關(guān)于地中海貧血病因的認(rèn)識(shí)
血液內(nèi)科編輯
博禾醫(yī)生
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地中海貧血是遺傳溶血性疾病，其共同特征是血紅蛋白珠蛋白肽鏈中有一種或偶爾有幾種合成相互中制。以β地中海貧血為常見(jiàn)。臨床表現(xiàn)不同，如β地中海貧血，重癥患者自幼貧血嚴(yán)重，伴有黃疸、肝脾腫大、發(fā)育障礙、智力遲鈍的典型病例表現(xiàn)鼻梁凹陷、眉間擴(kuò)大、顴骨突出等特殊表現(xiàn)代償性骨髓細(xì)胞增生和容量擴(kuò)大的成熟紅細(xì)胞呈小細(xì)胞、低色素性、伴有很多目標(biāo)細(xì)胞的種族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。“地中海貧血是常染色體的顯性。遺傳。
本病診斷主要以貧血、黃疸為主，實(shí)驗(yàn)室檢查為小細(xì)胞低色素性貧血和目標(biāo)紅細(xì)胞，網(wǎng)絡(luò)編織紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞鹽水滲透脆性減少。重型患者末梢血尚可見(jiàn)有核紅細(xì)胞及嗜多色性紅細(xì)胞。此外，還可作抗堿血紅蛋白（HbF）定量測(cè)定和血紅蛋白電泳等特殊檢查。
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