夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩
發(fā)布時間：2021-12-30102332次收聽
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進行詳細的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時候，要通過羊水的脫落細胞學或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細胞的基因情況進行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個小孩。
如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細胞學的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個純合子，這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細權衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細權衡利和弊。
如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細胞學的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個純合子，這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細權衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細權衡利和弊。
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叫地中海貧血是什么原因
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個疾病是在地中海周邊的國家，由于貴族不與平民通婚，這種近親的結(jié)婚引起的基因突變，就造成了一部分人出現(xiàn)血紅蛋白降低、平均紅細胞體積降低，出現(xiàn)這些先天性的溶血性疾病，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。地中海貧血是一個比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因，可以造成紅細胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙，表現(xiàn)為小細胞低色素的貧血。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關。如果是一個雜合子的地中海貧血，也就是病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血，也就是兩個等位基因都是地中海貧血基因，這時候往往貧血程度會非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細胞體積降低，可以引起間接膽紅素的升高，也會繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結(jié)石。
地貧攜帶者和輕度地貧的區(qū)別是什么
地貧攜帶者和輕度地中海貧血的患者之間，并沒有嚴格的區(qū)別。這部分病人無論是攜帶者還是輕癥地貧的患者，都是由于體內(nèi)攜帶了一部分地中海貧血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以對血紅肽鏈的合成干擾是很小的，一部分病人就沒有貧血的癥狀。對于沒有貧血的癥狀，血紅蛋白能維持正常的叫地貧的攜帶者。而一部分輕癥病人，貧血是很輕的，只有一個輕度的貧血，也就是血紅蛋白介于90g/L和正常下限之間，這部分病人也往往沒有臨床癥狀，一般也看不到粘膜的蒼白，也不會有一些很明顯的心慌、乏力、活動耐量的下降等等表現(xiàn)。從血常規(guī)檢查可以發(fā)現(xiàn)輕度的貧血，無論輕癥還是攜帶者，都可以看到平均紅細胞體積很明顯降低。對于這部分病人，臨床上一般是不需要治療的。在因為其他疾病就診于其他科室的時候，一定要事先申報自己攜帶地中海貧血基因，或者是個地中海貧血的輕癥患者。在結(jié)婚生子的時候，要注意配偶的血常規(guī)情況，如果配偶也同樣是地貧的攜帶者或者輕癥患者，要進行提前的產(chǎn)前咨詢。
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女方地中海貧血能生小孩嗎
女方地中海貧血能否生小孩，與地中海貧血嚴重程度和配偶有無地中海貧血決定。一、要看女性地中海貧血是輕度還是重度。一些α純合的地中海貧血，往往胎兒因為流產(chǎn)沒能存活下來，或者新生兒發(fā)病以后夭折。中等程度地中海貧血，可以后天長期存活，但生長發(fā)育遲緩，貧血比較重，不建議生育。部分輕型或亞臨床型地中海貧血，僅有紅細胞體積明顯減小，平時和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)的過程。二、注意配偶情況。如果配偶是正常人，懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶是地中海貧血病人，建議進行產(chǎn)前遺傳學診斷，確定能否要小孩。
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地中海貧血怎么辦
地中海貧血臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度、自身情況進行針對性治療。嚴重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是純合子的基因，貧血往往會比較重，很多在懷孕時胎兒就會流產(chǎn)，出生后早期夭折。輕度的地中海貧血病人，他的基因突變情況比較輕微，臨床癥狀很輕，一般不需要治療。中度地中海貧血患者，很多在幼年時期通過基因檢查可以獲得確診。如果血紅蛋白長期不到80g/L，可以進行切脾治療，多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血檢查需要空腹嗎
地中海貧血檢查是否需要空腹，取決于做什么檢查。一，做基因的測序，鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因，不需要空腹。是否空腹并不影響提取病人的單個核細胞，經(jīng)過破碎進行DNA提取，對DNA進行測序看是否有貧血的基因。二，做血紅蛋白電泳的檢查，需要空腹。血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進行電泳檢查。如果沒有空腹，特別是檢查前進食油膩，會引起一些病人血脂過高，容易造成失敗。
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地中海貧血基因攜帶者的癥狀
臨床上攜帶者指雖然攜帶有基因，但是還沒造成實質(zhì)性的臨床損害，一般沒有臨床癥狀的輕型的、亞臨床型的病人，即使出現(xiàn)貧血也是非常輕微的貧血。很多病人通過體檢發(fā)現(xiàn)紅細胞平均體積很明顯的降低，而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查確定是攜帶地中海貧血基因。一部分地中海貧血患者，攜帶純合子的地中海貧血基因，它嚴重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血引起脾臟腫大、發(fā)育不良、心慌乏力等一系列的癥狀。
地中海貧血能預防嗎
地中海貧血是可以預防的。通常情況下如果是父母存在著地中海貧血，有可能將致病基因遺傳給孩子，導致孩子地中海貧血的發(fā)生。所以對于有地中海貧血家族史的人群，夫妻雙方在結(jié)婚前要進行婚前的檢查，懷孕以后對胎兒也要進行產(chǎn)前基因的檢測，可以預防地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性的疾病，病人往往會存在著阿爾法珠蛋白基因缺失或突變，也有可能會出現(xiàn)貝塔珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)的異常，從而有可能會導致阿爾法珠蛋白或者是貝塔珠蛋白肽鏈合成減少或者是缺如的情況，臨床上病人有可能會出現(xiàn)多種臨床癥狀。對于地中海貧血，可以進行輸血治療，也可以使用一些促進造血的藥物。部分患者還可以進行脾臟的切除手術。
地中海貧血如何預防
地中海貧血是一種遺傳性的難以治愈的先天性貧血疾病，主要原因是由于患者身體中血紅蛋白異常而導致的，地中海貧血患者可能終生需要輸血，地中海貧血屬于遺傳性疾病，因此需要進行婚前檢查以及產(chǎn)前檢查來預防地中海貧血患者出生。
地中海貧血遺傳方式
地中海貧血本來就會有著遺傳的方式，而在遺傳的過程中和各個不同的因素都有一定的關系，比如一方患有輕型地中海貧血，那么孩子也有可能會遺傳輕型地中海貧血，所以當你在了解這方面內(nèi)容時，也必須要結(jié)合起來分析，如此才有著更好的效果。
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地中海貧血有什么癥狀
患者最初會出現(xiàn)頭暈、乏力、胸悶、氣短、氣促等貧血癥狀，還會有溶血癥狀，處于急性溶血期患者會出現(xiàn)腰痛、高熱、寒顫。溶血會間接引起患者體內(nèi)膽紅素升高，以致出現(xiàn)黃疸等臨床表現(xiàn)。重型地中海貧血患者會有肝脾腫大的癥狀，病情漸漸加重還可能會出現(xiàn)黃疸和其它特殊表現(xiàn)，比如長骨骨折、在肋骨和脊柱之間出現(xiàn)胸腔腫塊、下肢潰瘍等。在壽命長短方面，輕型患者只是有輕度貧血或是沒有癥狀，一般在調(diào)查家族史的時候才會發(fā)現(xiàn)，所以對壽命并無影響；而中間型和重型的地中海貧血患者，一般只能從兒童期存活到成年期。
孕婦地中海貧血檢查有哪些
地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，是因為基因有缺陷所導致的，如果孕婦患有地中海貧血體內(nèi)無效紅細胞生成及不同程度小細胞低色素性貧血?；颊咭蜓t蛋白攜氧不足，可導致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴重還可導致胎兒宮內(nèi)死亡。母體發(fā)生妊娠高血壓、胎盤早剝等嚴重合并癥，夫妻一方患病，應該做產(chǎn)前羊水及絨毛篩查。如果女性在懷孕期間發(fā)現(xiàn)患有地中海貧血，或者是懷疑患有地中海貧血，則孕婦本人及其愛人都應該及時到正規(guī)醫(yī)院的血液科進一步檢查，以幫助篩選孩子是否可能患有地中海貧血。一般檢查地中海貧血的項目包括紅細胞血紅蛋白檢測、紅細胞結(jié)構(gòu)檢查以及基因?qū)W等方面的檢查，當然具體檢查還是因人而異，要結(jié)合患者自身情況，進行相應檢查。
孕婦地中海貧血篩查在第幾周
孕婦地中海貧血篩查一般檢查的時間是16到18周。孕婦一般在做第一次產(chǎn)前(懷孕12周內(nèi))檢查時，醫(yī)師都會要求檢查血紅蛋白、血容比以及紅細胞平均體積(MCV)，以初步篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。如果紅細胞平均體積低于80，則夫妻雙方必須同時接受檢查看是否攜帶地中海型貧血基因。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，是因為基因有缺陷所導致的，如果孕婦患有地中海貧血體內(nèi)無效紅細胞生成及不同程度小細胞低色素性貧血?；颊咭蜓t蛋白攜氧不足，可導致胎兒宮內(nèi)缺氧、發(fā)育遲緩、早產(chǎn)，嚴重還可導致胎兒宮內(nèi)死亡。孕婦如果懷孕期間發(fā)現(xiàn)有地中海貧血，要及時到正規(guī)醫(yī)院進行產(chǎn)檢。
嬰兒地中海貧血的癥狀有哪些
多數(shù)地中海貧血發(fā)生在嬰兒生病時，表現(xiàn)為貧血，虛弱和腹部消融，發(fā)育遲緩等。嚴重的地中海貧血常常生長不良，在數(shù)年后死亡。即使孩子患有地中海貧血，無論是輕度還是重度，父母都應保持警惕。一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒異常，就應該去醫(yī)院治療以避免延誤。
孕期地中海貧血對胎兒有影響嗎
孕婦地貧對胎兒是有影響的，但是影響可大可小。地貧屬于一種遺傳性疾病，如果孕婦在孕期出現(xiàn)地貧，甚至胎兒也是輕度地貧基因攜帶者，那么對胎兒出生以后的生長發(fā)育影響不大。如果孕婦孕有的是重型地貧兒，那么對胎兒出生后的影響是非常的大，這種情況一般需要長期輸血，甚至往往無法存活至成年，使寶寶壽命短。
什么是孕婦地中海貧血
地中海貧血是能夠遺傳給下一代的，該病主要是由于構(gòu)成紅血球的重要基因，發(fā)生了變異所導致，女性懷孕之后患上該病，就叫做孕婦地中海貧血。孕婦地中海貧血的癥狀有很多比較常見的就是食欲不振，頭暈乏力、精神不振，指甲薄脆，胎兒的生長發(fā)育也會很緩慢。
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- 3 地中海貧血是怎么引起的
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