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        減少出生缺陷 防止地中海貧血
        
            
        
              
              血液內(nèi)科編輯
              博禾醫(yī)生
              
        
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              關(guān)鍵詞：
                            #貧血
                            #地中海貧血
                          
        
                      
        

          
          
                    
        
            
        地中海貧血是中國(guó)南方的一種地方疾病，據(jù)專(zhuān)家統(tǒng)計(jì)，廣東每就有遺傳基因患者，贛州每11人中就有遺傳基因患者，為了提高人口素質(zhì)，減少有缺陷的兒童出生，可以拯救家庭。因?yàn)榈刂泻Ｘ氀膬和錾赡軙?huì)給幾個(gè)家庭帶來(lái)巨大的精神和經(jīng)濟(jì)壓力。贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院兒科劉躍梅
        地中海貧困是人群中最常見(jiàn)的不完全顯性慢性溶血性貧血病，又稱海洋性貧血，是遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠子蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，該病是醫(yī)學(xué)上的溶血性貧血。
        地中海在臨床上分為輕型、中型、重型3種，一般生存在成年期的是輕型和部分中型，重型患者經(jīng)常在幼年期死于慢性溶血或重復(fù)感染。
        地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無(wú)癥狀無(wú)需治療，重型地中海貧血應(yīng)進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者只能通過(guò)輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)使用除鐵劑。
        即便如此，長(zhǎng)期輸血，鐵也會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。造血肝細(xì)胞移植也有相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。
        有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地中海貧血多數(shù)嬰兒發(fā)病，貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲緩等，重型多生長(zhǎng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。生化是無(wú)源的?！靶褐畡?，得于母胎”。“兒童勞動(dòng)”與父母密切相關(guān)。腎精不充分的同時(shí)，也會(huì)影響后天脾胃的功能和生長(zhǎng)發(fā)育，久而久之氣血不好。出現(xiàn)黃蛆、積累等表現(xiàn)，成為這種虛實(shí)錯(cuò)誤的證據(jù)。
        重地中海貧血癥狀
        重地中海貧血癥狀出生數(shù)日貧血、肝脾腫大進(jìn)行性惡化、黃疸、發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)為頭大、眼距寬、鞍鼻、額突出、兩頰突出，其典型表現(xiàn)為臀頭、長(zhǎng)骨骨折。骨骼變化是由骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝利變寬、皮質(zhì)變薄引起的。少數(shù)患者在肋骨和脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，也可以看到膽石癥、下肢潰瘍。常見(jiàn)并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。
        贛州市區(qū)設(shè)立了地中海貧血預(yù)防宣傳隊(duì)伍，為了讓更多的人了解和宣傳地中海貧血預(yù)防，贛醫(yī)一附屬醫(yī)院目前從就診患者中早期發(fā)現(xiàn)地中海貧血患者，一般早期發(fā)現(xiàn)血液常規(guī)檢查-血紅蛋白電泳測(cè)定-地中?；驒z查 
        
          
        
          
          
          
                    
          
          

                  
        
                
        
          
        
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