唐氏綜合征是什么病
發(fā)布時(shí)間：2019-03-0747789次瀏覽
孕婦在孕期會(huì)做唐氏綜合征篩查，這也是孕期的必做檢查項(xiàng)目。做唐氏綜合征篩查可以防止生育唐氏綜合征患兒，以避免對(duì)家庭造成巨大的負(fù)擔(dān)，可見(jiàn)這種遺傳性疾病十分嚴(yán)重。那么，唐氏綜合征是什么病？它的癥狀有哪些？
一、唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征也被稱為先天愚型或21三體綜合癥。正常人的染色體為2條，而唐氏綜合征的患兒染色體異常，為3條。唐氏綜合征的發(fā)生率比較高，有些胎兒在母親體內(nèi)時(shí)就已經(jīng)流產(chǎn)，如果存活下來(lái)，則會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的智力問(wèn)題。患者的壽命比較短，不般不會(huì)超過(guò)30歲。唐氏綜合征患者還會(huì)出現(xiàn)身體上的其它問(wèn)題，比如患有先天性心臟病，白血病等等。
二、唐氏綜合征的癥狀
1、外部特征
唐氏綜合征患兒容貌與普通孩子有很大的區(qū)別，比如會(huì)出現(xiàn)眼距寬、鼻根低平、舌頭胖大并伸出口外，口水較多等等。發(fā)育也比較遲緩，身高較其他孩子更為矮小，頭圍也小于正常標(biāo)準(zhǔn)。脖子較短，骨齡也落后于正常孩子，出牙時(shí)間較遲，且牙齒常常出現(xiàn)錯(cuò)位。唐氏綜合征患兒的頭發(fā)較為稀少，四肢、手指顯得比較短。
2、智力低下
唐氏綜合征的患兒智力較普通孩子要低許多，智商在30-50左右，且動(dòng)作遲緩，性發(fā)育也比正常孩子慢。家長(zhǎng)喂養(yǎng)比較困難，平時(shí)會(huì)有嗜睡的表現(xiàn)。
3、生育能力
唐氏綜合征患者中，男性患者即使到了青春期也不會(huì)有生育能力，而女性患者到青春期之后會(huì)出現(xiàn)月經(jīng)，也有可能會(huì)生育。
4、其他疾病
唐氏綜合征的患兒除了以上癥狀外，患心臟病、白血病等疾病的風(fēng)險(xiǎn)要高出正常孩子許多。
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NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，NT值2.7mm，做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)，一般不需要再做羊水穿刺。具體內(nèi)容如下：NT通常指胎兒頸后透明層的厚度，主要評(píng)估胎兒是否有可能患有唐氏綜合征的一種方法，NT正常值通常小于3mm，所以NT值2.7mm屬于正常，說(shuō)明胎兒發(fā)育情況比較好，患唐氏綜合征的概率較小，風(fēng)險(xiǎn)較低。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是取孕婦的靜脈血，利用DNA測(cè)序技術(shù)排查胎兒患有相關(guān)疾病的可能性。NT值2.7mm同時(shí)做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是低風(fēng)險(xiǎn)都屬于正常情況，一般說(shuō)明胎兒染色體正常，兩者都屬于低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒發(fā)育良好，通常不需要再做羊水穿刺。建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，可以觀察胎兒的發(fā)育情況，能夠?qū)Ξ惓Ｇ闆r及時(shí)干預(yù)，有利于胎兒健康。
為何會(huì)發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號(hào)染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見(jiàn)的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過(guò)程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來(lái)的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過(guò)程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。
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唐氏兒是什么
唐氏兒實(shí)際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見(jiàn)的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型?；加刑剖暇C合征的孩子在臨床上會(huì)有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對(duì)孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會(huì)有特殊的皮紋，像常見(jiàn)的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進(jìn)行相應(yīng)的對(duì)癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時(shí)可以給孩子進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，幫助孩子達(dá)到能夠生活自理的狀態(tài)。
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進(jìn)行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒(méi)有明顯的問(wèn)題了。二、唐篩檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實(shí)有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)，即NIPT檢查。無(wú)創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險(xiǎn)，就可以隨診觀察。
唐氏寶寶一般有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要特征就是智力低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏，還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征篩查。
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唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會(huì)有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會(huì)比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說(shuō)話比較晚，口齒不清，動(dòng)作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見(jiàn)的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。
小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無(wú)法完全治愈，可通過(guò)訓(xùn)練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對(duì)患兒長(zhǎng)期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對(duì)胎兒患有唐氏綜合癥的檢測(cè)。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒(méi)有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來(lái)評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估。但是孕婦如果超過(guò)35周歲，國(guó)家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測(cè)。
懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說(shuō)的唐氏綜合征，18三體綜合征及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷這三個(gè)疾病。唐篩高風(fēng)險(xiǎn)并不代表胎兒一定就會(huì)患病，高風(fēng)險(xiǎn)只能說(shuō)胎兒患病的概率增加，風(fēng)險(xiǎn)高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評(píng)估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)說(shuō)明胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評(píng)估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來(lái)進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)只能說(shuō)明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測(cè)孕婦外周血游離DNA，評(píng)估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn)。此項(xiàng)技術(shù)檢出率較高，能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。
唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個(gè)做起來(lái)其實(shí)有好幾種方法，一個(gè)是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時(shí)候可以做，9到10周就做了，但是那個(gè)準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來(lái)，其實(shí)很簡(jiǎn)單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個(gè)前提下，必須要保證追問(wèn)病人的病史，有沒(méi)有什么特殊的家族遺傳史，比如說(shuō)年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問(wèn)她有沒(méi)有先天遺傳代謝疾病，比如有沒(méi)有糖尿病，可能對(duì)她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來(lái)，之前還要做一個(gè)12周的超聲，要核對(duì)孕周，這個(gè)跟這個(gè)孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個(gè)病人之前什么檢查也沒(méi)做，不規(guī)范，突然的今天就來(lái)了，比如說(shuō)大夫，我就想抽個(gè)血做個(gè)唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會(huì)有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來(lái)。還要抽靜脈血，這很簡(jiǎn)單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個(gè)申請(qǐng)單，還要給你填一個(gè)告知書(shū)，必須告知，你得填個(gè)知情同意，才能做。
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唐氏篩查多少錢(qián)
唐氏篩查價(jià)格不是很貴，只是抽靜脈血進(jìn)行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價(jià)格要貴一些。價(jià)格還與地區(qū)有關(guān)，比如在市級(jí)或省級(jí)醫(yī)院可能會(huì)貴一些，而在縣級(jí)醫(yī)院相對(duì)來(lái)說(shuō)會(huì)便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價(jià)格相對(duì)來(lái)說(shuō)也較為合理，因?yàn)樵谧鎏剖虾Y查前醫(yī)生都要向孕婦進(jìn)一步核對(duì)孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無(wú)代謝性或遺傳性疾病等，這個(gè)價(jià)錢(qián)應(yīng)該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國(guó)家免費(fèi)檢查的項(xiàng)目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費(fèi)的，唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA可以免費(fèi)檢查一種。
唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)是怎么引起的
唐氏篩查，可以預(yù)防出生缺陷，是產(chǎn)檢必不可少的項(xiàng)目。出生缺陷兒對(duì)家庭的打擊是非常巨大的，造成的負(fù)擔(dān)是難以想象的，最重要的是給孩子的成長(zhǎng)帶來(lái)巨大的傷害，這樣以來(lái)，唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時(shí)做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩。
唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
孕婦做唐氏篩查拿到檢查單子是低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，這項(xiàng)檢查并不能確定是不是得了唐氏兒，這是一項(xiàng)篩查，根據(jù)檢查結(jié)果，以及孕婦的身體情況，醫(yī)生會(huì)給出建議，通常低風(fēng)險(xiǎn)沒(méi)什么問(wèn)題。若是高風(fēng)險(xiǎn)需要進(jìn)一步做檢查，確診胎兒的情況。
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