唐氏綜合征的表現(xiàn)
發(fā)布時(shí)間：2020-02-1049868次瀏覽
一般情況下，唐氏綜合征的表現(xiàn)有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
1.外部體征異常：唐氏綜合征的患兒有顯著的特殊面容，其雙眼間的距離較寬，眼睛較小，鼻梁扁平，耳朵較正常人要更小，且外側(cè)眼角可向上挑起，患兒的舌頭較短較肥，由于無法完全收于口中，因此會(huì)流口水。唐氏綜合征的患兒頭部與身高的發(fā)育都要低于正常人，枕部較扁平，四肢及手指、腳趾都相對較短較粗，患兒的關(guān)節(jié)十分柔韌，可被嚴(yán)重彎曲。
2.智力低下：患兒智商要比正常兒童更低，隨著年齡的增長，智商落后的癥狀會(huì)越來越明顯。
3.發(fā)育遲緩：唐氏綜合征的患兒的體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育都比較遲緩，身體十分脆弱，許多患者都會(huì)有心臟等器官功能不健全的表現(xiàn)?；純旱?a href="http://talkpolkadot.com/k/fovhkjp4krcxgc9.html" target="_blank">免疫力較低，比正常兒童更容易受病原微生物的侵害，其發(fā)生白血病的概率也要高于正常的兒童，也更容易患呼吸系統(tǒng)感染疾病?；純河捎趧?dòng)作發(fā)育遲緩，處理能力較差，嚴(yán)重時(shí)雙手無法抓東西，甚至無法翻身、坐起、站立等。如果可以幸存到30歲之后，大多會(huì)出現(xiàn)阿爾茨海默病的癥狀。
除以上表現(xiàn)外，還有其他表現(xiàn)，例如無生育能力。在日常生活中，要加強(qiáng)患兒的飲食營養(yǎng)，保持營養(yǎng)均衡。
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早期唐篩21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)要不要緊
唐篩一般指唐氏篩查，一般用于進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。出現(xiàn)該情況，若進(jìn)一步檢查結(jié)果顯示為正常，通常不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，一般要緊。早期唐氏篩查21三體臨界風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒可能患唐氏綜合征。若孕婦通過運(yùn)用超聲檢查測NT厚度、羊水穿刺等方式做進(jìn)一步檢查，檢查結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)，一般不要緊；若檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，此時(shí)則表明胎兒患有唐氏綜合征。如果出現(xiàn)該情況，胎兒出生后一般會(huì)有生長發(fā)育障礙、智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等癥狀產(chǎn)生，可能還會(huì)伴隨先天性心臟病、消化道畸形等情況。妊娠期間，孕婦應(yīng)按時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在異常情況，以避免和預(yù)防不必要的風(fēng)險(xiǎn)。平時(shí)需適當(dāng)進(jìn)行鍛煉，多休息，并保持清淡的飲食，以促進(jìn)胎兒的發(fā)育。
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時(shí)通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號(hào)是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會(huì)有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對于家庭和社會(huì)都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?；蚨鄠€(gè)異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時(shí)，報(bào)告會(huì)提示21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般來說要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會(huì)確診為21三體，大部分屬于假陽性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因?yàn)橐坏┞┑?1三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會(huì)伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動(dòng)障礙，對家庭和社會(huì)是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對于高齡孕婦，年齡超過三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過三十五歲生日，目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段，如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對較高。
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個(gè)對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標(biāo)，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個(gè)抽血項(xiàng)目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)而可能需要再做一個(gè)產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進(jìn)一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實(shí)是一個(gè)唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實(shí)驗(yàn)室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會(huì)通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因?yàn)檫@種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會(huì)出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。
唐氏綜合癥能治好嗎
唐氏綜合癥治不好。是一種染色體異常性疾病，并沒有有效治療方法。不過唐氏綜合癥可預(yù)防，做好產(chǎn)前篩查和診斷，同時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是如何引起的
唐篩高風(fēng)險(xiǎn)說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制不明確，目前認(rèn)為是染色體隨機(jī)突變引起的，1%跟夫妻雙方染色體異常有關(guān)系。目前認(rèn)為可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中，有一條染色體21號(hào)染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號(hào)染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合后形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號(hào)染色體，而導(dǎo)致了21三體綜合征。同時(shí)要清楚唐氏篩查需要許多信息，如果唐篩的信息輸入錯(cuò)誤，也可能會(huì)體現(xiàn)檢驗(yàn)的結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)。在做唐氏篩查的時(shí)候需要提供準(zhǔn)確的孕周，孕早期需要提供頭臀長來評(píng)估孕周，孕中期需要提供胎兒的雙頂徑來評(píng)估孕周，如果孕周提供錯(cuò)誤會(huì)直接導(dǎo)致結(jié)果的高風(fēng)險(xiǎn)。另外如果是輔助生殖技術(shù)懷孕的，建議告知醫(yī)生胚胎移植的時(shí)間，醫(yī)生會(huì)結(jié)合胚胎移植的時(shí)間評(píng)估相應(yīng)的孕周。同時(shí)如果孕婦有不良妊娠史、吸煙史、胰島素抵抗性糖尿病，或者孕期有保胎時(shí)都需要告知醫(yī)生，醫(yī)生會(huì)把這些信息輸入到軟件里進(jìn)行評(píng)估。
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唐氏篩查和羊水穿刺有什么不同
采用的方法和檢查級(jí)別不同。一、方法不同。唐氏篩查是結(jié)合孕婦外周血激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A和孕婦NT超聲、孕周、年齡、體重等信息，通過專業(yè)軟件進(jìn)行系統(tǒng)綜合風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。而羊水穿刺則是用專用穿刺針抽取羊水中的染色體，進(jìn)行染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體是否有微小缺失和重復(fù)的檢測。二、級(jí)別不同。唐篩是篩查級(jí)別的檢查，而羊水穿刺是診斷級(jí)別檢查。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，而非診斷。羊水穿刺則是唐氏綜合征的診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
唐氏兒嬰兒時(shí)會(huì)吃手嗎
唐氏兒嬰兒吃手會(huì)表現(xiàn)在三個(gè)方面，一種是正常發(fā)育的現(xiàn)象，是孩子成長過程中不可或缺的一部分，一種是因?yàn)樘珶o聊了，才會(huì)吃手手，還有一是家庭原因和父母導(dǎo)致的孩子緊張還有壓力大。具體情況要具體分析，只要家長正常的引導(dǎo)，相信寶寶很快就戒掉這個(gè)毛病。
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價(jià)格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴，但價(jià)格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗(yàn)的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個(gè)價(jià)格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因?yàn)榇蟛糠衷袐D在公立醫(yī)院都有生育保險(xiǎn)，生育險(xiǎn)在分娩后，都會(huì)給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險(xiǎn)補(bǔ)充，對于這價(jià)格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個(gè)比較合理、穩(wěn)定的價(jià)格。至于私立醫(yī)院，也不會(huì)貴很多。因?yàn)獒t(yī)生，包括做化驗(yàn)、檢驗(yàn)、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險(xiǎn)，計(jì)算數(shù)值，實(shí)際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價(jià)格還是非常合理的。
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費(fèi)用低，結(jié)果出來快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，就沒有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。
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唐氏篩查什么時(shí)候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時(shí)候進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候往往比較準(zhǔn)確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時(shí)準(zhǔn)確率較高，并且此時(shí)檢查可以為后面的檢查留有時(shí)間。比如通過普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，則現(xiàn)在有時(shí)間再去進(jìn)行進(jìn)一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時(shí)胎兒還不是特別大，羊水相對較多，并且穿刺起來較為方便，檢查結(jié)果出來如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時(shí)做出取舍，如果在必要時(shí)需要做引產(chǎn)，此時(shí)胎兒還未進(jìn)行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對來說難度不大，對孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時(shí)，及時(shí)到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時(shí)取舍，以免延誤時(shí)間。
早期篩查什么時(shí)候做
早期篩查指的是早期唐篩，它是通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度來判斷胎兒是否有異常的一種檢查手段。早期篩查宜在懷孕11周~14周之間進(jìn)行，過早或過晚都會(huì)影響到檢測結(jié)果，孕婦應(yīng)提前與醫(yī)院預(yù)約好檢查時(shí)間。
唐氏篩查HCG低是為什么
唐氏篩查是在產(chǎn)前孕婦做一項(xiàng)檢查，是為了盡早發(fā)策胎兒唐氏綜合征進(jìn)行的一項(xiàng)篩查。唐氏兒終生無法治愈，而且患兒的智力嚴(yán)重低下，生活無法自理，還伴有多種并發(fā)癥，患兒以及家庭會(huì)有精神與經(jīng)濟(jì)上的負(fù)擔(dān)。但是唐氏篩查HCG低沒有臨床意義，還需要孕婦做進(jìn)一步檢查，做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA才能確診。
唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常導(dǎo)致的，它是發(fā)生率比較高的一種遺傳性疾病?；純旱纳尜|(zhì)量很差，同時(shí)還給家庭及社會(huì)帶來了很大的負(fù)擔(dān)，因此，產(chǎn)前的唐氏綜合征篩查十分重要，它可以避免唐氏綜合征的出生以及后續(xù)給家庭帶來的巨大壓力。
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