苯丙酮尿癥有沒有后遺癥
小兒苯丙酮尿癥是現(xiàn)代臨床上比較多見的一種疾病，嚴(yán)重影響患兒的健康，而且給一個家庭帶來很大的打擊，所以家長都希望盡快治愈好自己的孩子，那么治療之后會有什么后遺癥嗎?下面我們就來看一下苯丙酮尿癥有沒有后遺癥。
苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。苯丙酮尿癥是少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，早期經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但如果發(fā)生了智能發(fā)育落后，那么這種智力發(fā)育就難以轉(zhuǎn)變了。
患兒出生時表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯癥狀，部分患兒可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，嘔吐易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運(yùn)動、發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白。全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。
隨著年齡增長患兒智力落后越來越明顯，年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙，并有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征如肌張力增高腱反射亢進(jìn)，小頭畸形等嚴(yán)重者可有腦性癱瘓?；純撼Ｔ?8個月以前出現(xiàn)嬰兒痙攣性發(fā)作點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式的癲癇發(fā)作。約80%患兒有腦電圖異常異常，表現(xiàn)以癲癇樣放電為主。經(jīng)治療后血Ph濃度下降腦電圖亦明顯改善。PKU患者還可出現(xiàn)一些行為性格的異常如憂郁、多動、自卑、孤僻等。
預(yù)防
避免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
相關(guān)推薦
01:05
