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        引起苯丙酮尿癥的原因
        
            
        
              
              內(nèi)分泌科編輯
              
              
        
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        苯丙酮尿癥的病因主要是由于基因突變、染色體畸變或飲食不當攝入引起的，需要根據(jù)具體原因進行針對性治療。由于該疾病可能影響智力發(fā)育，建議患者及時就醫(yī)。
        1.基因突變
        苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶或其輔因子導致的，當患者攜帶致病變異時，會導致代謝障礙。對于由基因突變引起的苯丙酮尿癥，可采用低苯丙氨酸配方奶粉進行新生兒篩查，以減少苯丙氨酸的攝入。
        2.染色體畸變
        染色體畸變是指染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異?；蛉笔В瑢е聶C體無法正常合成和代謝苯丙氨酸羥化酶，從而影響到苯丙氨酸的代謝過程，造成苯丙酮尿癥的發(fā)生。針對染色體畸變所致的苯丙酮尿癥，可以遵醫(yī)囑使用四氫生物蝶呤來替代療法，補充人體內(nèi)缺少的輔因子。
        3.飲食不當攝入
        如果在日常生活中沒有做好飲食調(diào)理工作，經(jīng)常食用高蛋白的食物，如雞蛋、牛奶等，則可能會導致血液中的苯丙氨酸含量增高，進而誘發(fā)此疾病。此時會出現(xiàn)皮膚白皙、毛發(fā)偏細且色澤較淺等癥狀。建議患者調(diào)整飲食習慣，盡量選擇低蛋白食物，如小米粥、蔬菜面條等，有利于控制病情的發(fā)展。
        建議定期進行新生兒疾病篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)并干預苯丙酮尿癥。必要時，可在醫(yī)生指導下通過腦電圖、頭顱磁共振成像等方式監(jiān)測神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育狀況。
        
          
        
          
          
        
                                              
        
          
                    
          
          

                  
        
                
        
          
        
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