代謝性疾病總計超過40種,主要包括糖代謝紊亂、脂代謝紊亂、蛋白質(zhì)代謝異常、核酸代謝異常和礦物質(zhì)及電解質(zhì)代謝問題。常見的代謝性疾病如糖尿病、高脂血癥、痛風、苯丙酮尿癥、脂肪肝等影響著人體日常生理功能,需要分門別類進行識別與干預(yù)。
糖代謝異常是代謝性疾病中最為人熟知的一類,包括1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病,以及糖耐量減退等早期表現(xiàn);脂代謝紊亂涵蓋高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥和低高密度脂蛋白血癥等,不僅干擾脂肪分解與儲存,還與心血管疾病密切相關(guān);蛋白質(zhì)代謝異常的代表疾比如苯丙酮尿癥、楓糖尿癥,往往由遺傳酶缺陷引起,早期干預(yù)至關(guān)重要;核酸代謝異常最典型的是痛風,其由嘌呤代謝過盛導(dǎo)致尿酸水平升高引發(fā);礦物質(zhì)及電解質(zhì)代謝問題如低鈣血癥、高鈉血癥與代謝性骨病,通常是內(nèi)分泌或肝腎功能問題所致。
糖代謝異常是代謝性疾病中最為人熟知的一類,包括1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病,以及糖耐量減退等早期表現(xiàn);脂代謝紊亂涵蓋高膽固醇血癥、高甘油三酯血癥和低高密度脂蛋白血癥等,不僅干擾脂肪分解與儲存,還與心血管疾病密切相關(guān);蛋白質(zhì)代謝異常的代表疾比如苯丙酮尿癥、楓糖尿癥,往往由遺傳酶缺陷引起,早期干預(yù)至關(guān)重要;核酸代謝異常最典型的是痛風,其由嘌呤代謝過盛導(dǎo)致尿酸水平升高引發(fā);礦物質(zhì)及電解質(zhì)代謝問題如低鈣血癥、高鈉血癥與代謝性骨病,通常是內(nèi)分泌或肝腎功能問題所致。
要預(yù)防或管理代謝性疾病,科學飲食和適度運動是基礎(chǔ),飲食上可選擇低GI食物、限制脂肪攝入,增加膳食纖維如粗糧與蔬果的比例;運動可多選擇快走、騎行或游泳,每周保持150分鐘有氧運動。對于遺傳性代謝病,早期篩查和特定飲食治療(如無苯丙氨酸飲食)非常有效。定期監(jiān)測血糖、血脂和尿酸水平,對于糖尿病、高脂血癥及痛風等早發(fā)代謝性疾病極為關(guān)鍵,出現(xiàn)異常及時通過藥物調(diào)節(jié),例如口服二甲雙胍控制血糖,使用他汀類藥物降脂,或非布司他降低尿酸。不論哪種疾病,重視日常管理與健康監(jiān)測,是減少更大健康風險的必備措施。