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        重癥肌無力遺傳基因已確定

        發(fā)布時間:2020-09-1652461次瀏覽

        目前普遍認(rèn)為重癥肌無力是由于神經(jīng)-肌肉接頭突觸后膜運動終板上的乙酰膽堿受體抗體被破壞所發(fā)生,但是針對重癥肌無力發(fā)生的具體病理機制尚在探索和完善中。目前研究表明重癥肌無力具有一定的遺傳性。

        最初認(rèn)為HLA基因復(fù)合體是重癥肌無力的主要遺傳決定因素,其中涉及HLAⅠ類基因中Al和B8,HLAⅡ類基因中DR3和DW3。隨后,HLA基因復(fù)合體中其它相關(guān)基因,如補體C4和TNF-α也被列入其中。

        目前的研究表明HLA-AIB8DR3是疾病的主要遺傳表型。遺傳因素的影響在伴發(fā)胸腺瘤的患者中更為明顯。這一基因位點決定免疫球蛋白重鏈可變區(qū)的結(jié)構(gòu)和特異性,不同個體的遺傳表型與疾病易感性之問的關(guān)系表明,決定某一抗體特異性的基因?qū)φT發(fā)機體產(chǎn)生肌無力癥狀起主要作用。

        由于乙酰膽堿受體分子及乙酰膽堿受體相關(guān)分子為主要致病性自身抗原,乙酰膽堿受體分子的編碼基因與HLAⅡ類基因和IgCH基因的相關(guān)性決定了個體在遺傳水平上對疾病的易感性。

        總的來說,目前已經(jīng)證實重癥肌無力具有一定的遺傳性,但這種遺傳特性還與個體差異、易感性有關(guān)。

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        語音時長 01:03

        2021-05-10

        80646次收聽

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        重癥肌無力在生活中可以說是比較常見的,發(fā)病緩慢并且治療也是比較緩慢的,后期嚴(yán)重影響著患者的正常生活,因此要了解重癥肌無力的原因,以做到及時的預(yù)防,使得患者減少病痛,那么重癥肌無力會遺傳嗎?下面咱們就來看看專家們的解釋吧。
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        重癥肌無力患者的癥狀有哪些
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        重癥肌無力要如何治療
        目前臨床上對于重癥肌無力治療首選的一線藥物,就是膽堿酯酶抑制劑。膽堿酯酶抑制劑可以很好的改善重癥肌無力患者的臨床癥狀,尤其是對于新近診斷的患者的一個初始治療,可以作為單藥長期治療一些清醒的重癥肌無力患者。對于其他類型的重癥肌無力,就不太適合單獨長期使用膽堿酯酶抑制劑,膽堿酯酶抑制劑一般需要配合其他的免疫抑制劑來聯(lián)合治療。在免疫制劑當(dāng)中,最常用的就是糖皮質(zhì)激素,這個也是治療重癥肌無力的一個一線藥物,很多的重癥肌無力的患者和家屬對這個激素應(yīng)該都有所了解。目前臨床上常用的治療重癥肌無力的激素,包括強的松、甲強龍和地塞米松,一般甲強龍它起效會比強的松要快,而且它的抗炎作用也比強的松強,不良反應(yīng)也比較少。對于肝功能不好的或者聯(lián)合使用免疫制劑的患者比較安全,但是長期應(yīng)用糖皮質(zhì)激素還是會有很多的副作用。比如說它會引起食量增加,會引起患者出現(xiàn)一個向心性的肥胖,可能還會升高血壓,升高血糖,還會誘發(fā)白內(nèi)障、青光眼,還有內(nèi)分泌功能紊亂。有的患者可能會誘發(fā)骨質(zhì)疏松、股骨頭壞死,還有一些消化道的癥狀。所以在臨床上應(yīng)用激素的時候,要警惕它的副作用。一些常用的免疫制劑有一個叫硫唑嘌呤,也是治療重癥肌無力的一個一線藥物,對于眼肌型的和全身性重癥肌無力都可以用,它可以跟糖皮質(zhì)激素聯(lián)合使用,短期使用可以有效地減少激素的副作用。還有的就是一些比如說環(huán)保菌素A、他克莫司等等,臨床上還可以用一些其他的治療,比如說靜脈注射丙種球蛋白,還有血漿置換,有一些患者如果合并胸腺瘤,選擇胸腺切除,對于很多的患者都可以有效地改善它的臨床癥狀。
        語音時長 02:09

        2019-12-20

        60865次收聽

        02:49
        重癥肌無力能治愈嗎
        重癥肌無力分為好幾種類型,最輕的叫做眼肌型,這種患者主要會出現(xiàn)眼外肌的無力,就是眼瞼下垂,有時候會累及到眼球的活動,會出現(xiàn)復(fù)視就是視物重影,這類患者有10~20%是的確可以自愈的;20~30%的眼肌型的患者,表現(xiàn)在眼外肌出現(xiàn)眼瞼下垂或者事物成雙,不出現(xiàn)其他的癥狀,所以這種類型的重癥肌無力患者癥狀也不會特別重;還有大概50~70%的患者,會在發(fā)病以后三年之內(nèi)逐漸出現(xiàn)進展,那可能會累及到腦干的延髓,患者會出現(xiàn)飲水嗆咳、吞咽困難的癥狀,也可能會累及到全身肢體的肌肉,最后發(fā)展成全身型的重癥肌無力,就會出現(xiàn)全身的四肢的肌肉的無力。
        重癥肌無力怎么治
        重癥肌無力是一種主要累及神經(jīng)肌肉接頭突觸后膜上乙酰膽堿受體的自身免疫性疾病,如果一旦確診重癥肌無力之后,我們首先要檢查一下患者的胸腺,因為25%的患者可能會合并有胸腺瘤,還有一部分患者會合并有胸腺增生。目前認(rèn)為是胸腺產(chǎn)生的抗體導(dǎo)致的疾病,所以,如果有上述的情況之下,病人可以首選做胸腺摘除手術(shù)。如果要沒有胸腺瘤或者胸腺的肥大的情況下,可以進行免疫調(diào)節(jié)治療或者是使用免疫抑制劑,我們現(xiàn)在首選的是他克莫司,可以進行治療而且臨床效果非常的好。
        語音時長 01:25

        2019-06-12

        63948次收聽

        01:42
        重癥肌無力怎么確診
        重癥肌無力的確診主要是依照患者的臨床表現(xiàn),一句話,晨輕暮重的骨骼肌無力,這是重癥肌無力最根本的一個臨床表現(xiàn)。如果患者出現(xiàn)這種波動性的無力或者是病態(tài)的疲勞現(xiàn)象,我們可以給予膽堿酯酶抑制劑比如新斯的明或者是溴吡斯的明進行治療。如果患者吃了這種藥或者是注射了新斯的明之后,有臨床上一個非常顯著的療效,此時也支持重癥肌無力的診斷。最后,可以做肌電圖檢查,肌電圖主要是查低頻重復(fù)電刺激和單纖維肌電圖,如果有低頻重復(fù)電刺激的波幅遞減,單纖維肌電圖的jitter延長,就可以支持重癥肌無力的診斷。
        01:39
        重癥肌無力出院后注意事項
        注意事項包括保持規(guī)律生活、預(yù)防感冒、保持飲食節(jié)制、多吃高蛋白食物、忌食生冷、辛辣,適度運動、提升抵抗力、遵醫(yī)囑用藥、定期復(fù)查等。重癥肌無力這種疾病的病程很長,而且難以治療。所以重癥肌無力的護理就顯得很重要,患者一定要加以重視。重癥肌無力患者出院以后要注意:1、生活要規(guī)律,保證充足的睡眠,千萬不要熬夜,注意勞逸結(jié)合。2、預(yù)防感冒,天氣變化時注意增加衣服,出汗后不隨便脫衣。3、飲食節(jié)制,不能過饑過飽,多吃高蛋白的食物,如魚、瘦肉、豆腐等,忌食生冷或辛辣的食物。4、適度運動提升抵抗力,注意各種感染的預(yù)防,遵醫(yī)囑用藥,切忌隨意加藥或改藥。5、一定要定期復(fù)查,有不舒服及時到醫(yī)院就診。
        重癥肌無力癥狀有哪些
        重癥肌無力癥狀有眼瞼下垂,復(fù)視,鼻音,發(fā)音不清,咀嚼無力,吞咽費力,四肢無力,呼吸肌無力。重癥肌無力最多的癥狀是眼瞼下垂,即一側(cè)眼瞼或者兩側(cè)眼瞼下垂,眼球運動受限,出現(xiàn)復(fù)視,是最常見眼部癥狀,甚至有的人眼球固定;如果影響到面肌可以出現(xiàn)面具臉,一笑起來苦笑;時間長可以出現(xiàn)鼻音,發(fā)音不清;影響到咀嚼,出現(xiàn)咀嚼無力,吞咽費力,尤其咀嚼和吞咽的費力,出現(xiàn)吃飯很緩慢,還有四肢無力,全身沒有力量。稍微持久一點的活動,比如平伸雙手,正常人伸五分鐘或十分鐘都沒有問題,而重癥肌無力的病人,可能兩三分鐘手就會垂落;最重要的無力是呼吸肌無力,呼吸肌無力可以造成呼吸的衰竭,人活一口氣,呼吸肌沒有力量之后,氣上不來,就容易出現(xiàn)生命危險。
        語音時長 01:46

        2018-09-14

        60284次收聽

        中醫(yī)怎么治療重癥肌無力
        中醫(yī)以養(yǎng)肝、補血、強筋治療重癥肌無力,另外也要醒腦,通過內(nèi)服和外敷藥,比較綜合治療。中醫(yī)治療肌無力的方法有很多,根據(jù)各個專家對于肌無力的中醫(yī)病因、病機還有癥狀的不同角度的認(rèn)識,創(chuàng)立很多治療重癥肌無力的職責(zé)和方法,比如健脾益氣、補腎養(yǎng)血等,甚至還有活血、化痰等方法,中醫(yī)認(rèn)為“筋主力”,人之力在筋,就是筋強,人才有力量,再加上這個病不耐勞、活動后力量下降,這就是肝者疲極之本,肝強之后,才有能力對抗疲勞。
        語音時長 01:37

        2018-09-14

        55244次收聽

        02:19
        重癥肌無力有哪些癥狀
        重癥肌無力的主要癥狀為眼瞼下垂、視物重影、吞咽困難、表情僵硬、手和腿部肌肉容易疲勞無力,其中尤其以眼部癥狀最早出現(xiàn),也最明顯。發(fā)作特點是多次使用肌肉后,肌肉會越來越無力,休息一下明顯好轉(zhuǎn),但活動后又加重。重癥肌無力最多的癥狀是眼瞼下垂,即一側(cè)眼瞼或者兩側(cè)眼瞼下垂,眼球運動受限,出現(xiàn)復(fù)視;如果影響到面肌可以出現(xiàn)面具臉,苦笑;影響到說話,時間長可以出現(xiàn)鼻音,發(fā)音不清;影響到咀嚼,出現(xiàn)咀嚼無力、吞咽費力,可以出現(xiàn)吃飯緩慢、四肢無力、全身無力。稍微持久一點的活動,比如平伸雙手,正常人伸五分鐘或十分鐘都沒有問題,而重癥肌無力的病人,可能兩三分鐘手就會垂落;最重要的是呼吸肌無力,造成呼吸衰竭,容易出現(xiàn)生命危險。
        02:04
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