地中海貧血病因簡介
血液內(nèi)科編輯
博禾醫(yī)生
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地中海貧血是由血紅蛋白的珠子蛋白鏈有一部分或幾種有效抑制引起的遺傳性溶血性貧血，是常染色體無效的遺傳性疾病。了解該病的原因?qū)︻A(yù)防和治療具有重要意義。在此，血液病專家王佐庭詳細(xì)說明，希望對您有所幫助。
為什么地中海貧血？
1、基因突變 地中海貧血的病因來自很多方面，其中因?yàn)楫愘|(zhì)、多態(tài)性的加之純合子、雜合子的差異等情況患上地中海貧血的人非常多，因而有非常不同的表現(xiàn)型；而基因有效缺失或基因突變會使某一種或兩種珠蛋白有效不能合成者，稱為α、β或（αβ） 地中海貧血；尚能部分合成者被稱為α+、β+或（αβ）+地中海貧血。
2、基本因素引起地中海貧血的原因是遺傳性胎兒血紅蛋白持續(xù)增加癥患者出生后，γ鏈的合成不能變成β鏈的合成，紅細(xì)胞內(nèi)的高濃度HbF持續(xù)存在，病因與β和△基因的異常或缺失有關(guān)，如常見的非洲型有β-珠蛋白基因的廣泛DNA缺失。
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