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苯丙酮尿癥篩查方法　苯丙酮尿癥怎么篩查

內(nèi)分泌科編輯

3次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2024-10-15 09:25:32

苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，重要是因?yàn)轶w內(nèi)的苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷導(dǎo)致的，患者最為常見(jiàn)的癥狀表現(xiàn)就是智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少等癥狀，是一種常染色體隱性遺傳造成的，在目前的醫(yī)學(xué)上是還可以進(jìn)行適當(dāng)篩查的，以下就為患者介紹一些關(guān)于苯丙酮尿癥的篩查方法。

對(duì)于新生兒來(lái)說(shuō)的話是可以在三天內(nèi)檢查出來(lái)的，通過(guò)檢測(cè)血苯丙氨酸濃度來(lái)判斷，如果苯丙氨酸增高的話就需要做進(jìn)一步確診檢查，確診的話需要注意積極的治療，把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常狀態(tài)就達(dá)到一定的控制作用，因此及時(shí)檢查是最需要的。

產(chǎn)前診斷也是一種很常見(jiàn)的方法，女性在懷孕16周左右是可以通過(guò)產(chǎn)前檢查出來(lái)的，檢測(cè)羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有致病基因突變位點(diǎn)，一旦含有致病基因的話是可以選擇是否需要這個(gè)孩子，可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的，是可以減少一個(gè)家庭的負(fù)擔(dān)。

對(duì)于早期的話是可以做好一些預(yù)防措施的，避免近親結(jié)婚就是需要的，還有就是對(duì)于攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷等也是防止苯丙酮尿癥患兒出生的方式。一旦孩子患者這類疾病的話是應(yīng)該注意積極的治療，不然就會(huì)耽誤病情給一個(gè)家庭造成嚴(yán)重的危害。

以上就是關(guān)于苯丙酮尿癥篩查方法的敘述，家屬需要注意自己孩子的神態(tài)變化情況，一旦發(fā)現(xiàn)不適要注意積極的診斷治療。在一些合理的治療方法下是能夠有效控制疾病的惡化，篩查對(duì)于這種疾病來(lái)說(shuō)是很重要的，最好是能夠及早的發(fā)現(xiàn)疾病采取一些必要的措施。

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