地中海貧血基因攜帶者的癥狀是什么
發(fā)布時間：2021-12-3073385次收聽
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地中海貧血基因攜帶者，首先他有地中海貧血的基因。但是一般臨床上指的攜帶者，雖然攜帶有基因，但是還沒有造成實質(zhì)性的臨床的損害。也就是說這部分病人，可能有的沒有出現(xiàn)貧血，即使出現(xiàn)了貧血，也是非常輕微的貧血，亞臨床型的病人。所以這部分病人一般是沒有什么臨床癥狀的。很多病人是通過體檢，發(fā)現(xiàn)了紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低。而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查來確定是攜帶地中海貧血基因的。
有一部分人攜帶純合子的地中海貧血基因，會嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血可以引起脾臟的腫大、發(fā)育的不良，會引起其心慌乏力等等一系列的癥狀。這部分病人臨床上就是診斷的地中海貧血患者，而不是攜帶者。一般攜帶者是沒有臨床癥狀的、輕型的、亞臨床型的病人。
有一部分人攜帶純合子的地中海貧血基因，會嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血可以引起脾臟的腫大、發(fā)育的不良，會引起其心慌乏力等等一系列的癥狀。這部分病人臨床上就是診斷的地中海貧血患者，而不是攜帶者。一般攜帶者是沒有臨床癥狀的、輕型的、亞臨床型的病人。
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夫妻雙方都有輕度地中海貧血可不可以要小孩
夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進(jìn)行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時候，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況進(jìn)行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細(xì)胞學(xué)的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個純合子，這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細(xì)權(quán)衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細(xì)權(quán)衡利和弊。
地中海貧血如何治療
地中海貧血的治療，臨床上需要根據(jù)患者的貧血程度，根據(jù)患者的自身情況進(jìn)行針對性的治療。一般來講嚴(yán)重的地中海貧血，也就是地中海貧血基因是個純合子的基因，這時候貧血往往會比較重。很多這種情況在懷孕的時候，胎兒就不能夠保全，出現(xiàn)了流產(chǎn)的情況。即使出生以后，多因嚴(yán)重的貧血，早期是夭折。如果是一個雜合子，就會出現(xiàn)輕度的或者中度的貧血情況。如果是中度的，生長發(fā)育是延遲了。很多的病人在幼年時期，通過基因檢查可以獲得確診。而輕度的地中海貧血，基因的突變情況比較輕微.很多的病人貧血很輕，甚至沒有貧血的情況，在查體的時候偶爾發(fā)現(xiàn)，得到確診。對于這種臨床癥狀很輕的地中海貧血的病人，一般不需要治療。而對于中度的地中海貧血患者，如果血紅蛋白長期不能達(dá)到80g/L這個情況，進(jìn)行切脾治療多數(shù)可以獲得貧血的糾正。
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地中海貧血會影響胎兒發(fā)育嗎
地中海貧血是否影響胎兒發(fā)育要看夫妻雙方同時患地中海貧血或僅一方患地中海貧血,以及患者攜帶地中海貧血基因的量是多少。若夫妻雙方只有一方有地中海貧血，又是雜合子地中海貧血，一般不會對胎兒有顯著影響。若夫妻雙方都患有地中海貧血，即使是輕度，但來自父方和母方的病態(tài)基因都遺傳給胎兒，就可能造成胎兒患有重癥的地中海貧血。純合子重癥地中海貧血胎兒，在出生后不久就會夭折；而輕型地中海貧血，常只是貧血很輕，甚至沒有貧血，僅表現(xiàn)為紅細(xì)胞體積的減小，對這部分孕婦和胎兒，實際上是沒有很明顯影響的。
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怎樣判斷是地中海貧血
臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。地中海貧血在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方。隨著人員流動的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會出現(xiàn)不同程度的貧血，還會出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。也可以通過基因測序的方法，有針對性的檢查地中海貧血的基因。
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為什么叫地中海貧血
地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個疾病是在地中海周邊國家，由于貴族不與平民通婚，近親的結(jié)婚引起的基因突變，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。地中海貧血可引起血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低、間接膽紅素升高，也會繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)結(jié)石。地中海貧血是一個比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，貧血的程度往往較輕。兩個等位基因都是地中海貧血基因，往往貧血程度較重。
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A型地中海貧血是什么意思
地中海貧血不分A型還是B型。地中海貧血有α地中海貧血和β地中海貧血兩種常見類型，根據(jù)地中海貧血的基因影響了血紅蛋白肽鏈α鏈的合成，導(dǎo)致α鏈合成障礙，就是α型地中海貧血，導(dǎo)致β鏈合成障礙，就是β型地中海貧血。通過地中海貧血基因篩查，就可以準(zhǔn)確的知道是α型地中海貧血還是β型地中海貧血。臨床大部分α型地中海貧血都攜帶有地中海貧血的基因，但還有一部分基因正常，等位基因正常，也就是雜合子的α地中海貧血患者貧血不嚴(yán)重。如果是純合子的地中海貧血，兩個等位基因都是地中海貧血的基因，這種貧血往往出現(xiàn)重型地中海貧血，一部分在孕期就會流產(chǎn)或者新生兒因為貧血夭折。
地中海貧血早期治療嗎
地中海貧血早期如果是出現(xiàn)癥狀，是需要治療的。地中海貧血的早期，病人有可能會出現(xiàn)頭暈、頭痛、疲倦、乏力，活動后心慌，氣短等貧血的癥狀，患者還有可能會出現(xiàn)皮膚和鞏膜的黃染、肝脾的腫大、膽石癥、下肢潰瘍等?？梢赃M(jìn)行輸血治療，改善病人的貧血癥狀。另外，還可以使用一些促進(jìn)造血的藥物，比如說葉酸、維生素B6等。長期輸血，需要使用鐵螯合劑進(jìn)行去鐵治療，也可以配合維生素c，加強(qiáng)鐵螯合劑從尿中排鐵的作用。對于重型的貝塔地中海貧血的患者，可以進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。脾切除治療也是治療地中海貧血的方法之一，主要是用于病人出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)，導(dǎo)致血細(xì)胞減少，或者是發(fā)生脾梗死，脾破裂的患者，長期依賴輸血治療的患者。
地中海貧血能生育嗎
輕型的地中海貧血是可以生育的，但是在婚前要進(jìn)行相應(yīng)的檢查，懷孕后對胎兒也要進(jìn)行產(chǎn)前基因的檢測，可以最大限度地預(yù)防重型地中海貧血患兒的出生。地中海貧血根據(jù)病情輕重的不同，可以分為輕型、中間型以及重型。輕型的地中海貧血往往臨床癥狀不是特別明顯，對于工作和生活影響不大；中間型地中海貧血可以出現(xiàn)疲倦、頭暈、乏力等貧血的癥狀，通過積極的對癥支持治療，多數(shù)的患者可以生長至成年；發(fā)生重型的地中海貧血時，病人有可能會出現(xiàn)黃疸、肝脾進(jìn)行性的腫大，還有可能會出現(xiàn)發(fā)育的畸形，膽石癥、下肢潰瘍也是比較多見的，多數(shù)的患兒有可能在早年發(fā)生夭折。目前對于地中海貧血沒有根治性的方法，主要是以對癥支持治療為主。
地中海貧血嚴(yán)重嗎
輕微地中海貧血不嚴(yán)重，重型地中海貧血出現(xiàn)渾身乏力、肝脾腫大、營養(yǎng)失調(diào)等癥狀，甚至可出現(xiàn)身材矮小及嚴(yán)重畸形等。
地中海貧血是什么病
地中海貧血是一種遺傳性疾病，多數(shù)是因為遺傳導(dǎo)致的。這種疾病會威脅身體健康，建議及時確診，并且采取治療，比如血常規(guī)檢查，骨髓檢查來確診，治療方法有很多，需要根據(jù)并且的嚴(yán)重程度，為病人量身定制方案，才會有好的治療效果。
地中海貧血的治療方法
由于地中海貧血患者的患病程度不同，因此治療方法也各不相同。通常情況下，輕度患者可通過適當(dāng)休息、補(bǔ)充維生素E的方式進(jìn)行治療，而中、重度患者則需要通過輸血、輸注紅細(xì)胞、脾切除手術(shù)或造血干細(xì)胞移植加以治療。
地中海貧血遺傳方式
地中海貧血本來就會有著遺傳的方式，而在遺傳的過程中和各個不同的因素都有一定的關(guān)系，比如一方患有輕型地中海貧血，那么孩子也有可能會遺傳輕型地中海貧血，所以當(dāng)你在了解這方面內(nèi)容時，也必須要結(jié)合起來分析，如此才有著更好的效果。
雙方地中海貧血可以生孩子嗎
雙方地中海貧血是不建議生小孩的，這是因為這種疾病是遺傳性的，如果夫妻雙發(fā)都患有這種疾病，那么他們所生下的小孩也會被遺傳這樣的疾病，如果夫妻雙方只一方患有這種疾病，是可以生小孩的。
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地中海貧血如何治療
如何治療地中海貧血，首先，輕型的地中海貧血用中藥治療就可以取得較好的療效。而中型和重型的地中海貧血的治療方法較為復(fù)雜，需要采取一系列的治療手段。首先要注意營養(yǎng)、注意休息、積極預(yù)防感染、適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。其次可以采用輸血治療，這是目前非常重要的治療方法之一。但輸血治療需要輸入洗滌紅細(xì)胞避免排斥反應(yīng)，同時要去除含鐵血黃素，可以使用鐵螯合劑和去鐵胺去除含鐵血黃素，前者副作用不大，后者可能有過敏反應(yīng)而且長期使用可能導(dǎo)致白內(nèi)障或骨發(fā)育障礙。治療中間型的β地中海貧血可以進(jìn)行脾切除手術(shù)，但術(shù)前一定要掌握適應(yīng)癥，因為脾切除會導(dǎo)致免疫功能減弱。造血干細(xì)胞移植和基因活化療法也可以用于治療β地中海貧血。
新生兒地中海貧血有什么癥狀
新生兒地中海貧血輕型沒有明顯的癥狀，不會被輕易發(fā)現(xiàn)，病情嚴(yán)重表現(xiàn)為生后1-2周出現(xiàn)膚色蒼白，出現(xiàn)貧血的面貌，還可以出現(xiàn)反應(yīng)低下、吃奶差、腹脹、體重增長緩慢、發(fā)育落后等。因為地中海貧血是一種家族遺傳性的疾病，需要到醫(yī)院就診，進(jìn)行進(jìn)一步的鑒別，有家族史新生兒出現(xiàn)貧血、皮膚蒼白、反應(yīng)差等情況要及時就診，進(jìn)行相關(guān)基因檢測確診。輕型及中型患者可以活到成年，并能參加日常勞動，通過檢查新生兒血紅蛋白定量判斷是輕型、重型還是中間型，重型β地中海貧血出生后幾天就會發(fā)病，可以出現(xiàn)嬰兒眼距增寬，馬鞍鼻，頭大，前額突出的典型表現(xiàn)，家長要引起重視，發(fā)現(xiàn)異常及時就醫(yī)。
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