什么是珠蛋白生成障礙性貧血
婦產(chǎn)科編輯
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珠蛋白生成障礙性貧血是一種因人體不能正常生成珠蛋白鏈引發(fā)的遺傳性血液疾病，常見類型為地中海貧血，具體表現(xiàn)因基因缺陷程度不同而有所差異。
珠蛋白是血紅蛋白的重要組成部分，它負(fù)責(zé)運輸氧氣。一旦珠蛋白生成異常，會導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)功能紊亂，紅細(xì)胞容易破裂，引發(fā)貧血。根據(jù)珠蛋白鏈的異常種類，可分為α型和β型兩大類。輕型患者可能無明顯癥狀，重型則可在嬰兒期就表現(xiàn)出嚴(yán)重貧血、骨骼畸形、生長發(fā)育遲緩等問題。
輕型珠蛋白生成障礙性貧血多無需特別治療，正常生活即可。但若癥狀較重，則可能需要接受定期輸血、鐵螯合治療來控制鐵負(fù)荷，部分患者可通過干細(xì)胞移植進(jìn)行根治。懷孕的家庭可通過基因篩查以降低遺傳風(fēng)險。
及時就醫(yī)是科學(xué)診斷和治療的關(guān)鍵，尤其是出現(xiàn)不明原因的疲倦、面色蒼白或發(fā)育遲緩等表現(xiàn)時。若已有家族病史，更要在生育前咨詢相關(guān)遺傳學(xué)專家進(jìn)行風(fēng)險評估。
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