遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥常導(dǎo)致溶血性貧血,這是一種以紅細(xì)胞形態(tài)異常為特征的遺傳病。溶血性貧血指的是紅細(xì)胞在血液中短時間破壞,引發(fā)數(shù)量減少的情況。
這種疾病源于紅細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)蛋白基因突變,造成紅細(xì)胞失去正常的彈性和形態(tài),由正常的雙凹圓盤形變成球形。球形的紅細(xì)胞很難通過細(xì)胞壽命較短,容易被脾臟識別和破壞?;颊叱1憩F(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大,嚴(yán)重者會在新生兒時期就出現(xiàn)明顯癥狀。
對于病情較輕的患者,通??梢酝ㄟ^補充葉酸等維生素提高造血能力,同時應(yīng)避免感染和高強度運動以減輕溶血壓力;對于癥狀嚴(yán)重者,有時需要手術(shù)切除脾臟以延長紅細(xì)胞壽命。然而,切除脾臟后需特別關(guān)注感染風(fēng)險。
如果你或家人出現(xiàn)不明原因的黃疸、貧血,應(yīng)盡早就醫(yī)進(jìn)行血液學(xué)檢查。遺傳性問題建議接受基因檢測以明確診斷并確定治療方案,同時定期體檢可更好地監(jiān)測病情發(fā)展。
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