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骨軟骨癥是什么病

骨科編輯

15次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-01-02 15:48:58

骨軟骨癥是一種罕見的遺傳性關(guān)節(jié)疾病，由于編碼Ⅱ型膠原的基因突變導(dǎo)致軟骨細(xì)胞過度增生。

骨軟骨癥是由于編碼Ⅱ型膠原的基因突變引起軟骨細(xì)胞異常增殖，進(jìn)而影響到骨骼發(fā)育的一種疾病。這些突變會(huì)導(dǎo)致膠原蛋白合成障礙，造成軟骨組織結(jié)構(gòu)異常?；颊呖赡艹霈F(xiàn)關(guān)節(jié)腫脹、疼痛、僵硬等癥狀，尤其是在早晨起床后感覺關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。隨著病情進(jìn)展，還可能伴隨關(guān)節(jié)畸形、功能喪失等現(xiàn)象。

診斷骨軟骨癥通常需要進(jìn)行血液檢測(cè)以評(píng)估患者的血小板功能是否正常，如血常規(guī)、凝血功能測(cè)定等；此外還可通過X線檢查觀察關(guān)節(jié)的變化情況，例如關(guān)節(jié)間隙狹窄、軟骨下囊性變等。針對(duì)骨軟骨癥的治療方法主要包括物理療法和藥物治療。物理療法包括康復(fù)訓(xùn)練和矯形器使用，可幫助維持關(guān)節(jié)靈活性并預(yù)防畸形發(fā)生；藥物治療主要是非甾體抗炎藥，如布洛芬緩釋膠囊、對(duì)乙酰氨基酚片，可以緩解疼痛和炎癥反應(yīng)。

患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，以免加重關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)，同時(shí)注意保持良好的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)，均衡飲食，確保攝入足夠的鈣質(zhì)和維生素D，以支持骨骼健康。

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