地中海貧血是什么-專家文章-博禾醫(yī)生

地中海貧血是什么

發(fā)布時間：2019-03-1259361次瀏覽

地中海病情可以在后天通過藥物來維持生命，比如患者可以適當(dāng)?shù)爻砸恍┤~酸啊，維生素E啊，和去鐵劑這些，不過去鐵劑要選擇鐵螯合劑，也會有醫(yī)生用去鐵胺給地中海貧血的患者治療，積極配合治療還是可以改善病情的。那么地中海貧血是什么，要看珠蛋白基因、血紅蛋白、先天性貧血等。下面我們一起來了解一下，地中海貧血是什么？

1、珠蛋白基因：地中海貧血的患者，他們體內(nèi)的珠蛋白基因是有缺陷的，這也是地中海貧血患者的主要體現(xiàn)特點(diǎn)。珠蛋白基因的畸形，造成患者身體里面的血紅蛋白里面的白肽鏈合成不了，有可能出現(xiàn)合成的少。作為做一個正常的人體，白肽鏈基本能合成成功。而地中海貧血的人只能合成少部分或者根本就不能合成。所以患者如果想要了解自己的地中海貧血病情到底怎么樣就要進(jìn)行全面的血液內(nèi)科檢查。

2、血紅蛋白：血紅蛋白是我們體內(nèi)的一種高級別的生物，血紅蛋白專門運(yùn)作氧氣的一種蛋白質(zhì)類，他是將我們體內(nèi)的血液變成紅色的蛋白，血紅蛋白的鏈條上面，每一個鏈條就有一個鐵原子環(huán)形的血紅素，我們體內(nèi)的氧氣結(jié)合這些鐵原子在一起，被我們體內(nèi)的血液運(yùn)輸?shù)缴眢w的每一個地方。地中海貧血患者的癥狀多樣性，也決定了地中海貧血的定義不同性，很多，如果是輕型的患者是可以通過藥物來改善病情的。

3、先天性的貧血：地中海貧血都是由父輩遺傳而來的，是父輩基因鏈的缺陷，遺傳給了下一代，導(dǎo)致一代一代的遺傳下去，有的表現(xiàn)為輕型，有的是中型，也有重型患者。因?yàn)檫z傳了珠蛋白的合成障礙，引起了患者體內(nèi)的溶血性貧血，集中發(fā)病的地區(qū)是我國的廣東省，廣西省和四川省三個省份。這三個地方由于氣候的特殊性造成患者也較多。這個地中海貧血會造成貧血，有黃疸，還會導(dǎo)致患者的脾大于正常的健康人兩倍。先天性的這個地中海貧血如果是輕型或者中型還是可以在后天精確地治療中享受健康的壽命的。

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首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個是引起皮膚黃染，再一個長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。

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女方地中海貧血能不能生小孩

女性出現(xiàn)了地中海貧血能否生小孩，由幾個因素決定：第一，女性地中海貧血是輕度的地中海貧血還是比較嚴(yán)重的地中海貧血。比如一些α純合的地中海貧血，這部分往往在胎兒的時候就因?yàn)榱鳟a(chǎn)沒能存活下來，或者新生兒發(fā)病以后往往夭折。而且中等程度地中海貧血，可以后天長期存活，但是往往生長發(fā)育遲緩，貧血都比較重，這部分病人不建議生育。而有一部分輕型或者亞臨床型的地中海貧血，也就是平時檢查血紅蛋白只有很輕度的降低，甚至沒有血紅蛋白的降低，僅有紅細(xì)胞體積很明顯的減小，這部分病人生長發(fā)育沒有延遲，平時和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)這個過程。第二，注意配偶的情況。如果配偶是一個正常人，懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶也是一個地中海貧血的病人，建議這部分病人進(jìn)行專門的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，來確定是否可以要小孩。

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2021-12-30

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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎

夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況，進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。

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地中海貧血攜帶者是什么意思

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地中海貧血需要注意哪些問題

輕度地中海貧血的病人，貧血癥狀非常輕，甚至有的病人血紅蛋白正常，僅僅有平均紅細(xì)胞體積的降低，平時不需要特殊注意，看病或體檢時提前申報自己的情況。中度或嚴(yán)重貧血的病人，會有一些面色蒼白、乏力，因?yàn)殚L期的溶血導(dǎo)致肝脾的腫大，一部分病人還因?yàn)殚g接膽紅素的升高，導(dǎo)致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。生活中要注意不要過度勞累，避免感冒發(fā)燒。出現(xiàn)其他合并疾病時，和醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。建議在結(jié)婚、生子的時候，注意配偶的血常規(guī)情況。如果雙方都是地中海貧血，需進(jìn)行專業(yè)的產(chǎn)前咨詢。

2021-09-09 66393次播放

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臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因，但是還沒造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害，一般沒有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人，即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。很多病人通過體檢發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低，而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。一部分地中海貧血患者，攜帶純合子的地中海貧血基因，它嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。

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2021-01-07

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地中海貧血如何預(yù)防

地中海貧血是一種遺傳性的難以治愈的先天性貧血疾病，主要原因是由于患者身體中血紅蛋白異常而導(dǎo)致的，地中海貧血患者可能終生需要輸血，地中海貧血屬于遺傳性疾病，因此需要進(jìn)行婚前檢查以及產(chǎn)前檢查來預(yù)防地中海貧血患者出生。

2020-04-16 56666次瀏覽

地中海貧血怎么診斷

地中海貧血可以分為輕度的，中度的以及重度的，越嚴(yán)重遺傳性就越高，想要診斷地中海貧血就可以通過患者身體癥狀進(jìn)行判斷，還可以做骨髓象檢查，血象檢查以及其他的身體檢查來明確判斷。

2020-04-07 62147次瀏覽

地中海貧血懷孕怎么辦

地中海貧血如果出現(xiàn)在孕婦的身上，其實(shí)很有可能會有一系列的風(fēng)險。但是也并不需要過于的擔(dān)心，首先就應(yīng)該選擇B超的檢查，也應(yīng)該注重產(chǎn)前的基因診斷，另外也同樣可以選擇輸血治療，又或者是補(bǔ)充維生素，能夠有效預(yù)防感染的出現(xiàn)。

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患者最初會出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀，還會有溶血癥狀，處于急性溶血期患者會出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高，以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會有肝脾腫大的癥狀，病情漸漸加重還可能會出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面，輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時候才會發(fā)現(xiàn)，所以對壽命并無影響；而中間型和重型的地中海貧血患者，一般只能從兒童期存活到成年期。

2020-01-10 61579次播放

新生兒地中海貧血初篩陽性是什么

新生兒地中海貧血初篩陽性，就是有些是父母把基因傳給孩子。地中海貧血屬于遺傳性疾病，簡稱地貧，也叫海洋性貧血，也就是遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。在我國以海南，廣西多見。就是說如果孩子父母有地貧的基因攜帶，小孩可能就會有地貧基因篩查是陽性的結(jié)果。但是地貧的初篩陽性結(jié)果也有可能是假陽性的可能。這種情況，就要建議患兒家屬帶著患兒去做地貧基因的檢測。如果說檢測的結(jié)果表明有地貧基因的存在，就說明小孩確實(shí)有地貧基因的存在。有可能其父母是攜帶者，如果是輕型地貧，這一生可能都不用輸血，但如果是地貧的中重度患者，可能就要長時間靠輸血來維持他的生命、維持他的身體機(jī)能、維持他的生長發(fā)育的過程。所以當(dāng)發(fā)現(xiàn)寶寶有地貧初篩陽性時，建議家屬一同做地貧基因的檢測。

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2020-01-09

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什么是孕婦地中海貧血

地中海貧血屬于一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，也稱為珠蛋白生成障礙性貧血。一般有家族史，從小就出現(xiàn)輕度或中度的慢性貧血，輕度黃染，另外，部分有肝脾腫大的情況。孕婦地中海貧血是指懷孕的婦女患有地中海貧血，無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血?；颊咭蜓t蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。孕婦自身易發(fā)生孕期妊高癥，產(chǎn)時及產(chǎn)后即使出血不多，也會因血液儲備不足而發(fā)生休克。若貧血嚴(yán)重還可出現(xiàn)心肌損害、貧血性心臟病。如果夫妻兩人同時患有同型地中海貧血，且檢查證實(shí)胎兒有重度地中海貧血，建議實(shí)施人工流產(chǎn)，終止懷孕。

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2020-01-07

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怎么判斷是地中海貧血

地中海貧血的出現(xiàn)，會表現(xiàn)出多種不適癥狀，要想正確的進(jìn)行判斷，那么就應(yīng)該通過血常規(guī)來看，另外也需要從個人的癥狀來看，如果伴有明顯的渾身乏力，肝脾腫大等現(xiàn)象，那么就應(yīng)該引起重視，因?yàn)檫@種疾病所存在的危害性，是非常大的，很有可能就會剝奪生命。

2019-05-29 59889次瀏覽

地中海貧血有什么癥狀

地中海貧血分α地中海貧血和β地中海貧血兩種類型，如果這兩類地中海貧血患者都是靜止型或者輕型，一般沒有特別明顯的不適癥狀，如果病情發(fā)展到中間型，一般會出現(xiàn)貧血，渾身無力，肝脾增大的癥狀。如果發(fā)展到重型，α地中海貧血患兒一般會胎死腹中，即使能出生也會很快死亡，β地中海貧血患者剛出生和正常嬰兒沒有太大的區(qū)別，三個月后出現(xiàn)肝脾增大，發(fā)育遲緩，嚴(yán)重貧血等，不積極治療，一般不會活過五歲。

2018-12-09 59414次瀏覽