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        苯丙酮尿癥1個(gè)月寶寶有什么癥狀
        
            
        
              
              兒科編輯
              
              
        
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              關(guān)鍵詞：
                            #寶寶
                            #癥狀
                          
        
                      
        

          
          
                    
        
            
        苯丙酮尿癥1個(gè)月寶寶可能表現(xiàn)為嘔吐、腹瀉、嗜睡、喂養(yǎng)困難和智力發(fā)育遲緩，這些癥狀可能提示苯丙酮尿癥，需要及時(shí)就醫(yī)。
        1.嘔吐
        苯丙酮尿癥是由基因突變導(dǎo)致的氨基酸代謝障礙，使血中苯丙氨酸及其旁路代謝物增高，這些物質(zhì)刺激胃腸道黏膜，進(jìn)而引發(fā)嘔吐。嘔吐通常發(fā)生在進(jìn)食后，可能伴有惡心和腹部不適感。嘔吐發(fā)生于消化道任何部位，但常見于上腹部。
        2.腹瀉
        由于苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使得苯丙氨酸不能正常代謝，導(dǎo)致腸黏膜通透性增加，容易出現(xiàn)滲透性腹瀉的情況。腹瀉多見于新生兒期，伴隨有稀水樣便并可能帶有奶瓣。
        3.嗜睡
        當(dāng)苯丙酮尿癥影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)時(shí)，可能會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)合成減少，睡眠調(diào)節(jié)功能受損，從而引起嗜睡的癥狀。嗜睡主要表現(xiàn)在白天過度困倦，甚至在清醒狀態(tài)下也難以保持警覺。
        4.喂養(yǎng)困難
        苯丙酮尿癥會(huì)影響大腦發(fā)育，導(dǎo)致患兒食欲減退，進(jìn)而表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難。喂養(yǎng)困難通常在嬰兒早期出現(xiàn)，伴隨著反復(fù)吐奶、拒絕吃奶等癥狀。
        5.智力發(fā)育遲緩
        苯丙酮尿癥是一種遺傳性氨基酸代謝病，由于基因突變導(dǎo)致肝臟內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或者缺失，造成苯丙氨酸無法轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液和腦脊液中濃度明顯升高，損傷神經(jīng)系統(tǒng)，影響智力發(fā)展。智力低下從出生開始逐漸表現(xiàn)出來，包括認(rèn)知能力、語言能力和社交技能等方面的發(fā)展滯后。
        針對(duì)上述癥狀，建議進(jìn)行血苯丙氨酸水平檢測(cè)以及基因檢測(cè)以確診苯丙酮尿癥。治療措施主要包括特殊配方奶粉替代普通奶粉，同時(shí)需定期監(jiān)測(cè)患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。家長(zhǎng)應(yīng)注意觀察寶寶的身體變化，合理喂養(yǎng)，避免食用高蛋白食物，以免加重病情。
        
          
        
          
          
          
                    
          
          

                  
        
                
        
          
        
            延伸閱讀
          
        
          
        
            











          
        
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