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        新生兒做耳聾基因檢測(cè)說(shuō)是雜合突變是什么意思

        | 1人回答 | 71次閱讀

        問(wèn)題描述:
        新生兒做耳聾基因檢測(cè)說(shuō)是雜合突變是什么意思

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        1條回答

        馬保海
        馬保海 濰坊市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
        新生兒耳聾基因檢測(cè)結(jié)果中的雜合突變指的是帶有耳聾基因的一種狀態(tài),這種狀態(tài)可能引發(fā)神經(jīng)性耳聾。雜合突變可能與基因編碼障礙、排列問(wèn)題有關(guān),并且與遺傳基因關(guān)聯(lián),具體遺傳方式包括染色體顯性遺傳、線粒體遺傳等。然而,雜合突變并不一定意味著新生兒會(huì)耳聾,因?yàn)檎H艘部赡軘y帶耳聾突變基因,且可能是隱性基因。詳細(xì)的檢查和聽(tīng)力評(píng)估是必要的,必要時(shí)可采用人工耳蝸治療。

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