什么是先天性愚性
疾病科普編輯
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先天性愚性是指一種由染色體異常引起的遺傳性疾病，通常與21號染色體三體有關(guān)。
先天性愚性是由于21號染色體多了一條所致，導(dǎo)致基因表達異常。額外的染色體影響了正常的生長發(fā)育過程，從而引起智力低下和其他身體缺陷?；颊呖赡鼙憩F(xiàn)為智力障礙、特殊面容如鼻梁低平、眼距寬等、運動協(xié)調(diào)能力差以及語言發(fā)展遲緩。此外還可能出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、甲狀腺功能減退等問題。
診斷先天性愚性通常需要進行染色體分析，可以通過羊水穿刺、絨毛取樣或臍帶血采樣來進行。此外還可以通過超聲波檢查來評估胎兒的結(jié)構(gòu)是否正常。先天性愚性的治療主要是針對患者的癥狀，沒有特定的治愈方法。早期教育和行為干預(yù)可以改善患兒的認知能力和生活質(zhì)量。對于某些并發(fā)癥，如心臟缺陷，可能需要手術(shù)矯正。
先天性愚性無法完全預(yù)防，但建議孕婦定期進行產(chǎn)前篩查和診斷，以盡早發(fā)現(xiàn)并采取適當?shù)拇胧?/p>
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