叫地中海貧血是什么原因
發(fā)布時(shí)間：2021-12-3054800次收聽
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地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個(gè)疾病是在地中海周邊的國家，由于貴族不與平民通婚，這種近親的結(jié)婚引起的基因突變，就造成了一部分人出現(xiàn)血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，出現(xiàn)這些先天性的溶血性疾病，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溯源檢測(cè)以后，命名為地中海貧血。
地中海貧血是一個(gè)比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因，可以造成紅細(xì)胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素的貧血。
貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。如果是一個(gè)雜合子的地中海貧血，也就是病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血，也就是兩個(gè)等位基因都是地中海貧血基因，這時(shí)候往往貧血程度會(huì)非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，可以引起間接膽紅素的升高，也會(huì)繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結(jié)石。
地中海貧血是一個(gè)比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因，可以造成紅細(xì)胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素的貧血。
貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。如果是一個(gè)雜合子的地中海貧血，也就是病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血，也就是兩個(gè)等位基因都是地中海貧血基因，這時(shí)候往往貧血程度會(huì)非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，可以引起間接膽紅素的升高，也會(huì)繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結(jié)石。
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地中海貧血會(huì)影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時(shí)患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會(huì)對(duì)胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會(huì)夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積的減小，對(duì)這部分孕婦和胎兒，實(shí)際上是沒有很明顯影響的。
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時(shí)，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況，進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會(huì)生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長(zhǎng)發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。
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地中海貧血檢查需要空腹嗎
地中海貧血檢查是否需要空腹，取決于做什么檢查。一，做基因的測(cè)序，鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影響提取病人的單個(gè)核細(xì)胞，經(jīng)過破碎進(jìn)行DNA提取，對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序看是否有貧血的基因。二，做血紅蛋白電泳的檢查，需要空腹。血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒有空腹，特別是檢查前進(jìn)食油膩，會(huì)引起一些病人血脂過高，容易造成失敗。
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因，還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個(gè)基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血，突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變，有半數(shù)甚至更多基因是正常的，貧血往往不重，甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作，沒有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時(shí)，需要注意配偶有沒有同時(shí)攜帶地中海貧血基因。
什么是地中海貧血
地中海貧血是一種由遺傳因素引起的小細(xì)胞溶血性貧血?；颊哂捎谶z傳基因影響，導(dǎo)致血液中的血紅蛋白合成障礙，引起血液中的血紅蛋白量減少，影響血液對(duì)人體的供氧功能，導(dǎo)致身體出現(xiàn)貧血癥狀。因?yàn)榘l(fā)病的人，祖籍大多數(shù)在地中海等地，所以被稱為地中海貧血。地中海貧血因?yàn)槭且环N遺傳性疾病，所以沒有很好的藥物可以治療。如果貧血癥狀比較輕，就不需要治療。如果病情比較嚴(yán)重，屬于中度或者重度貧血，嚴(yán)重影響患者身體健康的情況下，可以采取輸血治療。地中海貧血一般不容易治愈，通過治療后，只能緩解病情。
地中海貧血怎么引起的
地中海貧血是由于遺傳因素所導(dǎo)致的，如果是父母存在著地中海貧血，可以將地中海貧血的致病基因遺傳給孩子，從而有可能會(huì)導(dǎo)致孩子發(fā)生地中海貧血。發(fā)生地中海貧血時(shí)，病人往往會(huì)有珠蛋白肽鏈基因突變或者缺失的情況，可以導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或者是完全缺如，臨床上病人有可能會(huì)出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀?；颊哂锌赡軙?huì)出現(xiàn)皮膚蒼白、胸水、腹水、肝脾腫大，少數(shù)患者有可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育的畸形，容易發(fā)生感染，可以有膽石癥、下肢潰瘍、黃疸等等。目前沒有特效的治療方法，可以進(jìn)行輸血，也可以使用一些促進(jìn)造血的藥物，部分患者可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，異基因造血干細(xì)胞移植由于骨髓配型比較困難，臨床上應(yīng)用的比較少。
地中海貧血能生育嗎
輕型的地中海貧血是可以生育的，但是在婚前要進(jìn)行相應(yīng)的檢查，懷孕后對(duì)胎兒也要進(jìn)行產(chǎn)前基因的檢測(cè)，可以最大限度地預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，可以分為輕型、中間型以及重型。輕型的地中海貧血往往臨床癥狀不是特別明顯，對(duì)于工作和生活影響不大；中間型地中海貧血可以出現(xiàn)疲倦、頭暈、乏力等貧血的癥狀，通過積極的對(duì)癥支持治療，多數(shù)的患者可以生長(zhǎng)至成年；發(fā)生重型的地中海貧血時(shí)，病人有可能會(huì)出現(xiàn)黃疸、肝脾進(jìn)行性的腫大，還有可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育的畸形，膽石癥、下肢潰瘍也是比較多見的，多數(shù)的患兒有可能在早年發(fā)生夭折。目前對(duì)于地中海貧血沒有根治性的方法，主要是以對(duì)癥支持治療為主。
地中海貧血要做哪些檢查
地中海貧血患者要注意接受常規(guī)的血液檢查、骨髓分析、細(xì)胞比容等多項(xiàng)檢查，針對(duì)一寫孕婦，就要注意處理血常規(guī)檢查以外，還要進(jìn)行基因檢查，肽鏈檢查等多項(xiàng)檢查，該病嚴(yán)重的話就會(huì)帶來很大的影響，所以一定要注意及時(shí)的治療。
父母沒有地中海貧血孩子會(huì)有嗎
父母雙方都沒有地中海貧血，孩子基本上是不會(huì)有的。比如直系親屬有的話，孩子遺傳幾率也是有的?；蛉笔В蛲蛔兌伎梢栽斐傻刂泻Ｘ氀?，輕型地中海貧血，人體完全沒有任何癥狀。沒有做過專門檢測(cè)，很可能終生不知道攜帶地中海貧血的基因，生孩子前父母要到生育門診體檢，保證身體健康的狀態(tài)下再考慮要孩子，懷孕期間，也要及時(shí)做孕期檢查，除了常規(guī)健康體檢，還要注意排查遺傳疾病，免疫疾病以及染色體檢查。
孕婦地中海貧血篩查在第幾周
孕婦地中海貧血篩查一般檢查的時(shí)間是16到18周。孕婦一般在做第一次產(chǎn)前(懷孕12周內(nèi))檢查時(shí)，醫(yī)師都會(huì)要求檢查血紅蛋白、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)，以初步篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。如果紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查看是否攜帶地中海型貧血基因。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，是因?yàn)榛蛴腥毕菟鶎?dǎo)致的，如果孕婦患有地中海貧血體內(nèi)無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血?；颊咭蜓t蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。孕婦如果懷孕期間發(fā)現(xiàn)有地中海貧血，要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢。
患兒地中海貧血的表現(xiàn)
地中海貧血分為了三個(gè)程度，有輕度的，中度的，還有重度的，每個(gè)程度的癥狀不同，對(duì)患兒的影響也不同，為了避免這種貧血對(duì)患兒產(chǎn)生影響，父母需要盡早的帶著患兒治療，防止疾病發(fā)展的更為嚴(yán)重，出現(xiàn)一些意外。
什么是孕婦地中海貧血
地中海貧血是能夠遺傳給下一代的，該病主要是由于構(gòu)成紅血球的重要基因，發(fā)生了變異所導(dǎo)致，女性懷孕之后患上該病，就叫做孕婦地中海貧血。孕婦地中海貧血的癥狀有很多比較常見的就是食欲不振，頭暈乏力、精神不振，指甲薄脆，胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育也會(huì)很緩慢。
地中海貧血是什么
地中海貧血是一種遺傳性的貧血，是指患者的體內(nèi)珠蛋白基因方面的缺陷病癥?；颊叩难t蛋白也與健康的正常人有所不同?；颊叩谋憩F(xiàn)是他們的慢性進(jìn)行性溶血性的異常。我們看地中海貧血是什么，要看珠蛋白基因、血紅蛋白、先天性貧血幾個(gè)方面。不管如何，患者都是要積極地面對(duì)自己的病情，應(yīng)對(duì)以后的生活。
地中海貧血是怎么回事
比起其他一般的貧血癥，地中海貧血多了一種遺傳的因素在里面，此病發(fā)病主要是因?yàn)榛颊叩闹榈鞍谆虬l(fā)生了缺失或者是突變而導(dǎo)致的。人體的珠蛋白組成的肽鏈有四種，其中一種缺失都可以導(dǎo)致地中海貧血的發(fā)生。
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