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        權威問答

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        丙酮酸激酶缺乏癥癥狀
        病情描述:
        我出現(xiàn)了貧血的癥狀,還有皮膚鞏膜黃染,擔心是丙酮酸激酶缺乏癥,丙酮酸激酶缺乏癥癥狀?
        醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診,醫(yī)生的建議僅供參考
        • 蓋燦 副主任醫(yī)師 淮北市人民醫(yī)院 2020-06-15 19:08
          丙酮酸激酶缺乏癥易產(chǎn)生溶血性貧血癥狀。丙酮酸激酶缺乏癥患者,常出現(xiàn)溶血性貧血癥狀,表現(xiàn)為貧血,皮膚鞏膜黃染,易發(fā)生膽結(jié)石。嚴重者還會出現(xiàn)溶血危象,對于丙酮酸激酶缺乏,沒有很好的治療方法,可以切除脾臟,部分患者有效。此外,對于丙酮酸激酶缺乏的患者,如果發(fā)生嚴重溶血,可補充葉酸治療。
        • 楊柳 副主任醫(yī)師 馬鞍山市人民醫(yī)院 2020-06-15 19:05
          丙酮酸激酶缺乏癥是先天性非球形紅細胞溶血性貧血的典型代表.與其他非球形紅細胞溶血性貧血相比,臨床癥狀無明顯特異性,具有血管外溶血指征,即不同程度的貧血、黃疸和脾臟,可出現(xiàn)大肝、膽石癥發(fā)病率高,且有年齡偏低的趨勢。丙酮酸激酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病,由丙酮酸激酶突變體純合子和雙雜合子組成,又稱雙雜合溶血性貧血,又稱紅細胞缺乏癥。
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