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        同型胱氨酸尿癥(Field 綜合征、高胱氨酸尿癥、假性Marfan綜合)

        同型胱氨酸尿癥

        同型胱氨酸尿癥概述

        同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿癥,是蛋氨酸代謝過程中由于酶缺陷,蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病,是累及眼、心血管、骨骼,神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓形成、智力不全,晶體異位和指(趾)過長等。多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚,國內(nèi)已有報道。
        • 發(fā)病部位在哪里?全身
        • 應(yīng)該掛什么科?內(nèi)分泌代謝科、遺傳咨詢科
        • 有什么典型癥狀?毛發(fā)稀少、顴紅、智力發(fā)育遲緩、骨骼畸形、反應(yīng)遲鈍、驚厥
        • 應(yīng)該做哪些檢查項目呢?尿液檢測、X線平片、B超、動脈血管造影
        • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
        • 高發(fā)人群?所有人群

        相關(guān)問答

        更多

        王雪梅

        Q: 小兒同型胱氨酸尿癥如何用藥

        A: 同型胱氨酸尿癥是因為體內(nèi)的蛋氨酸代謝過程中,酶缺乏所引起的遺傳性的一種疾病,臨床表現(xiàn)為智力落后以及腳趾過長。要多給孩子吃維生素b6以及及時補充葉酸,根本是在于,限制蛋氨酸的攝入量或者是限制蛋白。維生素b12也要多吃。其他大劑量的維生素完全無效者,就要限制蛋氨酸的入量,補充胱氨酸,加用甜菜堿。

        任冬梅

        Q: 同型胱氨酸尿癥能活多久

        A: 本病是心血管以及腦血管疾病發(fā)作的預(yù)測因子。其值的增加表明發(fā)生心血管以及腦血管疾病的可能性很高,而其值較低是正常的。一般情況下,若是對其進(jìn)行主動控制,則不會影響預(yù)期壽命,通常與正常人的壽命相同。此病為相對罕見的綜合癥,涉及眼睛、心血管,以及骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)。通常會出現(xiàn)多發(fā)性血栓栓塞、智力低下,并且還會出現(xiàn)晶狀體異位和指趾過長。

        吳光秀

        Q: 同型胱氨酸尿癥癥狀

        A: 本病是因蛋氨酸代謝過程中的酶缺乏誘發(fā)的遺傳性疾病,屬于罕見的綜合癥,涉及眼睛、心血管,以及骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)?;疾≈?,通常會出現(xiàn)多發(fā)性血栓栓塞、智力低下,以及晶狀體異位和指頭過長。甚至?xí)p害生命,并伴有骨質(zhì)疏松或者是腦血管栓塞等各種疾病。要補充低蛋白飲食的胱氨酸,少吃動物蛋白。

        吳光秀

        Q: 同型胱氨酸尿癥治療

        A: 治療同型半胱氨酸尿癥,必須先治療同型半胱氨酸血癥,同型半胱氨酸血癥是一種非常罕見的遺傳性疾病,目前治療困難。目前尚無特別有效的治療方法,主要采用飲食控制、藥物治療,減少同型半胱氨酸的血液積累,預(yù)防神經(jīng)和心血管等系統(tǒng)并發(fā)癥。飲食控制多攝取水果、蔬菜、低脂肪奶制品、低飽和脂肪、低脂肪飲食,可降低空腹血清同型半胱氨酸的水平,限制動物蛋白質(zhì)的攝取量。

        本周疾病關(guān)注排行