什么是地中海性貧血病
發(fā)布時(shí)間：2020-04-2657329次瀏覽
地中海性貧血病屬于一種遺傳性溶血性貧血疾病，發(fā)病主要與基因突變或基因缺失等先天性因此因素有關(guān)?；颊呖沙霈F(xiàn)發(fā)育不良、肝脾腫大及面部特殊表現(xiàn)等多種不良反應(yīng)，需要使用維生素及化學(xué)藥物治療，必要時(shí)則要接受脾切除術(shù)或造血干細(xì)胞移植術(shù)。
在臨床方面貧血的疾病類型有多種，其中地中海性貧血病就是其中比較常見的一種。不過大家對(duì)地中海性貧血了解比較少，即便是經(jīng)過檢查已經(jīng)得到確診的患者，也可能并不是十分清楚自己具體患上了怎樣的疾病。那么什么是地中海性貧血病呢？
一、什么是地中海性貧血病
地中海性貧血病在臨床上又被成為海洋性貧血。主要是由于合成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈存在有生成障礙所致的疾病，屬于遺傳性溶血性貧血疾病。該病可根據(jù)病情嚴(yán)重程度分為輕度、中度及重度三種類型，一般在嬰兒時(shí)期就能發(fā)病，具有較高致死率。
二、地中海性貧血病的病因
地中海性貧血病主要與基因遺傳等先天性因素有關(guān)。其中β地中海貧血是基因上的點(diǎn)發(fā)生突變所致，α地貧則主要是由于α珠蛋白基因發(fā)生缺失而發(fā)病。在基因遺傳的情況下可進(jìn)一步導(dǎo)致肽鏈合成障礙，出現(xiàn)相關(guān)病癥。
三、地中海性貧血病臨床表現(xiàn)
患上地貧之后可有生長(zhǎng)發(fā)育不良、肝脾腫大和黃疸一類癥狀，也會(huì)伴隨有一系列特殊表現(xiàn)，其中比較多見的有兩頰突出、前額突出和眼距增寬。另外，還可因?yàn)樨氀獙?dǎo)致局部骨骼發(fā)生改變，甚至有下肢潰瘍反應(yīng)，急性發(fā)作時(shí)會(huì)威脅到生命安全，患兒往往無法存活。
四、地中海性貧血病的治療方法
1.保守療法
治療地中海貧血可以對(duì)癥使用B族維生素和葉酸制劑。若情況嚴(yán)重可以酌情輸注一定量的洗滌紅細(xì)胞，同時(shí)可給予鐵制劑。必要時(shí)還可使用化學(xué)藥物。
2.手術(shù)療法
一旦肝脾腫大癥狀嚴(yán)重，就需要考慮做脾切除手術(shù)。但手術(shù)副作用比較大，建議術(shù)后配合藥物進(jìn)行鞏固性治療。若有條件可以選擇做造血干細(xì)胞移植手術(shù)，可有效改善貧血病癥。
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地中海貧血會(huì)不會(huì)傳染
地中海貧血是不會(huì)傳染的。地中海貧血是一個(gè)先天性的遺傳性的溶血性貧血，是由于上一代父母中，有一個(gè)或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因，通過細(xì)胞遺傳的方式，把這個(gè)基因傳給了下一代，造成了一定的臨床損害。有一部分病人只攜帶了一小段地中海貧血的基因，大部分基因是正常的。這些病人是輕型的或者亞臨床型的，往往沒有很明顯的臨床表現(xiàn)，貧血沒有或者是很輕，只看到紅細(xì)胞平均體積很明顯的縮小，這部分病人和正常人區(qū)別不大。還有一部分病人會(huì)出現(xiàn)中等程度的貧血，隨著攜帶地中海貧血基因的量增加，會(huì)出現(xiàn)比較明顯的貧血。這部分病人往往青少年時(shí)候發(fā)育比正常人緩慢，在少年時(shí)期往往可以確診。經(jīng)過異基因的造血干細(xì)胞移植治療可以治愈，如果不能接受移植，切脾治療也是有效的。而重癥，全段基因都是攜帶有地中海貧血的基因，這部分病人臨床上叫純合子，往往病情比較重，有些時(shí)候在懷孕過程中就流產(chǎn)了，或者出生以后不久就夭折了。
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A型地中海貧血是什么意思
地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見類型，根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成，導(dǎo)致α鏈合成障礙，就是α型地中海貧血，導(dǎo)致β鏈合成障礙，就是β型地中海貧血。通過地中海貧血基因篩查，就可以準(zhǔn)確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因，但還有一部分基因正常，等位基因正常，也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴(yán)重。如果是純合子的地中海貧血，兩個(gè)等位基因都是地中海貧血的基因，這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血，一部分在孕期就會(huì)流產(chǎn)或者新生兒因?yàn)樨氀舱邸?/div>
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進(jìn)行針對(duì)性治療。嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會(huì)比較重，很多在懷孕時(shí)胎兒就會(huì)流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時(shí)期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長(zhǎng)期不到80g/L，可以進(jìn)行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血需要注意哪些問題
輕度地中海貧血的病人，貧血癥狀非常輕，甚至有的病人血紅蛋白正常，僅僅有平均紅細(xì)胞體積的降低，平時(shí)不需要特殊注意，看病或體檢時(shí)提前申報(bào)自己的情況。中度或嚴(yán)重貧血的病人，會(huì)有一些面色蒼白、乏力，因?yàn)殚L(zhǎng)期的溶血導(dǎo)致肝脾的腫大，一部分病人還因?yàn)殚g接膽紅素的升高，導(dǎo)致容易出現(xiàn)膽道結(jié)石的情況。生活中要注意不要過度勞累，避免感冒發(fā)燒。出現(xiàn)其他合并疾病時(shí)，和醫(yī)生聲明自己還合并有地中海貧血。建議在結(jié)婚、生子的時(shí)候，注意配偶的血常規(guī)情況。如果雙方都是地中海貧血，需進(jìn)行專業(yè)的產(chǎn)前咨詢。
地中海貧血者可以獻(xiàn)血嗎
地中海貧血者是不可以獻(xiàn)血的。地中海貧血是一種遺傳性的、溶血性貧血的疾病，由于珠蛋白肽鏈基因突變或者是缺失，病人有可能會(huì)出現(xiàn)珠蛋白肽鏈合成減少或缺如的情況。地中海貧血的患者臨床上可以出現(xiàn)輕重不等的貧血的癥狀，可以有疲倦、頭暈、乏力、活動(dòng)性心慌、氣短、食欲不振等，部分患者可以有皮膚和鞏膜的黃染，肝脾腫大，還可以出現(xiàn)膽石癥，下肢潰瘍等。如果是獻(xiàn)血，有可能會(huì)導(dǎo)致上述癥狀進(jìn)一步的加重。地中海貧血的患者可以進(jìn)行輸血治療，長(zhǎng)期輸血還有可能導(dǎo)致體內(nèi)鐵質(zhì)過度的蓄積，需要使用鐵螯合劑進(jìn)行去鐵治療，也可以配合使用維生素C以及一些促進(jìn)造血的藥物，比如葉酸、維生素B6等。部分患者可以進(jìn)行切脾治療。
地中海貧血如何預(yù)防
地中海貧血是一種遺傳性的難以治愈的先天性貧血疾病，主要原因是由于患者身體中血紅蛋白異常而導(dǎo)致的，地中海貧血患者可能終生需要輸血，地中海貧血屬于遺傳性疾病，因此需要進(jìn)行婚前檢查以及產(chǎn)前檢查來預(yù)防地中海貧血患者出生。
地中海貧血遺傳方式
地中海貧血本來就會(huì)有著遺傳的方式，而在遺傳的過程中和各個(gè)不同的因素都有一定的關(guān)系，比如一方患有輕型地中海貧血，那么孩子也有可能會(huì)遺傳輕型地中海貧血，所以當(dāng)你在了解這方面內(nèi)容時(shí)，也必須要結(jié)合起來分析，如此才有著更好的效果。
地中海貧血可以治愈嗎
地中海貧血又稱為海洋性貧血，根據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)的規(guī)定，應(yīng)該稱為球蛋白生成障礙貧血。它是由于一種或者是多種球蛋白肽鏈合成受阻或者是被完全抑制從而導(dǎo)致血色素的成分組成異常而引起的慢性溶血性的貧血。根據(jù)不同類型的球蛋白基因缺陷引起相應(yīng)的球蛋白鏈合成受抑制情況的不同，可以將地中海貧血分為α地中海貧血、β地中海貧血、δ地中海貧血和γ地中海貧血。前兩種類型比較常見，也就是說α地中海貧血和β地中海貧血，是臨床上比較常見的地中海貧血類型。不同類型的地中海貧血之間是可以相互組合的，這就是說各種異常的血色素可以相互組合，從而形成的一組疾病被稱為地中海貧血綜合征。地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳，所以地中海貧血具有一定的遺傳性。地中海貧血的預(yù)后是怎么樣的呢？地中海貧血是一種基因型疾病，所以無論是什么類型的地中海貧血，目前都是不能夠被根治的。一般來說，輕度的地中海貧血患者，以中藥治療為主；中度的和重度的地中海貧血患者就需要定期進(jìn)行中西醫(yī)結(jié)合治療，才可以達(dá)到比較好的治療效果。
地中海貧血有哪些癥狀
地中海貧血是一類因遺傳因素導(dǎo)致患者血紅蛋白中的珠蛋白的肽鏈數(shù)目發(fā)生異常從而導(dǎo)致患者出現(xiàn)溶血性貧血的疾病。地中海貧血的患者首先會(huì)有貧血癥狀，比如頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等，還會(huì)有一些溶血癥狀，急性溶血期患者可能出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫等癥狀。其次，患者由于溶血會(huì)間接引起膽紅素升高，就會(huì)出現(xiàn)黃疸等一些臨床表現(xiàn)。重型患者往往會(huì)出現(xiàn)肝脾腫大的癥狀，隨著病情加重還可能會(huì)出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如易發(fā)生長(zhǎng)骨骨折。也有少數(shù)患者在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊，或是下肢潰瘍。中間型和重型的地中海貧血患者，大多可以從兒童期存活到成年期，而輕型患者往往有輕度貧血或是沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時(shí)候才會(huì)發(fā)現(xiàn)。
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地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血，首先，輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復(fù)雜，需要采取一系列的治療手段。首先要注意營(yíng)養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染、適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療，這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細(xì)胞避免排斥反應(yīng)，同時(shí)要去除含鐵血黃素，可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素，前者副作用不大，后者可能有過敏反應(yīng)而且長(zhǎng)期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，但術(shù)前一定要掌握適應(yīng)癥，因?yàn)槠⑶谐龝?huì)導(dǎo)致免疫功能減弱。造血干細(xì)胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。
孕婦地中海貧血篩查在第幾周
孕婦地中海貧血篩查一般檢查的時(shí)間是16到18周。孕婦一般在做第一次產(chǎn)前(懷孕12周內(nèi))檢查時(shí)，醫(yī)師都會(huì)要求檢查血紅蛋白、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV)，以初步篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。如果紅細(xì)胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查看是否攜帶地中海型貧血基因。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，是因?yàn)榛蛴腥毕菟鶎?dǎo)致的，如果孕婦患有地中海貧血體內(nèi)無效紅細(xì)胞生成及不同程度小細(xì)胞低色素性貧血?；颊咭蜓t蛋白攜氧不足，可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴(yán)重還可導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)死亡。孕婦如果懷孕期間發(fā)現(xiàn)有地中海貧血，要及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢。
孕期地中海貧血怎么辦
孕期地中海貧血一定要引起重視。首先夫妻要共同進(jìn)行基因診斷，診斷胎兒遺傳的可能，也可以通過羊水穿刺了解胎兒的情況。如果胎兒遺傳了重度地中海貧血，要停止妊娠。如果沒有遺傳或者癥狀較輕，可以安全生產(chǎn)，平時(shí)也要注意補(bǔ)鐵。
地中海貧血的癥狀
地中海貧血的的癥狀很好區(qū)分，地中海貧血患者臉色都是慘白的癥狀，體內(nèi)血紅蛋白不同于正常人，我們一旦發(fā)現(xiàn)自己有以下類似的癥狀就要及時(shí)就醫(yī)。那么我們來看地中海貧血的癥狀，一般有患者癥狀、輕型的癥狀、中型癥狀、重型患者的癥狀。不管是哪種原因?qū)е碌牡刂泻Ｘ氀Y狀都要引起患者的高度重視。
地中海貧血嚴(yán)重嗎
地中海貧血是一種遺傳性的疾病。貧血會(huì)導(dǎo)致頭暈眼花，注意力不集中等現(xiàn)象。貧血的程度不同，嚴(yán)重性也不一樣。輕微癥狀的可能不需要治療，中度的和重度的一般都是需要輸血和補(bǔ)鐵。重度的地中海貧血從幼兒時(shí)期就需要輸血治療，嚴(yán)重影響了生長(zhǎng)發(fā)育。
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