唐氏寶寶是怎么造成的
發(fā)布時間：2019-10-3057445次瀏覽
唐氏寶寶的發(fā)生與多種因素有關(guān)，包括遺傳因素、孕期接觸有害物質(zhì)或是高齡分娩等。這些不利因素會造成染色體畸變，主要表現(xiàn)為新生兒智力障礙，或同時伴有其它器官畸形，想要避免這種情況需要加強孕期防護，做好產(chǎn)前遺傳診斷，以降低唐氏寶寶的出生率。
孕期檢查中唐氏篩查是非常重要的一項，它主要是針對唐氏綜合癥進行檢查，有助于及時發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常。唐氏寶寶是一種先天愚型，主要問題是智力障礙，也可并發(fā)其它疾病，包括先天性心臟病、腸梗阻等。預(yù)期要積極預(yù)防唐低綜合癥的發(fā)生，首先要了解唐氏寶寶的發(fā)生原因，那么唐氏寶寶是怎么造成的？
唐氏綜合癥是一種先天性的疾病，它是由于染色體異常而導(dǎo)致的，正常人體細胞內(nèi)有21對染色體，而唐氏寶寶的第21對染色體多一個。唐氏寶寶大致上可分為三種類型，即三染色癥、轉(zhuǎn)位型、鑲崁型，臨床上大部分的唐氏寶寶都屬于三染色癥，這種胎兒畸形的發(fā)生與高齡產(chǎn)婦有關(guān)，因此選擇在最佳年齡生育，是有效避免唐氏寶寶的方法之一。
除了高齡生產(chǎn)之外，孕期如果有接觸放射性物質(zhì)、病毒感染或化學(xué)藥物等有毒有害物質(zhì)的，也有可能會導(dǎo)致染色體畸變，誘發(fā)此癥。唐氏寶寶的發(fā)生與遺傳因素有也關(guān)系，染色體異常的父母有可能會遺傳給下一代，因此高危產(chǎn)婦在產(chǎn)前需要接受遺傳診斷，孕期也要加強防護，避免不良因素影響胎兒發(fā)育。
唐氏寶寶多表現(xiàn)為中等程度的智力不足，不過在出生后如果能夠及早的干預(yù)治療，可以加以改善。一般來說唐氏寶寶可表現(xiàn)為頭短而小，臉平而寬，新生兒肌張力差，皮膚缺乏彈性。除了外觀異常外，身體內(nèi)器官也容易出現(xiàn)先天畸形，大約有五成的唐氏寶寶會并發(fā)先天性心臟病，除此之外腸道畸形、泌尿系異常、視力異常等都比較常見。
唐氏寶寶的出現(xiàn)與很多因素有關(guān)，孕期女性應(yīng)當重視產(chǎn)前檢查，孕中進行唐氏篩查來排除異常，有效降低唐氏寶寶出生率。
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唐氏綜合征風(fēng)險值
唐氏綜合征風(fēng)險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，目前大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同的診斷標準，有不同的cutoff也就是截斷值。如果超過這個截斷值成為高風(fēng)險，一定要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；如果低于這個截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風(fēng)險；臨界風(fēng)險一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險；理論上比普通唐篩要準確一些，適用于臨界風(fēng)險性。如果無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察，但如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診，如果羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常，比如二十一三體，一般要孕28周之前孕中期，給予孕中期引產(chǎn)放棄胎兒所以女性在孕中期一定要進行正規(guī)的唐氏篩查，除了無創(chuàng)DNA檢測，普通生化唐篩也包括孕11周到13周加6天之間的B超測量nt值，無論哪種檢查提示高風(fēng)險都要進一步行羊水穿刺檢查確診。
做完唐氏篩查后又該做哪些檢查
做完唐氏篩查檢查之后，要根據(jù)唐篩檢查結(jié)果擬定下一步的處理。唐篩檢查一般常規(guī)在孕16~18周左右進行。唐篩檢查結(jié)果包括三種，一種是陰性，就可以定期隨診觀察，其中最重要的檢查是孕22~24周的B超篩畸檢查。如果唐篩陰性、B超篩畸檢查陰性，一般胎兒就沒有明顯的問題了。唐篩檢查有時會提示高風(fēng)險，要進一步行羊水穿刺檢查，以明確是否有胎兒染色體異常。抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來明確判斷是否有染色體異常，比如最常見的是21三體等等。如果確實有染色體異常，要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。孕中期是指孕28周之前。唐篩檢查有時會提示臨界風(fēng)險，也就是說檢查結(jié)果低于閾值，但是超過1:1000。對于臨界風(fēng)險，一般要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，也就是常說的NIPT檢查。無創(chuàng)DNA檢查如果提示低風(fēng)險，就可以隨診觀察。
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唐氏綜合征風(fēng)險值標準
唐氏綜合征風(fēng)險要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進行，大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標，在不同孕周有不同診斷標準，有不同的截斷值。若超過截斷值成為高風(fēng)險，要進一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截斷值，但是超過1:1000，稱之為臨界風(fēng)險；臨界風(fēng)險要進一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險；比普通唐篩更準確，適用于臨界風(fēng)險性。若無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險，隨診觀察即可；若無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險，也要進一步行羊水穿刺檢查確診。
唐氏綜合征篩查步驟是怎樣的
懷孕以后有幾個對胎兒發(fā)育狀態(tài)的監(jiān)測指標，最早的一次是11-14周的影像檢查，就是超聲，去看孩子頸部透明帶的厚度值，緊接著這次之后就是15-20周的一個抽血項目，這就是做的唐氏綜合征篩查。如果唐氏篩查提示有一個高風(fēng)險，進而可能需要再做一個產(chǎn)前診斷的檢查，要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺如果進一步回來以后，染色體結(jié)果提示確實是一個唐氏兒，這就是我們所說的懷了唐氏寶寶，但這些檢測都是通過醫(yī)療的實驗室檢測或者影像檢測才能發(fā)現(xiàn)的，一般孕婦本身不會通過自身的什么癥狀去發(fā)現(xiàn)，因為這種孩子在宮內(nèi)的生長發(fā)育不會出現(xiàn)大的異常，所以一定要做這些檢測。
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唐氏篩查是查什么的
唐氏風(fēng)險篩查是種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，因為唐氏兒的智力及體格的發(fā)育都會受影響，為了避免胎兒和家庭的痛苦，所以要進行唐篩。唐篩是通過pappa、β-HCG、游離雌三醇、孕婦的年齡、抽血當天的空腹體重以及超聲NT值等指標進行綜合的測算，如果結(jié)果是低風(fēng)險，那么有百分之80甚至以上的可能排除唐氏兒。唐篩的準確率不是百分之百，如果結(jié)果是高風(fēng)險，需要做進一步的產(chǎn)前診斷，準確診斷胎兒是否健康。
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說的血清學(xué)篩查，是結(jié)合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險。它的截斷值一般為1/270，也有1/380，也可根據(jù)實驗室制定相應(yīng)的標準。以1/270為例，如果風(fēng)險值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時刻采血，270個孕婦里面可能有一個人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險為高風(fēng)險，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險，臨界風(fēng)險的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險值為臨界風(fēng)險則建議進行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進行評估。唐氏篩查低風(fēng)險及風(fēng)險值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險，低風(fēng)險的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險，因為唐氏篩查是一個篩查性的檢查。
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懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高，需進一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。
高齡孕婦能否做唐氏篩查
唐氏篩查就是通過科學(xué)的方式來檢查寶寶是否存在缺陷，對于高齡孕婦來說，更加需要做唐氏篩查，才能有效減少風(fēng)險，在做唐氏篩查時需要選擇正確的時間，也應(yīng)該提供相應(yīng)的資料，但是并不需要處于空腹的狀態(tài)，這些都是不可忽視的內(nèi)容。
唐氏篩查有什么必要做嗎
這個還是有必要的，但是隨著現(xiàn)在這些篩查的技術(shù)、診斷的技術(shù)的提高，包括現(xiàn)在無創(chuàng)DNA，也就是NIPT也發(fā)展的很好，還有羊水穿刺，唐氏篩查為什么有必要做呢？一個是比較很簡便，費用也不是很高，而且通過幾十年的經(jīng)驗，做了大量的樣本，雖然篩查的準確率只有60%到70%。我們統(tǒng)計了NIPT，也就是無創(chuàng)DNA的篩查，準確率可以到90%多。但是有一點，NIPT畢竟篩查的例數(shù)要比唐氏篩查少得多，但是那個技術(shù)肯定要比這個先進一些，但唐氏篩查還是有必要做的。唐氏篩查還可以篩查21三體，18，13，還有就是心臟畸形，還有一個它可以篩查脊柱裂，有沒有先天脊柱裂這個畸形。但NIPT不能篩查，它不能查甲胎蛋白，所以唐氏篩查還是有必要做。但是為什么這個準確率低呢？它跟這些樣本，還有篩查的這些東西可能還是有關(guān)系。但是咱們還是有必要做，而且也不是很貴，一般的篩查資質(zhì)醫(yī)院都可以做。那么NIPT就不行了，它就是幾家醫(yī)院甚至個別的篩查公司才可以做。還是必須要來做一個唐氏篩查，也沒有什么太大的創(chuàng)傷，就是抽一個靜脈血。
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唐氏篩查有必要做嗎
唐氏篩查非常有必要做，雖然現(xiàn)在篩查的技術(shù)和診斷的技術(shù)已經(jīng)大大提高，比如無創(chuàng)DNA、羊水穿刺等技術(shù)已經(jīng)很成熟，并且比唐氏篩查的準確率要高，但是唐氏篩查比較簡便，費用低，結(jié)果出來快，準確率在60%-70%。唐氏篩查可以篩查21三體，18，13，還有心臟畸形，脊柱裂等情況，而無創(chuàng)DNA不能查甲胎蛋白。如果唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險，可以進一步做無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查；如果唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，就沒有必要再做進一步檢查。因此，篩查唐氏兒一定要做，但是具體選擇唐氏篩查、無創(chuàng)DNA，還是羊水穿刺，孕婦可自行選擇。
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項指標是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風(fēng)險。如果沒有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風(fēng)險，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險。如果檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險或者高風(fēng)險，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時是否空腹，有無異常等情況，最好再進一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時孕婦及家人要及時取舍，必要時可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險，也不意味著胎兒完全沒有問題，因為唐氏篩查結(jié)果的準確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應(yīng)該定時產(chǎn)檢。
唐氏綜合征怎么篩查
孕婦在懷孕期間會做一次唐氏篩查。這是一種風(fēng)險評估，主要使用生物化學(xué)的辦法，結(jié)合孕婦的血清以及孕婦的具體情況進行的風(fēng)險評估。所以做唐篩的時候孕婦需要空腹抽血。檢查的結(jié)果能夠查出胎兒是否有患唐氏綜合征的可能，有利于優(yōu)生優(yōu)育。
唐氏篩查低風(fēng)險是什么意思
孕婦做唐氏篩查拿到檢查單子是低風(fēng)險，說明胎兒患有唐氏兒的風(fēng)險較低，這項檢查并不能確定是不是得了唐氏兒，這是一項篩查，根據(jù)檢查結(jié)果，以及孕婦的身體情況，醫(yī)生會給出建議，通常低風(fēng)險沒什么問題。若是高風(fēng)險需要進一步做檢查，確診胎兒的情況。
小兒唐氏綜合征的飲食和并發(fā)癥
對于唐氏綜合征的患兒，家長應(yīng)注意好其日常飲食的護理。比如增加瘦肉等食物的供給，清淡飲食，控制鹽的攝入量等等。唐氏綜合征的患兒還會出現(xiàn)許多并發(fā)癥，比較常見的是失天性心臟病，除此之外還可能會有消化器官的畸形、白血病、白內(nèi)障等等。唐氏綜合征可以提前預(yù)防，主要通過產(chǎn)前檢查來避免生下唐氏綜合征寶寶。
唐氏篩查都查些什么
唐氏篩查是重要的孕檢項目，主要就是做母血血清檢查和超聲波檢查，如果說篩查的結(jié)果顯示高危，那么首先要確診是不是唐氏兒，如果說確診了，最好的辦法就是終止妊娠。如果檢查的結(jié)果正常，也不代表可以高枕無憂，孕婦仍然要定期做產(chǎn)檢。
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