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        屬于遺傳性疾病的是a先天性甲低
        
            
        
              
              內(nèi)分泌科編輯
              
              
        
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              關(guān)鍵詞：
                            #疾病
                            #遺傳
                          
        
                      
        

          
          
                    
        
            
        先天性甲低即甲狀腺功能減退癥，是由甲狀腺激素缺乏引起的疾病，其病因主要是遺傳因素。
        先天性甲低是由于甲狀腺發(fā)育不全或功能異常導(dǎo)致甲狀腺素合成不足。甲狀腺素對生長發(fā)育至關(guān)重要，當(dāng)其缺乏時會影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和成熟，進(jìn)而影響智力水平。典型表現(xiàn)為新生兒時期體重增長遲緩、皮膚干燥、頭發(fā)稀疏、嗜睡、喂養(yǎng)困難以及體溫偏低等。隨著年齡增長，可能出現(xiàn)黏液性水腫、身材矮小、面容呆板、運(yùn)動發(fā)育落后等癥狀。
        可以通過血清TSH測定、游離T4檢測、促甲狀腺激素釋放激素興奮試驗等實驗室檢查來評估甲狀腺功能。必要時可進(jìn)行頭顱超聲波檢查以評估腦部結(jié)構(gòu)。治療通常采用甲狀腺激素替代療法，如左旋甲狀腺素鈉片。醫(yī)生會根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果調(diào)整劑量，確?；颊咛幱谡７秶鷥?nèi)的甲狀腺功能狀態(tài)。
        先天性甲低需要早期診斷和治療，以減少長期并發(fā)癥的風(fēng)險。建議定期監(jiān)測甲狀腺功能，遵循醫(yī)囑調(diào)整藥物劑量，同時關(guān)注營養(yǎng)均衡，保證充足睡眠。
        
          
        
          
          
          
                    
          
          

                  
        
                
        
          
        
            延伸閱讀
          
        
          
        
            











          
        
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