重型地中海貧血表現(xiàn)是什么
發(fā)布時間:2021-12-3072599次收聽
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首先重型的地中海貧血,大家可以想到最先引起變化的,引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血,也就是血紅蛋白可能會小于90g/L甚至小于60g/L,造成病人嚴(yán)重的貧血。
地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制,在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時候,可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加,通過血液生化的檢查,可以看到膽紅素的增加,特別是間接膽紅素的增加。所以這個病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外,往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加,一個是引起皮膚黃染,再一個長期慢性的間接膽紅素的升高,容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病,比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長期的慢性的溶血性貧血,可以導(dǎo)致病人的脾臟,甚至肝臟的腫大,甚至有的病人會出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀,長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩,造成身體發(fā)育低于同齡的兒童,甚至引起智力發(fā)育遲緩。
地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機(jī)制,在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時候,可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加,通過血液生化的檢查,可以看到膽紅素的增加,特別是間接膽紅素的增加。所以這個病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外,往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加,一個是引起皮膚黃染,再一個長期慢性的間接膽紅素的升高,容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病,比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長期的慢性的溶血性貧血,可以導(dǎo)致病人的脾臟,甚至肝臟的腫大,甚至有的病人會出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀,長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩,造成身體發(fā)育低于同齡的兒童,甚至引起智力發(fā)育遲緩。
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叫地中海貧血是什么原因
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個疾病是在地中海周邊的國家,由于貴族不與平民通婚,這種近親的結(jié)婚引起的基因突變,就造成了一部分人出現(xiàn)血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低,出現(xiàn)這些先天性的溶血性疾病,經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溯源檢測以后,命名為地中海貧血。地中海貧血是一個比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血,由于父母攜帶有地中海貧血的基因,就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因,可以造成紅細(xì)胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙,表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素的貧血。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。如果是一個雜合子的地中海貧血,也就是病人所攜帶的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海貧血的基因,他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血,也就是兩個等位基因都是地中海貧血基因,這時候往往貧血程度會非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低,可以引起間接膽紅素的升高,也會繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結(jié)石。
地中海貧血攜帶者是什么
地中海貧血攜帶者首先他攜帶有地中海貧血的基因,還沒有造成實質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變,最常見的是α型或β型的地中海貧血。這個基因突變以后,會引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。等位基因也就是在同一個位點上有兩個是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是這種發(fā)生了地中海貧血的突變,而有半數(shù)甚至更多的基因是正常的情況下,貧血往往不很重。所影響血紅蛋白合成的肽鏈,只影響一少部分肽鏈的合成。紅細(xì)胞的變化,縮小不是很明顯,和正常紅細(xì)胞變化不是特別顯著,貧血往往不是很重。甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查,還沒有貧血的出現(xiàn),這部分病人就是亞臨床型的,或者叫地中海貧血的基因攜帶者。這部分?jǐn)y帶者在日常生活中,包括飲食、生活、工作沒有什么特殊注意的。在懷孕的時候,在結(jié)婚生子的時候,要注意一下配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。如果配偶血常規(guī)是正常的,一般的新生兒最多是地中海貧血基因攜帶者,一般不會比患者自己重。如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因,建議進(jìn)行專門的產(chǎn)前咨詢。
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進(jìn)行針對性治療。嚴(yán)重的地中海貧血,也就是地中海貧血基因是純合子的基因,貧血往往會比較重,很多在懷孕時胎兒就會流產(chǎn),出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人,他的基因突變情況比較輕微,臨床癥狀很輕,一般不需要治療。中度地中海貧血患者,很多在幼年時期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長期不到80g/L,可以進(jìn)行切脾治療,多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血檢查需要空腹嗎
地中海貧血檢查是否需要空腹,取決于做什么檢查。一,做基因的測序,鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影響提取病人的單個核細(xì)胞,經(jīng)過破碎進(jìn)行DNA提取,對DNA進(jìn)行測序看是否有貧血的基因。二,做血紅蛋白電泳的檢查,需要空腹。血紅蛋白提取以后,在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒有空腹,特別是檢查前進(jìn)食油膩,會引起一些病人血脂過高,容易造成失敗。
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因,還沒有造成實質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個基因的突變,最常見的是α型或β型的地中海貧血,突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變,有半數(shù)甚至更多基因是正常的,貧血往往不重,甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查,還沒有貧血的出現(xiàn),這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中,包括飲食、生活、工作,沒有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時,需要注意配偶有沒有同時攜帶地中海貧血基因。
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地中海貧血需要注意哪些問題
輕度地中海貧血的病人,貧血癥狀非常輕,甚至有的病人血紅蛋白正常,僅僅有平均紅細(xì)胞體積的降低,平時不需要特殊注意,看病或體檢時提前申報自己的情況。中度或嚴(yán)重貧血的病人,會有一些面色蒼白、乏力,因為長期的溶血導(dǎo)致肝脾的腫大,一部分病人還因為間接膽紅素的升高,導(dǎo)致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。生活中要注意不要過度勞累,避免感冒發(fā)燒。出現(xiàn)其他合并疾病時,和醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。建議在結(jié)婚、生子的時候,注意配偶的血常規(guī)情況。如果雙方都是地中海貧血,需進(jìn)行專業(yè)的產(chǎn)前咨詢。
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地中海貧血的患者能獻(xiàn)血嗎
不建議地中海貧血的患者獻(xiàn)血。捐獻(xiàn)給受血者的血液要保證是安全的。一些急性感染性疾病、傳染病病人不能獻(xiàn)血,比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病,不能捐獻(xiàn)紅細(xì)胞。患者本身有很嚴(yán)重的疾病,比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴(yán)重的糖尿病等等不能獻(xiàn)血。雖然地中海貧血不是傳染病,從倫理角度,一般是回避這部分病人獻(xiàn)血。以及在臨床上還并不能完全排除,地中海貧血患者獻(xiàn)血,是否會發(fā)生一些意料不到的情況。
地中海貧血能生育嗎
輕型的地中海貧血是可以生育的,但是在婚前要進(jìn)行相應(yīng)的檢查,懷孕后對胎兒也要進(jìn)行產(chǎn)前基因的檢測,可以最大限度地預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同,可以分為輕型、中間型以及重型。輕型的地中海貧血往往臨床癥狀不是特別明顯,對于工作和生活影響不大;中間型地中海貧血可以出現(xiàn)疲倦、頭暈、乏力等貧血的癥狀,通過積極的對癥支持治療,多數(shù)的患者可以生長至成年;發(fā)生重型的地中海貧血時,病人有可能會出現(xiàn)黃疸、肝脾進(jìn)行性的腫大,還有可能會出現(xiàn)發(fā)育的畸形,膽石癥、下肢潰瘍也是比較多見的,多數(shù)的患兒有可能在早年發(fā)生夭折。目前對于地中海貧血沒有根治性的方法,主要是以對癥支持治療為主。
地中海貧血的分型
地中海貧血是基因缺陷引起的一種遺傳性疾病。根據(jù)受累氨基酸鏈分型,分為β地中海貧血和α地中海貧血;根據(jù)基因缺損的多少分型,分為輕型地中海貧血、中間型地中海貧血、重型地中海貧血等,其中重型地中海貧血不治療,5歲以內(nèi)就會死亡。
地中海貧血應(yīng)如何確診
貧血的種類有很多,地中海貧血是其中一種,相對來說是比較嚴(yán)重的,想要確診地中海貧血就應(yīng)該做好血液檢查,基因檢查,血紅蛋白檢查以及骨髓像檢查,這樣就能判斷身體情況,有針對性的進(jìn)行治療。
新生兒地中海貧血有什么癥狀
新生兒地中海貧血輕型沒有明顯的癥狀,不會被輕易發(fā)現(xiàn),病情嚴(yán)重表現(xiàn)為生后1-2周出現(xiàn)膚色蒼白,出現(xiàn)貧血的面貌,還可以出現(xiàn)反應(yīng)低下、吃奶差、腹脹、體重增長緩慢、發(fā)育落后等。因為地中海貧血是一種家族遺傳性的疾病,需要到醫(yī)院就診,進(jìn)行進(jìn)一步的鑒別,有家族史新生兒出現(xiàn)貧血、皮膚蒼白、反應(yīng)差等情況要及時就診,進(jìn)行相關(guān)基因檢測確診。輕型及中型患者可以活到成年,并能參加日常勞動,通過檢查新生兒血紅蛋白定量判斷是輕型、重型還是中間型,重型β地中海貧血出生后幾天就會發(fā)病,可以出現(xiàn)嬰兒眼距增寬,馬鞍鼻,頭大,前額突出的典型表現(xiàn),家長要引起重視,發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。
地中海貧血孕前檢查方法
地中海貧血為常染色體遺傳病,為血紅蛋白珠蛋白鏈缺乏或異常,分為α和β型,其中以α地中海貧血對胎兒及孕婦影響最大,可導(dǎo)致胎兒溶血水腫,孕晚期死胎;母體發(fā)生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴(yán)重合并癥,夫妻一方患病,應(yīng)該做產(chǎn)前羊水及絨毛篩查。如果女性在懷孕期間發(fā)現(xiàn)患有地中海貧血,或者是懷疑患有地中海貧血,則孕婦本人及其愛人都應(yīng)該及時到正規(guī)醫(yī)院的血液科進(jìn)一步檢查,以幫助篩選孩子是否可能患有地中海貧血。一般檢查地中海貧血的項目包括紅細(xì)胞血紅蛋白檢測、紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)檢查以及基因?qū)W等方面的檢查,當(dāng)然具體檢查還是因人而異,要結(jié)合患者自身情況,進(jìn)行相應(yīng)檢查。
孕期地中海貧血對胎兒有影響嗎
孕婦地貧對胎兒是有影響的,但是影響可大可小。地貧屬于一種遺傳性疾病,如果孕婦在孕期出現(xiàn)地貧,甚至胎兒也是輕度地貧基因攜帶者,那么對胎兒出生以后的生長發(fā)育影響不大。如果孕婦孕有的是重型地貧兒,那么對胎兒出生后的影響是非常的大,這種情況一般需要長期輸血,甚至往往無法存活至成年,使寶寶壽命短。
地中海貧血能治愈嗎
很多地中?;颊叨缄P(guān)心這種病癥到底能不能治愈,其實地中海貧血屬于一種遺傳病,就是地中海貧血是通過我們的父輩的血液遺傳給我們。一旦患者發(fā)現(xiàn)自己患有地中海貧血病,就要道正規(guī)的醫(yī)院血液科進(jìn)行全面的檢查,早干預(yù)早治療就能更好的改善這種病癥。地中海貧血能治愈嗎,就要看是不是嬰兒患者、慢性溶血性、重度患者。我們需要積極配合醫(yī)生,盡快改善我們身上的這種疾病。
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