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        類脂質(zhì)蛋白沉積癥(類脂蛋白沉積病、類脂質(zhì)蛋白質(zhì)沉積癥)

        類脂質(zhì)蛋白沉積癥

        類脂質(zhì)蛋白沉積癥概述

        類脂質(zhì)蛋白沉積癥又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性,是一種罕見的遺傳性疾病。常發(fā)生于嬰兒,主要在皮膚、黏膜或內(nèi)臟有無定形嗜伊紅透明物質(zhì)沉積,臨床以眼瞼增厚、肘膝黃色瘤樣斑塊伴聲音嘶啞為特征。
        • 發(fā)病部位在哪里?全身
        • 應(yīng)該掛什么科?皮膚科、產(chǎn)前診斷科、遺傳咨詢科
        • 有什么典型癥狀?鈣化、鈣化灶、結(jié)節(jié)、舌位于口腔底不能外伸 、聲音嘶啞
        • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?活體組織病理檢查(活檢)
        • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
        • 高發(fā)人群?發(fā)生于嬰兒

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