唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
發(fā)布時間：2019-10-2855106次瀏覽
唐氏篩查，可以預(yù)防出生缺陷，是產(chǎn)檢必不可少的項(xiàng)目。出生缺陷兒對家庭的打擊是非常巨大的，造成的負(fù)擔(dān)是難以想象的，最重要的是給孩子的成長帶來巨大的傷害，這樣以來，唐氏篩查的地位就顯的尤為重要。常做的唐氏篩查一般是在9周-14周時做早期唐篩，如果加入早期NT檢查，一般在11-14周完成，一般在15-20周做中期唐篩。
唐篩篩查需要對孕婦采取抽血檢查的，檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并且是對孕婦的預(yù)產(chǎn)期時間，孕婦的年齡以及身高體重，來計(jì)算生出先天愚型的唐氏兒的危險系數(shù)。所以這項(xiàng)檢查在孕婦進(jìn)行產(chǎn)檢時必不可少，那么唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的？
引起唐氏篩查高風(fēng)險的原因主要是染色體的改變，一般女性的生殖細(xì)胞在胎兒的形成期就已經(jīng)完成，如果懷孕時間過晚，卵子受環(huán)境污染的幾率就大，并且卵巢功能也開始減退，容易發(fā)生卵子染色體老化，最后就導(dǎo)致了胎而畸形的發(fā)生率增高。唐氏篩查高風(fēng)險的比例，一般高齡產(chǎn)婦的胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和早產(chǎn)的可能性較大。
唐氏兒的發(fā)生率隨著媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的幾率約為1/2000，而35歲時則上升為1/300，大于44歲時懷孕，生唐氏兒的幾率則高達(dá)1/40。因?yàn)楝F(xiàn)在的生活環(huán)境以及工作中的各種壓力，以及高齡產(chǎn)婦也越來越多，唐篩高危者也越來越多。其實(shí)唐氏篩查高危不一定寶寶就是畸形兒。唐氏篩查結(jié)果為“高?！钡脑袐寢屝枰_診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。
羊水穿刺也是一種方法，通過直接抽取羊水里面小孩的脫落細(xì)胞來檢測孩子的染色體，準(zhǔn)確率是臨床診斷孩子染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn)，但是，它經(jīng)常有出現(xiàn)腹痛的可能，存在1～2%的流產(chǎn)率，比別的檢測風(fēng)險大。在這里需要特別提醒各位孕婦媽媽的是，即使是身體再強(qiáng)壯的，如果發(fā)現(xiàn)唐氏篩查有一項(xiàng)是高風(fēng)險，也必須要去做進(jìn)一步的檢查，千萬不要抱著僥幸心理，否則會給自身和孩子帶來更大的傷害。
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唐篩21體1:104，無創(chuàng)通過率大嗎
唐篩通常指唐氏綜合征篩查，21體一般指唐氏綜合征，無創(chuàng)通常是無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)。唐氏綜合征篩查1:104，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率通常比較大。孕婦進(jìn)行檢查后，若是不適癥狀，需及時就醫(yī)治療。唐氏綜合征篩查一般可以通過檢測孕婦血液，判斷胎兒是否有染色體異常的檢查，唐氏綜合征一般是21-三體綜合征，指的是多了一條21號染色體的疾病。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)需要檢測孕婦的靜脈血，以此獲得胎兒的遺傳信息后，可以檢測胎兒是否患三大染色體疾病。唐氏綜合征篩查1:104通常屬于唐氏綜合征篩查高風(fēng)險，一般提示胎兒可能患有唐氏綜合征，但并不確定，所以無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過率會比較大。進(jìn)行檢測后，孕婦需保持良好的心態(tài)，建議多食用瘦肉、綠色蔬菜等食物，補(bǔ)充足夠的蛋白質(zhì)、維生素。同時要保證規(guī)律作息，避免過度勞累，孕婦可以適當(dāng)活動，有利于提高身體免疫力。
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為什么會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；當(dāng)然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標(biāo)，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異常或多個異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
唐氏篩查最佳的時期
唐氏風(fēng)險篩查分為早期唐篩和中期唐篩兩種，那兩個的時間分別是早期唐篩是在11到13周加6天，中期唐篩是在15周到20周加6天。具體的說無論是早期唐篩還是中期唐篩，針對的都是唐氏風(fēng)險的檢測，唐氏風(fēng)險是指人類有23對染色體，第21號染色體出現(xiàn)了三倍體這么一個情況，通過唐氏風(fēng)險的檢查可以篩查出那是不是存在染色體出現(xiàn)三倍體，甚至說多倍體單倍體的情況，那普通的唐篩除了能夠檢測21三體之外，還能夠檢測13或者18三體，那早期唐篩和中期唐篩也都是通過抽血的方式，抽取孕婦的外周靜脈血，那通過檢測外周靜脈血當(dāng)中的不同的血清指標(biāo)，然后加之以孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及其他超聲的這些指標(biāo)，來共同的進(jìn)行一個風(fēng)險的綜合測算，那具體這些指標(biāo)包括早孕期唐篩有pappa、β-UCG加上B超的NT值，中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游離雌三醇等等。那提醒孕婦朋友們無論是中期還是早期唐篩，大前提都要準(zhǔn)確的計(jì)算孕周，如果說既往的月經(jīng)周期不是很規(guī)律或者說和這個停經(jīng)的時間，早期B超有明顯的差異的話，首先要讓產(chǎn)檢醫(yī)生重新的校正孕周，保證孕周準(zhǔn)確的情況下，才能在相應(yīng)的這兩個時間段進(jìn)行檢測。
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唐氏綜合征有什么表現(xiàn)
唐氏綜合征是指二十一三體，是胎兒染色體異常的表現(xiàn)。胎兒在孕期除唐氏檢查異常外會正常發(fā)育，胎心監(jiān)護(hù)檢查也正常，在孕期沒有明顯臨床表現(xiàn)；唐氏兒出生后會出現(xiàn)明顯臨床表現(xiàn)，比如唐氏兒舌頭較大，且常常伸出口腔之外，眼睛目光也會相對呆滯，兩眼之間距離長，唐生而出生后有經(jīng)驗(yàn)的兒科醫(yī)生，可以很快看出來。若看出某些異常及時行染色體檢查，即可確診。二十一三體小孩會有明顯智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會是沉重負(fù)擔(dān)，所以盡量在孕中期通過各種檢查篩查出來，從而在孕中期引產(chǎn)放棄胎兒，這是目前國家要求的政策。
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唐氏篩查21三體高風(fēng)險是怎么回事
唐氏篩查檢查分為低風(fēng)險和高風(fēng)險。高風(fēng)險說明胎兒得21三體等染色體異常疾病的風(fēng)險增加。大部分確診檢查會提示陰性，屬于正常胎兒。但一部分確診檢查會確定為是真正的21三體，一般要孕中期引產(chǎn)，終止妊娠。21三體胎兒如果出生，會伴有明顯的智力障礙和運(yùn)動障礙。在孕中期要通過各種篩查手段，盡量將21三體篩查出來，以降低風(fēng)險。篩查手段包括廣義的孕中期NT測量以及孕中期特異的生化唐篩，以及孕中期特異的無創(chuàng)DNA檢測。無論哪種方法，只要提示高風(fēng)險，都要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。
唐氏篩查前注意事項(xiàng)有哪些
唐氏篩查前，需控制飲食，減少主食分量，避免攝入高油脂食物，檢查前需食用一天素食，調(diào)節(jié)身體，避免攝入夜宵，保證檢查準(zhǔn)確性和胎兒健康。
懷孕做唐氏篩查主要查哪些
唐篩主要篩查21三體綜合征，也就是通常所說的唐氏綜合征，18三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷這三個疾病。唐篩高風(fēng)險并不代表胎兒一定就會患病，高風(fēng)險只能說胎兒患病的概率增加，風(fēng)險高，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA進(jìn)行評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險說明胎兒患病風(fēng)險較高，需要結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲進(jìn)行評估，如胎兒系統(tǒng)超聲發(fā)現(xiàn)異常，則需要進(jìn)行羊水穿刺來進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險只能說明胎兒患病的概率低，但是不能完全排除胎兒患病的風(fēng)險。篩查唐氏綜合征主要包括血清學(xué)篩查及孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA，評估胎兒是否患有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險。此項(xiàng)技術(shù)檢出率較高，能達(dá)到97%以上。唐氏篩查的檢出率早期是85%-90%，中期唐氏篩查的檢出率是60%-70%。
唐氏兒嬰兒時會吃手嗎
唐氏兒嬰兒吃手會表現(xiàn)在三個方面，一種是正常發(fā)育的現(xiàn)象，是孩子成長過程中不可或缺的一部分，一種是因?yàn)樘珶o聊了，才會吃手手，還有一是家庭原因和父母導(dǎo)致的孩子緊張還有壓力大。具體情況要具體分析，只要家長正常的引導(dǎo)，相信寶寶很快就戒掉這個毛病。
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風(fēng)險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn)，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風(fēng)險，最后報告都會報一個低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點(diǎn)事兒沒有，不是這樣，就是說這個風(fēng)險值比較低，當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。
唐氏篩查需要多少錢
一般在公立醫(yī)院唐氏篩查的價格在200元左右。如果去私立醫(yī)院，可能價格要貴，但價格還是比較合理的，通過之前的檢查，開具的知情同意，包括孕周等，這些醫(yī)生，化驗(yàn)的老師，需要重新進(jìn)行核對，還要結(jié)合體重、身高等，還有其代謝性遺傳性的疾病。這個價格是比較合理，而且一般人都是可以接受的。因?yàn)榇蟛糠衷袐D在公立醫(yī)院都有生育保險，生育險在分娩后，都會給進(jìn)行結(jié)算，給予生育險補(bǔ)充，對于這價格應(yīng)該是比較合理的，而且可以篩查出是否有唐氏癥狀的存在。還是一個比較合理、穩(wěn)定的價格。至于私立醫(yī)院，也不會貴很多。因?yàn)獒t(yī)生，包括做化驗(yàn)、檢驗(yàn)、生化的老師，需要和孕婦核對孕周，考慮風(fēng)險，計(jì)算數(shù)值，實(shí)際上這些工作也是相當(dāng)多的。所以兩百左右的價格還是非常合理的。
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準(zhǔn)確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費(fèi)用低，結(jié)果出來快，準(zhǔn)確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險，可以進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，就沒有必要再做進(jìn)一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。
唐氏篩查臨界風(fēng)險是什么意思
唐氏篩查是抽血液化驗(yàn)胎兒健康的一種方式，之后再結(jié)合孕婦的具體情況，看看胎兒是不是有患唐氏兒的風(fēng)險，唐氏篩查臨界風(fēng)險指是的界定于高風(fēng)險與低風(fēng)險之間。針對這種情況孕婦不必著急，通常醫(yī)生會建議進(jìn)一步做羊水穿刺確定孩子真正的情況。
唐氏綜合征是什么病
唐氏綜合征是由于胎兒染色體異常導(dǎo)致的，它是發(fā)生率比較高的一種遺傳性疾病。患兒的生存質(zhì)量很差，同時還給家庭及社會帶來了很大的負(fù)擔(dān)，因此，產(chǎn)前的唐氏綜合征篩查十分重要，它可以避免唐氏綜合征的出生以及后續(xù)給家庭帶來的巨大壓力。
唐氏篩查都查些什么
唐氏篩查是重要的孕檢項(xiàng)目，主要就是做母血血清檢查和超聲波檢查，如果說篩查的結(jié)果顯示高危，那么首先要確診是不是唐氏兒，如果說確診了，最好的辦法就是終止妊娠。如果檢查的結(jié)果正常，也不代表可以高枕無憂，孕婦仍然要定期做產(chǎn)檢。
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