如何判斷是地中海貧血
發(fā)布時(shí)間：2021-12-3066464次收聽
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臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方，北方只是散發(fā)。隨著人員流動(dòng)的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。
從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個(gè)病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過(guò)基因測(cè)序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。
從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會(huì)出現(xiàn)不同程度的貧血，還會(huì)出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗(yàn)的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時(shí)候讓病人進(jìn)行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個(gè)病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過(guò)基因測(cè)序的方法，有針對(duì)性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。
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女方地中海貧血能不能生小孩
女性出現(xiàn)了地中海貧血能否生小孩，由幾個(gè)因素決定：第一，女性地中海貧血是輕度的地中海貧血還是比較嚴(yán)重的地中海貧血。比如一些α純合的地中海貧血，這部分往往在胎兒的時(shí)候就因?yàn)榱鳟a(chǎn)沒(méi)能存活下來(lái)，或者新生兒發(fā)病以后往往夭折。而且中等程度地中海貧血，可以后天長(zhǎng)期存活，但是往往生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，貧血都比較重，這部分病人不建議生育。而有一部分輕型或者亞臨床型的地中海貧血，也就是平時(shí)檢查血紅蛋白只有很輕度的降低，甚至沒(méi)有血紅蛋白的降低，僅有紅細(xì)胞體積很明顯的減小，這部分病人生長(zhǎng)發(fā)育沒(méi)有延遲，平時(shí)和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)這個(gè)過(guò)程。第二，注意配偶的情況。如果配偶是一個(gè)正常人，懷孕生產(chǎn)沒(méi)有任何問(wèn)題。如果配偶也是一個(gè)地中海貧血的病人，建議這部分病人進(jìn)行專門的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，來(lái)確定是否可以要小孩。
地中海貧血檢查需不需要空腹
地中海貧血的檢查是否需要空腹，取決于做什么樣的檢查。如果地中海貧血做基因的測(cè)序，直接去鑒定有沒(méi)有攜帶地中海貧血的基因，進(jìn)行這項(xiàng)檢查是不需要空腹的。進(jìn)行基因的檢查是抽取外周血，提取外周血的單個(gè)核細(xì)胞，然后經(jīng)過(guò)破碎進(jìn)行DNA的提取，然后對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序，看他是否有貧血的基因?？崭共豢崭共⒉挥绊懭ヌ崛蝹€(gè)核細(xì)胞，所以做這部分檢查的病人是不需要空腹的。另外地中海貧血檢查，還有一種血紅蛋白電泳的檢查。這個(gè)檢查比較粗略，但是相對(duì)比較經(jīng)濟(jì)、比較便宜。進(jìn)行血紅蛋白的電泳，把血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進(jìn)行電泳檢查。如果沒(méi)有空腹，特別是在檢查前進(jìn)食了一些很油膩的膳食，會(huì)引起一些病人血脂的過(guò)高。這時(shí)候跑電泳就容易造成失敗的情況，增加檢查的不確定性。所以建議空腹來(lái)做血紅蛋白電泳檢查。
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地中海貧血會(huì)影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時(shí)患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會(huì)對(duì)胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來(lái)自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會(huì)夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒(méi)有貧血，僅表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積的減小，對(duì)這部分孕婦和胎兒，實(shí)際上是沒(méi)有很明顯影響的。
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女方地中海貧血能生小孩嗎
女方地中海貧血能否生小孩，與地中海貧血嚴(yán)重程度和配偶有無(wú)地中海貧血決定。一、要看女性地中海貧血是輕度還是重度。一些α純合的地中海貧血，往往胎兒因?yàn)榱鳟a(chǎn)沒(méi)能存活下來(lái)，或者新生兒發(fā)病以后夭折。中等程度地中海貧血，可以后天長(zhǎng)期存活，但生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，貧血比較重，不建議生育。部分輕型或亞臨床型地中海貧血，僅有紅細(xì)胞體積明顯減小，平時(shí)和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)的過(guò)程。二、注意配偶情況。如果配偶是正常人，懷孕生產(chǎn)沒(méi)有任何問(wèn)題。如果配偶是地中海貧血病人，建議進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，確定能否要小孩。
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可以要小孩嗎
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是雜合子的情況可以要小孩，但要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。胎兒發(fā)育到一定階段時(shí)，要通過(guò)羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過(guò)臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況，進(jìn)行鑒定。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠。如果鑒定胎兒是純合子，往往會(huì)生出重型地中海貧血患兒。這部分小孩的生長(zhǎng)發(fā)育是延遲的，甚至一些胎兒在懷孕狀態(tài)就引起流產(chǎn)等等這些變化，作為父母要權(quán)衡利弊。
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地中海貧血攜帶者是什么意思
地中海貧血攜帶者指攜帶有地中海貧血基因，還沒(méi)有造成實(shí)質(zhì)性的臨床損害。地中海貧血是由于一個(gè)基因的突變，最常見的是α型或β型的地中海貧血，突變以后引起血紅蛋白肽鏈的合成障礙。如果只有一部分基因發(fā)生地中海貧血的突變，有半數(shù)甚至更多基因是正常的，貧血往往不重，甚至進(jìn)行血常規(guī)的檢查，還沒(méi)有貧血的出現(xiàn)，這部分病人就是亞臨床型或者地中海貧血基因攜帶者。攜帶者在日常生活中，包括飲食、生活、工作，沒(méi)有什么特殊注意的。在結(jié)婚、懷孕時(shí)，需要注意配偶有沒(méi)有同時(shí)攜帶地中海貧血基因。
什么是地中海貧血
地中海貧血是一種由遺傳因素引起的小細(xì)胞溶血性貧血?；颊哂捎谶z傳基因影響，導(dǎo)致血液中的血紅蛋白合成障礙，引起血液中的血紅蛋白量減少，影響血液對(duì)人體的供氧功能，導(dǎo)致身體出現(xiàn)貧血癥狀。因?yàn)榘l(fā)病的人，祖籍大多數(shù)在地中海等地，所以被稱為地中海貧血。地中海貧血因?yàn)槭且环N遺傳性疾病，所以沒(méi)有很好的藥物可以治療。如果貧血癥狀比較輕，就不需要治療。如果病情比較嚴(yán)重，屬于中度或者重度貧血，嚴(yán)重影響患者身體健康的情況下，可以采取輸血治療。地中海貧血一般不容易治愈，通過(guò)治療后，只能緩解病情。
地中海貧血早期治療嗎
地中海貧血早期如果是出現(xiàn)癥狀，是需要治療的。地中海貧血的早期，病人有可能會(huì)出現(xiàn)頭暈、頭痛、疲倦、乏力，活動(dòng)后心慌，氣短等貧血的癥狀，患者還有可能會(huì)出現(xiàn)皮膚和鞏膜的黃染、肝脾的腫大、膽石癥、下肢潰瘍等。可以進(jìn)行輸血治療，改善病人的貧血癥狀。另外，還可以使用一些促進(jìn)造血的藥物，比如說(shuō)葉酸、維生素B6等。長(zhǎng)期輸血，需要使用鐵螯合劑進(jìn)行去鐵治療，也可以配合維生素c，加強(qiáng)鐵螯合劑從尿中排鐵的作用。對(duì)于重型的貝塔地中海貧血的患者，可以進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。脾切除治療也是治療地中海貧血的方法之一，主要是用于病人出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)，導(dǎo)致血細(xì)胞減少，或者是發(fā)生脾梗死，脾破裂的患者，長(zhǎng)期依賴輸血治療的患者。
什么是地中海性貧血病
地中海性貧血病屬于一種遺傳性溶血性貧血疾病，發(fā)病主要與基因突變或基因缺失等先天性因此因素有關(guān)?；颊呖沙霈F(xiàn)發(fā)育不良、肝脾腫大及面部特殊表現(xiàn)等多種不良反應(yīng)，需要使用維生素及化學(xué)藥物治療，必要時(shí)則要接受脾切除術(shù)或造血干細(xì)胞移植術(shù)。
地中海貧血是什么病
地中海貧血是一種遺傳性疾病，多數(shù)是因?yàn)檫z傳導(dǎo)致的。這種疾病會(huì)威脅身體健康，建議及時(shí)確診，并且采取治療，比如血常規(guī)檢查，骨髓檢查來(lái)確診，治療方法有很多，需要根據(jù)并且的嚴(yán)重程度，為病人量身定制方案，才會(huì)有好的治療效果。
孕婦地中海貧血會(huì)怎樣
地中海貧血的存在本身就有著很多的危害，而孕婦如果患有地中海貧血之后，可能就會(huì)導(dǎo)致妊娠異常，也可能會(huì)導(dǎo)致孩子因此遺傳，但是也并非所有的孩子都如此，也有可能并不會(huì)產(chǎn)生影響，所以關(guān)鍵就在于孕婦的地中海貧血情況到底怎么樣？
雙方地中海貧血可以生孩子嗎
雙方地中海貧血是不建議生小孩的，這是因?yàn)檫@種疾病是遺傳性的，如果夫妻雙發(fā)都患有這種疾病，那么他們所生下的小孩也會(huì)被遺傳這樣的疾病，如果夫妻雙方只一方患有這種疾病，是可以生小孩的。
父母沒(méi)有地中海貧血孩子會(huì)有嗎
父母雙方都沒(méi)有地中海貧血，孩子基本上是不會(huì)有的。比如直系親屬有的話，孩子遺傳幾率也是有的?；蛉笔В蛲蛔兌伎梢栽斐傻刂泻Ｘ氀?，輕型地中海貧血，人體完全沒(méi)有任何癥狀。沒(méi)有做過(guò)專門檢測(cè)，很可能終生不知道攜帶地中海貧血的基因，生孩子前父母要到生育門診體檢，保證身體健康的狀態(tài)下再考慮要孩子，懷孕期間，也要及時(shí)做孕期檢查，除了常規(guī)健康體檢，還要注意排查遺傳疾病，免疫疾病以及染色體檢查。
地中海貧血嚴(yán)重嗎
地中海貧血是一種遺傳性的疾病。貧血會(huì)導(dǎo)致頭暈眼花，注意力不集中等現(xiàn)象。貧血的程度不同，嚴(yán)重性也不一樣。輕微癥狀的可能不需要治療，中度的和重度的一般都是需要輸血和補(bǔ)鐵。重度的地中海貧血從幼兒時(shí)期就需要輸血治療，嚴(yán)重影響了生長(zhǎng)發(fā)育。
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