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什么是阿爾法地中海貧血

血液內(nèi)科編輯

10次瀏覽發(fā)布時(shí)間：2025-01-18 11:51:23

關(guān)鍵詞： #貧血 #地中海貧血

阿爾法地中海貧血是一種由于人體內(nèi)α-珠蛋白基因突變或缺失而導(dǎo)致的血紅蛋白生成異常的遺傳性疾病，患者的紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能會(huì)受到不同程度的影響，從而引發(fā)貧血癥狀及相關(guān)并發(fā)癥。

阿爾法地中海貧血的根本原因在于控制α-珠蛋白生成的HBA1和HBA2基因發(fā)生了遺傳變異。遺傳可來(lái)自雙親帶有突變基因，具體表現(xiàn)取決于突變基因數(shù)量的多少?；蛲蛔儠?huì)干擾紅細(xì)胞正常發(fā)育，導(dǎo)致紅細(xì)胞過(guò)早破壞。癥狀輕者可能僅表現(xiàn)為微小細(xì)胞性貧血而無(wú)明顯臨床癥狀，嚴(yán)重者則可能導(dǎo)致胎兒水腫綜合征。除了遺傳因素，環(huán)境和個(gè)體生理特點(diǎn)不會(huì)直接引起該病，但可能加重癥狀或影響治療效果。該病可分為攜帶者狀態(tài)、輕型、中間型和重型，癥狀依次加重。輕型可能無(wú)癥狀，僅有輕微貧血；中間型患者則可能出現(xiàn)極度乏力、面色蒼白和脾臟腫大；重型患者需要頻繁輸血，甚至可能在出生前胎死宮內(nèi)。

對(duì)于阿爾法地中海貧血的治療，具體方法根據(jù)病情輕重確定。輕型患者通常不需要特殊治療，僅需通過(guò)定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平和日常健康管理來(lái)降低風(fēng)險(xiǎn)。中間型患者可能需要輸血、使用螯合劑降低鐵負(fù)荷，推薦藥物有去鐵酮、去鐵胺和去鐵多糖。對(duì)于重型患者，骨髓移植是目前唯一可能的根治方法，但需要配型合適并接受長(zhǎng)期免疫抑制藥物。飲食方面，建議攝入富含葉酸的食物（如菠菜、橙子）、合理控制鐵攝入以減輕鐵負(fù)擔(dān)。必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充葉酸或采取口服維生素。

阿爾法地中海貧血需要重視孕前檢查和基因篩查，以便盡早發(fā)現(xiàn)是否存在致病基因的攜帶情況?；加兄虚g型或重型的患者需接受定期隨訪，并警惕貧血惡化、感染及器官損害等并發(fā)癥。一旦出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥如循環(huán)衰竭、肝脾腫大等，應(yīng)盡快就醫(yī)以避免病情進(jìn)一步加重。

貧血地中海貧血

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