治愈率較低。但對癥用藥，或選擇手術(shù)、基因治療等，可控制病情發(fā)展，降低疾病的危害。
神經(jīng)纖維瘤的早期癥狀
神經(jīng)纖維瘤處在發(fā)病早期時，皮膚上會出現(xiàn)一些直徑超過五毫米的牛奶咖啡斑，腹股溝、腋窩處也會有色素沉著；皮下有能觸及的纖維瘤；還伴隨著聽力下降、耳鳴、記憶力障礙、智力下降、癲癇、視力受損、骨骼損害等多處異常表現(xiàn)。
神經(jīng)纖維瘤病2型如何治療
對于這類疾病在治療上以手術(shù)治療為主。一般可以通過分期手術(shù)的方式來切除雙側(cè)的前庭神經(jīng)細(xì)胞瘤，而對于體積比較小尚存聽力患者，可以酌情考慮立體定向放射外科治療方式來控制腫瘤的進(jìn)展，此外這個神經(jīng)纖維瘤病二型患者，還可以合并顱內(nèi)和椎管內(nèi)多發(fā)的脊膜瘤，室管膜瘤神經(jīng)纖維瘤等一系列的腫瘤，這些腫瘤主要是根據(jù)在治療上，主要是根據(jù)哪些腫瘤引起了患者的臨床癥狀，出現(xiàn)了相應(yīng)的神經(jīng)功能障礙，則對其進(jìn)行顯微神經(jīng)外科手術(shù)切除，一般神經(jīng)纖維瘤病二型屬于一種基因遺傳性疾病，難以通過手術(shù)的方式徹底治愈。神經(jīng)纖維瘤二型，在臨床上呢也是比較常見一類神經(jīng)纖維瘤病。它主要是一種中樞性的神經(jīng)纖維瘤病，突出的特點是雙側(cè)的前庭神經(jīng)的施旺細(xì)胞瘤。在臨床表現(xiàn)上呢主要表現(xiàn)為這種雙耳的耳鳴和聽力下降，嚴(yán)重時會出現(xiàn)聽力喪失。
神經(jīng)纖維瘤癥狀
神經(jīng)纖維瘤癥狀主要是神經(jīng)根痛、脊髓功能障礙、排便困難等。神經(jīng)纖維瘤由于累及患者的神經(jīng)根患者，在臨床的癥狀上突出的表現(xiàn)是神經(jīng)根痛，主要是腫瘤累及神經(jīng)根分布范圍區(qū)內(nèi)的。這種比較劇烈的過電樣的、電擊樣的疼痛，在夜間常常比較明顯，在患者翻身時或者劇烈咳嗽、打噴嚏、用力大便、用力抬重物時，疼痛會有急性發(fā)作或者突然加重。如果對這類患者進(jìn)行腰穿等檢查，患者的疼痛也會有明顯加重。在病情繼續(xù)進(jìn)展之后，神經(jīng)纖維瘤還可以壓迫脊髓，從而出現(xiàn)脊髓的功能障礙，引起患者的一側(cè)肢體無力，甚至一側(cè)肢體的肌肉萎縮等表現(xiàn)。病情繼續(xù)進(jìn)展，特別是位于脊髓圓錐部位的神經(jīng)纖維瘤，由于壓迫脊髓圓錐排便、排尿的中樞，而出現(xiàn)排便困難、排尿困難嚴(yán)重時，還會出現(xiàn)大小便失禁。男性患者表現(xiàn)為比較突出的性功能障礙，這些都是神經(jīng)纖維瘤的常見臨床表現(xiàn)。對于體表神經(jīng)纖維瘤，主要是會在體表見到圓形腫瘤樣改變。
神經(jīng)纖維瘤脊柱側(cè)彎是怎么回事
神經(jīng)纖維瘤的患者有時會合并脊柱側(cè)彎這種情況。主要分為兩大類，一類是先天性的脊柱側(cè)彎和神經(jīng)纖維瘤病共存的情況，這種情況主要是由于在胚胎時期的基因突變所造成的，患者在發(fā)育過程中脊柱側(cè)彎越來越嚴(yán)重。而患者的椎管內(nèi)的、顱內(nèi)、多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤也逐步增大，從而引起一些繼發(fā)性的損害，引起脊柱側(cè)彎的加重。另一類是神經(jīng)纖維瘤或者神經(jīng)纖維瘤病造成患者的神經(jīng)功能受到影響，使患者的脊髓和神經(jīng)根受壓出現(xiàn)功能障礙。在此基礎(chǔ)上逐步出現(xiàn)繼發(fā)性的脊柱側(cè)彎，無論是這種先天性的還是繼發(fā)性的脊柱側(cè)彎，神經(jīng)纖維瘤病合并脊柱側(cè)彎的患者手術(shù)難度都有所增加，治療起來風(fēng)險也會相對增高，所以更應(yīng)該由經(jīng)驗相對豐富的醫(yī)生進(jìn)行手術(shù)治療，盡可能地在切除腫瘤的過程中矯正脊柱側(cè)彎，這樣的話才能使患者的脊髓和神經(jīng)根的功能得到最大限度的恢復(fù)。
神經(jīng)纖維瘤起因是什么
神經(jīng)纖維瘤沒有明確的病因，一般認(rèn)為是由于遺傳因素和環(huán)境因素雙重作用的結(jié)果。神經(jīng)纖維瘤屬于神經(jīng)纖維表面，細(xì)胞的異常增殖形成的一類腫瘤。特別是多發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤主要見于神經(jīng)纖維瘤病患者，而這類患者主要是由于常染色體顯性基因的，遺傳突變造成的患者主要表現(xiàn)為顱內(nèi)和椎管內(nèi)的，多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤或者神經(jīng)鞘瘤同時還可以合并脊膜瘤，室管膜瘤膠質(zhì)瘤等一系列的腫瘤，這類患者一般是由于NF1基因突變，或者NF2基因突變所造成的。由此可見，大部分神經(jīng)纖維瘤患者的病因不十分明確，只有一小部分的神經(jīng)纖維瘤特別是多發(fā)性的。神經(jīng)纖維瘤病患者特別是多發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤患者，可能與神經(jīng)纖維瘤病具有明確的相關(guān)性，這類已經(jīng)有明確的這種基因突變。
叢狀神經(jīng)纖維瘤的特征有哪些
叢狀神經(jīng)纖維瘤的特征在體表的時候可以看到在皮膚表面形成的多發(fā)的，小結(jié)節(jié)形成球形或者半球形的隆起，摸起來肢體比較韌，可以活動。叢狀神經(jīng)纖維瘤是臨床上比較常見的一類腫瘤，這種腫瘤主要見于神經(jīng)纖維瘤病的患者，有時局部還會伴有咖啡色的皮膚的色素沉著，也就是咖啡斑和叢狀神經(jīng)纖維瘤并存的類型，此外患者還可以在這種腋窩和腹股溝等部位，有多發(fā)的雀斑的存在，對于發(fā)生在軟組織內(nèi)的叢狀纖維瘤，主要表現(xiàn)在皮下肌肉間隙。多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，常常是通過神經(jīng)影像學(xué)檢查，利用磁共振等檢查，發(fā)現(xiàn)對于發(fā)生在椎管內(nèi)的，叢狀的多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，主要是沿一條或者幾條神經(jīng)根生長的，像糖葫蘆狀的神經(jīng)纖維瘤，神經(jīng)纖維瘤在臨床上常會引起患者的神經(jīng)根痛，神經(jīng)根分布區(qū)的麻木以及肌肉力量的下降等一系列表現(xiàn)，大量的多發(fā)的這種叢狀神經(jīng)纖維瘤，會造成廣泛的神經(jīng)功能障礙和脊髓損害的表現(xiàn)。
02:34
什么是神經(jīng)纖維瘤
神經(jīng)纖維瘤指發(fā)生在神經(jīng)纖維上的腫瘤，一般是整條神經(jīng)根發(fā)生了腫瘤樣的改變，是由于神經(jīng)束膜的細(xì)胞異常增殖形成的腫瘤。這類腫瘤可以引起患者神經(jīng)根出現(xiàn)放射性疼痛而表現(xiàn)出比較典型的臨床癥狀，在確診后進(jìn)行腫瘤切除的時候，常常難以有效地保留腫瘤累及的神經(jīng)。所以在腫瘤切除之后，一般需要將兩個斷端的神經(jīng)根進(jìn)行吻合，這樣才能最大限度地恢復(fù)受累神經(jīng)的功能。
02:43
神經(jīng)纖維瘤的分型
神經(jīng)纖維瘤病在臨床上主要可以分為神經(jīng)纖維瘤病1型和神經(jīng)纖維瘤病2型，這兩類神經(jīng)纖維瘤病的表現(xiàn)有所不同。神經(jīng)纖維瘤病1型又叫周圍性的神經(jīng)纖維瘤病，主要是由于NF1基因突變所造成的，主要表現(xiàn)為椎管內(nèi)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤，以及皮膚的多發(fā)的咖啡斑，同時還可以合并顱內(nèi)和椎管內(nèi)的其他的多種腫瘤類型；神經(jīng)纖維瘤病2型又叫中樞性的神經(jīng)纖維瘤病，最典型的表現(xiàn)是顱內(nèi)的雙側(cè)前庭神經(jīng)的施旺細(xì)胞瘤。
02:31
神經(jīng)纖維瘤脊柱側(cè)彎怎么回事
神經(jīng)纖維瘤脊柱側(cè)彎可能是胚胎時期基因突變造成的。也可能是患者的脊髓和神經(jīng)根受壓，出現(xiàn)功能障礙，從而出現(xiàn)繼發(fā)性脊柱側(cè)彎。神經(jīng)纖維瘤的患者有時會合并脊柱側(cè)彎，這種情況主要分為兩大類：一、先天性的脊柱側(cè)彎和神經(jīng)纖維瘤病共存，這種情況主要是胚胎時期的基因突變造成的，隨著生長，患者的椎管內(nèi)的、顱內(nèi)多發(fā)神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤會逐步增大，從而引起一些繼發(fā)性的損害，引起脊柱側(cè)彎的加重。二、神經(jīng)纖維瘤會導(dǎo)致患者的神經(jīng)功能受到影響，使患者的脊髓和神經(jīng)根受壓，出現(xiàn)功能障礙，在此基礎(chǔ)上逐步出現(xiàn)繼發(fā)性脊柱側(cè)彎。
02:27
神經(jīng)纖維瘤能活多久
神經(jīng)纖維瘤能活多長時間，要根據(jù)具體情況而定。神經(jīng)纖維瘤屬于一種良性腫瘤，如果能夠得到及時有效的治療，患者的預(yù)期壽命可以和正常人群的平均期壽命相近，所以大部分神經(jīng)纖維瘤并不會影響患者的壽命。當(dāng)然，有一些多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤屬于基因遺傳突變的類型，在病情進(jìn)展過程中常常會由于顱內(nèi)和椎管內(nèi)多發(fā)的腫瘤造成患者嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙，患者常常需要接受多次的手術(shù)治療，所以這類患者的預(yù)期壽命可能會受到一定程度的影響。
02:35
神經(jīng)纖維瘤能治好嗎
對于散發(fā)的神經(jīng)纖維瘤通?？梢酝ㄟ^手術(shù)切除腫瘤的方式達(dá)到治愈，也不容易出現(xiàn)腫瘤的復(fù)發(fā)；個別的神經(jīng)纖維瘤屬于惡性神經(jīng)纖維瘤，在手術(shù)切除之后有時會復(fù)發(fā)甚至?xí)l(fā)生轉(zhuǎn)移；還有一部分神經(jīng)纖維瘤屬于多發(fā)性的神經(jīng)纖維瘤，通過手術(shù)的方式只能切除一部分引起癥狀的神經(jīng)纖維瘤，難以將所有的神經(jīng)纖維瘤全部切除，所以這類患者容易出現(xiàn)癥狀的復(fù)發(fā)和疾病的進(jìn)展，在一生過程中可能需要接受多次的手術(shù)治療。
神經(jīng)性纖維瘤癥狀
神經(jīng)纖維瘤的英文名稱是neurofibroma，它有很多名稱，如神經(jīng)膜瘤、神經(jīng)瘤、神經(jīng)周圍纖維瘤以及神經(jīng)周圍纖維母細(xì)胞瘤等。其癥狀主要表現(xiàn)在皮膚上，一般會凸出于表皮，形狀以及大小不一，且多發(fā)于軀干，少數(shù)在四肢和面部；還有少部分表現(xiàn)在神經(jīng)上，一些神經(jīng)性的腫瘤癥狀，以及眼部癥狀等。
神經(jīng)性纖維瘤治療方法
其實很多臨床上的腫瘤病癥都是可以用手術(shù)切除的方法來治療的，在病癥的最早起都有很明顯的治療效果，一旦進(jìn)入晚期，手術(shù)切除治療的恢復(fù)率機(jī)會明顯的下降。其實不光是這種傳統(tǒng)的手術(shù)切除，還有很多新興的皮瓣移植的方法，和局部側(cè)移還有局部推進(jìn)的方法都能夠很好的治療神經(jīng)性纖維瘤病癥。
.jpg)
