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        致密性骨發(fā)育障礙(致密性骨發(fā)育障礙)

        致密性骨發(fā)育障礙

        致密性骨發(fā)育障礙概述

        致密性骨發(fā)育障礙為常染色體顯性遺傳性疾病。過去許多學(xué)者只認(rèn)為它是一種侏儒,以后,由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全,Palmar等認(rèn)為其是骨硬化的一種,或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學(xué)看來,軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細(xì)胞內(nèi)有異常包涵體。
        • 發(fā)病部位在哪里?骨骼
        • 應(yīng)該掛什么科?內(nèi)分泌代謝科、骨科
        • 有什么典型癥狀?異常矮小、指甲易碎、眼球突出
        • 應(yīng)該做哪些檢查項(xiàng)目呢?X線平片、血液檢查、磁共振(MR)
        • 這樣的病癥傳染嗎?該病不具有傳染性
        • 高發(fā)人群?所有人群

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