小兒血友病的檢查
血友病(hemophilia)是一組缺乏因子Ⅷ(FⅧ)，Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而導(dǎo)致的一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;血友病乙，即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;血友病丙，即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質(zhì)，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中以血友病最為常見，尤其是血友病甲約占 85％。
小兒血友病需要做的檢查 ：
1.凝血時(shí)間延長(zhǎng) 激活的部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)，凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成試驗(yàn)異常，出血時(shí)間，血小板計(jì)數(shù)，凝血酶原時(shí)間均正常，當(dāng)凝血酶原消耗試驗(yàn)，凝血活酶生成試驗(yàn)異常時(shí)，可用糾正試驗(yàn)來鑒別，在經(jīng)硫酸鋇吸附后的正常血漿中存有因子Ⅷ，Ⅺ而不含因子Ⅸ，在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ，因此，若上述兩項(xiàng)試驗(yàn)可被硫酸鋇吸附后的正常血漿糾正，而不被正常血清糾正，則為血友病甲;若上述兩項(xiàng)試驗(yàn)被正常血清糾正，不被吸附血漿糾正，則為血友病乙;若上述兩項(xiàng)試驗(yàn)可被正常血清和吸附血漿糾正，則為血友病丙。
2.血漿中因子Ⅶ∶C或因子Ⅸ活性測(cè)定(一期法) 該方法簡(jiǎn)單而常用，也是血友病臨床分型的主要依據(jù)， 3.基因診斷
(1)DNA 多態(tài)性分析：包括限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)，可變數(shù)目的串聯(lián)重復(fù)序列(VNIR)和短重復(fù)序列(STR)分析，用于已獲先證者且先證者的母親是該酶切位點(diǎn)的雜合子的前提下，利用基因內(nèi)或基因旁與血友病有關(guān)的片段長(zhǎng)度多態(tài)性作為遺傳標(biāo)記，判斷疾病基因是否存在，若將所有存在的RFLP進(jìn)行連鎖分析，則血友病家系遺傳診斷的可靠性達(dá)99.9％。
(2)致病缺陷直接檢測(cè)分析：包括變性梯度凝膠電泳(DGGE)和單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)，可檢測(cè)點(diǎn)突變，多用于先證者的基因分析，其突變檢出率為80％～90％。
(3)Southern印跡法：主要檢測(cè)內(nèi)含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多為重型患者，用于血友病家系成員的遺傳咨詢， 根據(jù)臨床需要選擇影像學(xué)檢查，如X線，B超，CT檢查等，可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形，內(nèi)臟出血等。
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