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        有苯丙酮尿癥尿會臭嗎 苯丙酮尿癥有什么癥狀

        內(nèi)分泌科編輯
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        關(guān)鍵詞: #癥狀

        苯丙酮尿癥是屬于一種代謝性的遺傳性疾病,如果沒有及時的治療,是會引起嬰兒的智力遲緩,當身體內(nèi)苯丙氨酸的代謝異常時,會導(dǎo)致身體內(nèi)苯乙酸的增多,這個時候就會從尿液中排出有臭味的情況?;加斜奖虬Y是會出現(xiàn)以下幾種癥狀:

        1、皮膚毛發(fā)會發(fā)生改變

        苯丙酮尿癥會導(dǎo)致皮膚的毛發(fā)出現(xiàn)有改變的情況,會導(dǎo)致患病的兒童出現(xiàn)皮膚發(fā)白,頭發(fā)發(fā)黃,也會有少部分人身上出現(xiàn)濕疹的情況。

        2、精神異常

        患有苯丙酮尿癥會導(dǎo)致嬰兒出現(xiàn)智力低下的情況,一般會表現(xiàn)為比較容易出現(xiàn)興奮或者是多動,有的也會表現(xiàn)為孤僻或者是突然間驚厥等癥狀。

        3、身體外在表現(xiàn)

        患有苯丙酮尿癥的嬰兒會出現(xiàn)有頭圍比較小,在喂養(yǎng)時會出現(xiàn)有困難的情況,也會出現(xiàn)有嘔吐,表情呆滯的癥狀。

        4、病理檢測

        對于苯丙酮尿癥,是可以通過病理檢測的方式來進行確診,一般在新生兒出生24小時之后可以進行檢測,可以通過血樣的檢查來進行確診,當檢查出血液中苯丙氨酸含量異常時,就需要進行二次檢查確診。

        引起苯丙酮尿癥的原因是比較多的,具有一定的遺傳因素,如果沒有得到及時的治療,是會導(dǎo)致嬰兒的大腦受到損傷,也是會導(dǎo)致有精神系統(tǒng)發(fā)育緩慢的情況,一般在新生兒出生時就需要進行苯丙酮尿癥的一個篩查,平時也要注意飲食,可以有效的預(yù)防苯丙酮尿癥。

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