地中海貧血會(huì)影響胎兒發(fā)育嗎
發(fā)布時(shí)間：2021-09-1365321次播放
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如何判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方，北方只是散發(fā)。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個(gè)病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過基因測(cè)序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。
地中海貧血攜帶者是什么
地中海貧血攜帶者首先他攜帶有地中海貧血的基因，還沒有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個(gè)基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血。這個(gè)基因突變以后，會(huì)引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。等位基因也就是在同一個(gè)位點(diǎn)上有兩個(gè)是基因，如果只有其中一部分基因或者少部分基因，是這種發(fā)生了地中海貧血的突變，而有半數(shù)甚至更多的基因是正常的情況下，貧血往往不很重。所影響血紅蛋白合成的肽鏈，只影響一少部分肽鏈的合成。紅細(xì)胞的變化，縮小不是很明顯，和正常紅細(xì)胞變化不是特別顯著，貧血往往不是很重。甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查，還沒有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型的，或者叫地中海貧血的基因攜帶者。這部分?jǐn)y帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作沒有什么特殊注意的。在懷孕的時(shí)候，在結(jié)婚生子的時(shí)候，要注意一下配偶有沒有同時(shí)攜帶地中海貧血基因。如果配偶血常規(guī)是正常的，一般的新生兒最多是地中海貧血基因攜帶者，一般不會(huì)比患者自己重。如果夫妻雙方都攜帶地中海貧血基因，建議進(jìn)行專門的產(chǎn)前咨詢。
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重型地中海貧血表現(xiàn)
首先重型的地中海貧血，最先引起變化的是出現(xiàn)貧血，而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血。地中海貧血引起貧血的發(fā)生機(jī)制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染。血液中膽紅素的增加，除了引起皮膚黃染，長(zhǎng)期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病。長(zhǎng)期的慢性溶血性貧血，會(huì)導(dǎo)致脾臟甚至肝臟的腫大，長(zhǎng)期慢性的貧血也會(huì)引起兒童的發(fā)育遲緩，甚至智力發(fā)育遲緩。
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時(shí)，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況，進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會(huì)生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長(zhǎng)發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進(jìn)行針對(duì)性治療。嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會(huì)比較重，很多在懷孕時(shí)胎兒就會(huì)流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時(shí)期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長(zhǎng)期不到80g/L，可以進(jìn)行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血會(huì)傳染嗎
地中海貧血不會(huì)傳染。地中海貧血是先天性的遺傳性的溶血性貧血。由于上一代父母中，有一個(gè)或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因，通過細(xì)胞遺傳的方式把基因傳給下一代，造成一定的臨床損害。攜帶一小段地中海貧血基因，輕型的或亞臨床型的病人，沒有明顯的臨床表現(xiàn)。貧血沒有或者是很輕，只看到紅細(xì)胞平均體積很明顯的縮小。這部分病人和正常人區(qū)別不大。中等程度貧血的病人，隨著地中海貧血基因的量增加，會(huì)出現(xiàn)比較明顯的貧血。重癥地中海貧血病情比較重，在懷孕過程中就流產(chǎn)了，或者出生不久就夭折。
地中海貧血能生育嗎
輕型的地中海貧血是可以生育的，但是在婚前要進(jìn)行相應(yīng)的檢查，懷孕后對(duì)胎兒也要進(jìn)行產(chǎn)前基因的檢測(cè)，可以最大限度地預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，可以分為輕型、中間型以及重型。輕型的地中海貧血往往臨床癥狀不是特別明顯，對(duì)于工作和生活影響不大；中間型地中海貧血可以出現(xiàn)疲倦、頭暈、乏力等貧血的癥狀，通過積極的對(duì)癥支持治療，多數(shù)的患者可以生長(zhǎng)至成年；發(fā)生重型的地中海貧血時(shí)，病人有可能會(huì)出現(xiàn)黃疸、肝脾進(jìn)行性的腫大，還有可能會(huì)出現(xiàn)發(fā)育的畸形，膽石癥、下肢潰瘍也是比較多見的，多數(shù)的患兒有可能在早年發(fā)生夭折。目前對(duì)于地中海貧血沒有根治性的方法，主要是以對(duì)癥支持治療為主。
地中海貧血有哪些危害
地中海貧血的相關(guān)危害主要體現(xiàn)于：較強(qiáng)遺傳性、進(jìn)行性加重、誘發(fā)其它并發(fā)癥，致死率過高。
地中海貧血是什么病
地中海貧血是一種遺傳性疾病，多數(shù)是因?yàn)檫z傳導(dǎo)致的。這種疾病會(huì)威脅身體健康，建議及時(shí)確診，并且采取治療，比如血常規(guī)檢查，骨髓檢查來(lái)確診，治療方法有很多，需要根據(jù)并且的嚴(yán)重程度，為病人量身定制方案，才會(huì)有好的治療效果。
為什么會(huì)得地中海貧血
地中海是貧血中的其中一種，其實(shí)為什么會(huì)患有地中海貧血，也有著很多不同的原因，首先可能是遺傳性因素所造成，也可能是后天性因素所造成，除了這些之外，這可能和蛋白合成障礙有關(guān)，所以一旦在出現(xiàn)之后也必須要引起重視。
地中海貧血可以治愈嗎
地中海貧血又稱為海洋性貧血，根據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)的規(guī)定，應(yīng)該稱為球蛋白生成障礙貧血。它是由于一種或者是多種球蛋白肽鏈合成受阻或者是被完全抑制從而導(dǎo)致血色素的成分組成異常而引起的慢性溶血性的貧血。根據(jù)不同類型的球蛋白基因缺陷引起相應(yīng)的球蛋白鏈合成受抑制情況的不同，可以將地中海貧血分為α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和γ地中海貧血。前兩種類型比較常見，也就是說(shuō)α地中海貧血和β地中海貧血，是臨床上比較常見的地中海貧血類型。不同類型的地中海貧血之間是可以相互組合的，這就是說(shuō)各種異常的血色素可以相互組合，從而形成的一組疾病被稱為地中海貧血綜合征。地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳，所以地中海貧血具有一定的遺傳性。地中海貧血的預(yù)后是怎么樣的呢？地中海貧血是一種基因型疾病，所以無(wú)論是什么類型的地中海貧血，目前都是不能夠被根治的。一般來(lái)說(shuō)，輕度的地中海貧血患者，以中藥治療為主；中度的和重度的地中海貧血患者就需要定期進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合治療，才可以達(dá)到比較好的治療效果。
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地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血，首先，輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復(fù)雜，需要采取一系列的治療手段。首先要注意營(yíng)養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染、適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療，這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細(xì)胞避免排斥反應(yīng)，同時(shí)要去除含鐵血黃素，可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素，前者副作用不大，后者可能有過敏反應(yīng)而且長(zhǎng)期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，但術(shù)前一定要掌握適應(yīng)癥，因?yàn)槠⑶谐龝?huì)導(dǎo)致免疫功能減弱。造血干細(xì)胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。
小孩地中海貧血該怎么辦
地中海貧血是小兒比較常見的一種慢性溶血性貧血，也有一定遺傳性。首先要清楚孩子是輕度，還是中間型，或者重度的地中海貧血。如果是輕度的，沒什么關(guān)系，對(duì)孩子生長(zhǎng)發(fā)育不會(huì)有太大影響。如果是中重度，尤其是重度患者，要定期復(fù)查血常規(guī)，定期輸血，地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。一般就是注意休息和營(yíng)養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。另外還有輸血和去鐵治療。建議根據(jù)孩子的情況，針對(duì)性的治療，遵從醫(yī)囑。
地中海貧血癥的癥狀
貧血是很常見的一種現(xiàn)象，一般是由于飲食不當(dāng)引起的，貧血的癥狀可以分為重型地中海貧血、中間型地中海貧血、輕度地中海貧血等，不同類型的地中海貧血，它的癥狀是不一樣的，對(duì)于這類疾病平時(shí)也要注意預(yù)防。
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