唐氏篩查都查些什么
發(fā)布時間：2018-12-2859479次瀏覽
唐氏篩查是重要的孕檢項目，主要就是做母血血清檢查和超聲波檢查，如果說篩查的結(jié)果顯示高危，那么首先要確診是不是唐氏兒，如果說確診了，最好的辦法就是終止妊娠。如果檢查的結(jié)果正常，也不代表可以高枕無憂，孕婦仍然要定期做產(chǎn)檢。
唐氏篩查是很重要的一項產(chǎn)檢項目，尤其是年齡超過35周歲的高齡孕婦，更應(yīng)該要做這項檢查，但是很多人都不知道唐氏篩查都查些什么？下文就為大家做詳細的科普。
一、唐氏篩查都查些什么
1、母血血清檢查
這項檢查主要是抽取孕婦血液的血液，然后進行詳細的檢測和分析，主要分析的就是兩種血清項目，一個是即母血游離型乙型人類絨毛性腺激素，再一個就是妊娠相關(guān)血漿蛋白-A。
2、超聲波檢查
做超聲波檢查可以測量胎兒后頸部位的組織和皮膚之間的空隙厚度，如果說胎兒的染色體存在異常，那么這個空隙的厚度將會增加。
二、唐氏篩查結(jié)果高危怎么辦
1、需要確診是不是唐氏兒
如果說做完了唐氏篩查之后，結(jié)果顯示為高危，首先需要確診是不是唐氏兒。因為高危的結(jié)果，能表明患唐氏兒的幾率較高，并不代表懷上的就一定是唐氏兒。所以說下一步應(yīng)該要做的是羊水穿刺，或者是絨毛檢查，以此來確診是否懷上了唐氏兒。
2、確診之后終止妊娠
目前來說，唐氏綜合癥并沒有找到合理有效的治療方法，所以說如果確診了是唐氏兒，最好的辦法就是終止妊娠。唐氏兒不僅智力發(fā)育受限，而且還容易出現(xiàn)很多并發(fā)癥，會給家庭帶來巨大的經(jīng)濟負擔，對孩子自身也沒有好處，終止妊娠是最好的結(jié)果。
3、堅持做孕期檢查
雖然唐氏篩查檢查可以篩檢出唐氏患兒，但這僅僅只能作為一種輔助判斷胎兒是否為唐氏癥的方法，并不能百分之百確診。檢查結(jié)果指數(shù)偏高，需要做進一步的確診，而檢查的指數(shù)正常，也不代表萬無一失。孕媽媽還需要定期做孕期檢查，確保胎兒能夠健康的生長發(fā)育。
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時結(jié)果正常，一般不需要進行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項常規(guī)項目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結(jié)果造成影響。
為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。
唐氏綜合征癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。要通過血液檢查，有時通過B超輔助檢查來作出判斷，唐氏綜合征也稱為二十一三體綜合征是胎兒最常見的染色體異常疾病，正常人的染色體21號是兩條，如果出現(xiàn)三條稱為二十一三體綜合征也稱為唐氏綜合征。這樣的小孩出生后，會有嚴重的智力障礙和運動障礙，對于家庭和社會都是沉重的負擔，所以要盡量在孕中期檢查出來便給予引產(chǎn)，終止妊娠。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要是通過血液血檢查也就是普通生化唐篩或者無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，如果篩查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診；當然B超nt檢查也有一定的幫助作用，孕中期B超檢查一些染色體異常的軟指標，也有一定的幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等，如果出現(xiàn)這些軟指標明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。
唐篩檢查項目
唐氏風險篩查主要分為早期唐篩和中期唐篩兩大項目，在早唐和中唐這個解釋當中也會涉及到很多具體的小指標，分別來說一說。早期唐篩檢查的時間一般是在懷孕的第11到13加6周，是通過抽取孕婦的經(jīng)外周靜脈血來進行檢測的，那檢測具體的小指標，包括pappa和βHCG這兩個血清學的檢測指標，當然了參與唐氏風險計算是不僅僅這兩個小項目的，參與計算的其他指標還包括孕婦的年齡、具體的孕周、抽血當天的體重等等，同時再還有一個B超的項目也是非常重要的，就是各位孕媽媽可能都很熟悉的NT結(jié)果，這個是通過B超來測出的胎兒頸后透明膜厚度，那這個NT值也要參與到唐氏風險的計算當中。中期唐篩時間是懷孕的15到20加6周，那這個也是要通過抽取靜脈外周血來進行檢測，這次檢測涉及到的血清學的指標，包括剛才到的pappa、βHCG以及游離雌三醇，這比早期唐篩還要多一些項目，那除了這個血清學的檢測指標，剛才說到的包括孕婦的年齡、抽血當天的體重以及NT值等等也要再次參與計算。那唐氏風險的計算，有些是單獨依據(jù)早期唐篩，有的是單獨依據(jù)中期唐篩，那現(xiàn)在更多的是采用早中聯(lián)合的方式，也就是在早孕期和中孕期分別兩次抽取靜脈血，那通過剛才說過的這些指標的綜合計算，來共同測算出一個最終的唐氏風險結(jié)果，如果說這個風險結(jié)果低于參考值的話，那這就是一個唐氏低風險了，那所懷孕的寶寶出現(xiàn)染色體異常的可能性就很低，很安全了。
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唐氏兒是什么
唐氏兒實際上是指患有唐氏綜合征的孩子，唐氏綜合征是比較常見的染色體疾病，唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，或先天愚型。患有唐氏綜合征的孩子在臨床上會有相關(guān)的表現(xiàn)：一、有特殊面容，如眼距的增寬、鼻梁的低平、耳位比較低、常常伸舌流口水。二、明顯的發(fā)育落，如體格與智能發(fā)育的落后，其中智能發(fā)育落后對孩子生活質(zhì)量影響較大。三、肢體或臟器的畸形，如有些孩子會有特殊的皮紋，像常見的通貫掌。唐氏綜合征是不可以完全根治的，一般只能夠根據(jù)孩子的表現(xiàn)，進行相應(yīng)的對癥處理，幫助孩子緩解癥狀。同時可以給孩子進行康復訓練，幫助孩子達到能夠生活自理的狀態(tài)。
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做完唐氏篩查后又該做什么檢查
唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行，做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理，唐篩檢查結(jié)果包括三種：一、唐篩檢查陰性，可以定期隨診觀察。其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。二、唐篩檢查提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。三、唐篩檢查提示臨界風險，要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，即NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風險，就可以隨診觀察。
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風險是什么意思
低風險就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風險，遠遠的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當中的胎兒細胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。
唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風險。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進行胎兒患有唐氏綜合征的風險的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進行唐氏篩查的檢測。
唐氏篩查和羊水穿刺有哪些不同
唐氏篩查主要用孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，結(jié)合孕婦的NT超聲、孕婦的孕周、年齡、體重，將這些數(shù)據(jù)輸?shù)杰浖镌u估胎兒患有唐氏綜合征的風險。羊水穿刺主要是用一根比頭發(fā)絲稍微細一點的針抽取胎兒的羊水來進行檢測。唐氏篩查是一個篩查級別的檢查，羊水穿刺則是診斷級別的檢查。所以唐氏篩查和羊水穿刺是不同的。唐氏篩查只是對胎兒患有唐氏綜合征的風險進行了評估，但不代表胎兒一定會患病。羊水穿刺則是通過檢測胎兒羊水里的染色體，對染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)以及染色體有沒有微小缺失和重復進行檢測，是診斷的金標準。所以唐氏篩查不等于羊水穿刺。
唐氏兒嬰兒時會吃手嗎
唐氏兒嬰兒吃手會表現(xiàn)在三個方面，一種是正常發(fā)育的現(xiàn)象，是孩子成長過程中不可或缺的一部分，一種是因為太無聊了，才會吃手手，還有一是家庭原因和父母導致的孩子緊張還有壓力大。具體情況要具體分析，只要家長正常的引導，相信寶寶很快就戒掉這個毛病。
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風險。如果沒有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風險，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風險。如果檢查結(jié)果為臨界風險或者高風險，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時是否空腹，有無異常等情況，最好再進一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時孕婦及家人要及時取舍，必要時可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風險，也不意味著胎兒完全沒有問題，因為唐氏篩查結(jié)果的準確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應(yīng)該定時產(chǎn)檢。
唐篩檢查什么疾病
唐篩是孕期一項十分重要且必須要做的檢查，它一般在懷孕四個月左右進行，主要是用于檢查胎兒是否有染色體疾病的。如果唐篩結(jié)果顯示為高危，孕婦應(yīng)進行羊膜腔穿刺檢查進行確診，確實有問題的，應(yīng)及時終止妊娠。
胎兒afp低是怎么回事
胎兒AFP也就是胎兒甲胎蛋白，這說人在胚胎時期血液當中含有的一種特殊蛋白，導致其偏低的原因可能是檢查的方法不正確，或者是檢查過程中存在不良的因素，再就是胎兒可能患有唐氏綜合癥。
唐氏寶寶是怎么造成的
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)或是高齡分娩等。這些不利因素會造成染色體畸變，主要表現(xiàn)為新生兒智力障礙，或同時伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強孕期防護，做好產(chǎn)前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
