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        新生兒采血篩查檢查什么

        兒科編輯
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        關(guān)鍵詞: #新生兒

        新生兒采血篩查主要檢查一些先天性代謝疾病和遺傳性疾病,目的是早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù),避免嚴(yán)重后果。檢測項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。

        1、苯丙酮尿癥。這是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病,由于患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,導(dǎo)致苯丙氨酸無法正常代謝,積累在體內(nèi)影響大腦發(fā)育。篩查主要通過檢測血液中苯丙氨酸濃度,早期發(fā)現(xiàn)后可通過低苯丙氨酸飲食控制病情。

        2、先天性甲狀腺功能低下癥。這是由甲狀腺激素分泌不足引起的疾病,影響嬰兒的生長發(fā)育和智力發(fā)育。篩查通過檢測血液中促甲狀腺激素水平,確診后需及時(shí)補(bǔ)充甲狀腺激素。

        3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。這是一種紅細(xì)胞酶缺乏癥,患兒在接觸某些藥物或食物后可能發(fā)生急性溶血性貧血。篩查通過檢測紅細(xì)胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性,避免接觸誘發(fā)因素,預(yù)防溶血發(fā)作。

        新生兒采血篩查通常在出生后48-72小時(shí)內(nèi)進(jìn)行,采血量少,對嬰兒影響小。家長們應(yīng)重視新生兒篩查,積極配合醫(yī)院完成檢查。如果篩查結(jié)果異常,需進(jìn)一步確診并盡早開始治療,以最大程度降低疾病對寶寶的影響。

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